Identificación de la miocardiopatía sensible a la carnitina (C001)
17 de julio de 2013 actualizado por: Hanna Faghfoury, University Health Network, Toronto
Identificación de miocardiopatía y miopatía sensibles a la carnitina en pacientes adultos con miocardiopatía dilatada y/o hipertrófica y debilidad de la cintura escapular.
Hay algunos adultos con debilidad del músculo esquelético (llamada "miopatía") y debilidad del músculo cardíaco (llamada "cardiomiopatía") que tienen niveles sanguíneos bajos de un compuesto llamado carnitina como causa de sus problemas.
La carnitina es muy importante para la producción de energía en los músculos.
De hecho, hay informes de algunas personas con deficiencia de carnitina que desarrollaron miopatía y cardiomiopatía que se revirtió por completo con el tratamiento con carnitina.
El objetivo principal de nuestro proyecto es determinar el número de pacientes que tienen deficiencia de carnitina como causa de su miopatía y miocardiopatía.
Los investigadores medirán los niveles de carnitina en 1000 pacientes con miocardiopatía y describirán las características específicas de todos los pacientes del estudio para ver si hay alguna tendencia que pueda ayudarnos a predecir qué pacientes con debilidad muscular corren el riesgo de desarrollar niveles bajos de carnitina.
Los investigadores tratarán a los pacientes con niveles bajos de carnitina con carnitina y los observarán para ver si su cardiomiopatía y su debilidad muscular mejoran.
Conocer el porcentaje exacto de pacientes con miopatía y cardiomiopatía con deficiencia de carnitina puede permitir la detección de pacientes de una manera económica y específica para tratar la complicación grave de esta afección, incluida la insuficiencia cardíaca y la muerte súbita.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
El objetivo principal de esta investigación es determinar la prevalencia de la deficiencia de carnitina primaria y secundaria (genética y adquirida) en pacientes con debilidad de cinturas y miocardiopatía dilatada hipertrófica o idiopática donde se desconoce una causa subyacente. La identificación y el tratamiento con carnitina pueden potencialmente revertir o detener la insuficiencia cardíaca y la debilidad del músculo esquelético en estos pacientes.
Objetivos específicos:
- Conocer la prevalencia del déficit primario y secundario de carnitina en una población de adultos con miopatía y miocardiopatía hipertrófica y dilatada de etiología desconocida
- Describir las características demográficas y fenotípicas de pacientes con miopatía y miocardiopatía dilatada o hipertrófica que presentan deficiencia primaria y secundaria de carnitina.
- Medir la respuesta motora y cardiovascular a la suplementación con carnitina en pacientes con miopatía, miocardiopatía y deficiencia de carnitina
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Anticipado)
30
Fase
- Fase 4
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Hanna Faghfoury
- Correo electrónico: hanna.faghfoury@uhn.ca
Ubicaciones de estudio
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá
- University Health Network
-
Investigador principal:
- Hanna Faghfoury, MD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
16 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Un paciente adulto (>18 años) con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica o dilatada, para el cual se desconoce la etiología subyacente de la miocardiopatía.
Criterio de exclusión:
- Una historia de isquemia
- Una infección documentada o sospechada, incluido el VIH.
- Una historia de hipertensión grave de larga duración.
- Una historia de enfermedad cardíaca valvular
- Una historia de exposición a la quimioterapia.
- Una historia de abuso de alcohol
- Suplementación con carnitina en el momento del reclutamiento.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: CarnitinaDeficiente
A los pacientes identificados con deficiencia de carnitina primaria y secundaria en la población con miocardiopatía se les recetarán suplementos de carnitina para evaluar la función y el estado del músculo cardíaco.
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Los pacientes que tengan deficiencia de carnitina comenzarán con el reemplazo de carnitina y su función cardíaca será monitoreada con carnitina.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Concentración de carnitina sérica
Periodo de tiempo: Base
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La medición de las concentraciones de carnitina sérica libre y total se realizará mediante espectrometría de masas con dilución de isótopos.
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Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Medidas ecocardiográficas
Periodo de tiempo: Línea de base, cada 6 m hasta por 2 años
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Las medidas incluyen: Diámetro septal Masa del ventrículo izquierdo (VI) Fracción de eyección del VI Volumen telesistólico del VI Medida telediastólica del VI |
Línea de base, cada 6 m hasta por 2 años
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Péptido B-natriurético (BNP)
Periodo de tiempo: Línea de base, cada 6 m hasta por 2 años
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Un nivel elevado de BNP es un marcador del aumento de las presiones de llenado del VI y de la disfunción del VI y está muy relacionado con la gravedad y el pronóstico de la insuficiencia cardíaca.
La prueba de BNP se realiza de forma rutinaria en la clínica cardíaca de University Health Network para determinar la respuesta al tratamiento y ayudar con el pronóstico de estratificación de riesgo en pacientes con insuficiencia cardíaca.
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Línea de base, cada 6 m hasta por 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Faghfoury Hannaneh, MD, University Health Network, Toronto, Ontario
- Investigador principal: Ingrid Tein, MD, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de agosto de 2013
Finalización primaria (Anticipado)
1 de agosto de 2016
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de diciembre de 2016
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de julio de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de julio de 2013
Publicado por primera vez (Estimar)
22 de julio de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
22 de julio de 2013
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de julio de 2013
Última verificación
1 de julio de 2013
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Carnitine001
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .