Identificatie van op carnitine reagerende cardiomyopathie (C001)
17 juli 2013 bijgewerkt door: Hanna Faghfoury, University Health Network, Toronto
Identificatie van op carnitine reagerende cardiomyopathie en myopathie bij volwassen patiënten met gedilateerde en/of hypertrofische cardiomyopathie en zwakte van de ledematen.
Er zijn enkele volwassenen met skeletspierzwakte ("myopathie" genoemd) en hartspierzwakte ("cardiomyopathie" genoemd) die lage bloedspiegels hebben van een verbinding genaamd carnitine als oorzaak van hun problemen.
Carnitine is erg belangrijk voor de energieproductie in spieren.
Er zijn zelfs meldingen van sommige mensen met carnitinedeficiëntie die myopathie en cardiomyopathie hebben ontwikkeld die volledig werden teruggedraaid met carnitinebehandeling.
Het belangrijkste doel van ons project is om het aantal patiënten te bepalen met carnitinedeficiëntie als oorzaak van hun myopathie en cardiomyopathie.
De onderzoekers zullen de carnitinespiegels meten bij 1000 patiënten met cardiomyopathie en zullen de specifieke kenmerken van alle studiepatiënten beschrijven om te zien of er trends zijn die ons kunnen helpen voorspellen welke patiënten met spierzwakte het risico lopen om lage carnitinespiegels te ontwikkelen.
De onderzoekers zullen patiënten met een laag carnitinegehalte behandelen met carnitine en hen observeren om te zien of hun cardiomyopathie en hun spierzwakte verbeteren.
Als het exacte percentage myopathie- en cardiomyopathiepatiënten met carnitinedeficiëntie bekend is, kunnen patiënten op een goedkope en gerichte manier worden gescreend om de ernstige complicatie van deze aandoening, waaronder hartfalen en plotseling overlijden, te behandelen.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Het primaire doel van dit onderzoek is het bepalen van de prevalentie van primaire en secundaire (genetische en verworven) carnitinedeficiëntie bij patiënten met zwakte van de ledematen en hypertrofische of idiopathische gedilateerde cardiomyopathie waarbij de onderliggende oorzaak onbekend is. Identificatie en behandeling met carnitine kunnen mogelijk hartfalen en skeletspierzwakte bij deze patiënten omkeren of stoppen.
Specifieke doelen:
- Vaststellen van de prevalentie van primaire en secundaire carnitinedeficiëntie in een populatie van volwassenen met myopathie en hypertrofische en gedilateerde cardiomyopathie van onbekende etiologie
- Om de demografische en fenotypische kenmerken te beschrijven van patiënten met myopathie en gedilateerde of hypertrofische cardiomyopathie die primaire en secundaire carnitinedeficiëntie hebben
- Om de motorische en cardiovasculaire respons op carnitinesuppletie te meten bij patiënten met myopathie, cardiomyopathie en carnitinedeficiëntie
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Verwacht)
30
Fase
- Fase 4
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada
- University Health Network
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
14 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Een volwassen patiënt (>18 jaar) met de diagnose hypertrofische of gedilateerde cardiomyopathie, waarvan de onderliggende etiologie van de cardiomyopathie onbekend is.
Uitsluitingscriteria:
- Een geschiedenis van ischemie
- Een gedocumenteerde of vermoedelijke infectie, inclusief HIV
- Een geschiedenis van ernstige langdurige hypertensie
- Een voorgeschiedenis van hartklepaandoeningen
- Een geschiedenis van blootstelling aan chemotherapie
- Een geschiedenis van alcoholmisbruik
- Carnitine-suppletie op het moment van werving
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Carnitine-tekort
Patiënten die worden geïdentificeerd met primaire en secundaire carnitinedeficiëntie in de cardiomyopathiepopulatie zullen carnitinesupplementen worden voorgeschreven om de functie en status van de hartspier te beoordelen.
|
Patiënten die carnitine-deficiënt blijken te zijn, zullen worden gestart met carnitinevervanging en hun hartfunctie zal worden gecontroleerd op carnitine.
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Serum Carnitine Concentratie
Tijdsspanne: Basislijn
|
Meting van vrije en totale serumcarnitineconcentraties zal worden uitgevoerd met behulp van isotoop-verdunning massaspectrometrie.
|
Basislijn
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Echocardiografische maatregelen
Tijdsspanne: Basislijn, elke 6 meter gedurende maximaal 2 jaar
|
Metingen omvatten: Septale diameter Linkerventrikel (LV) massa LV ejectiefractie LV eind-systolisch volume LV eind-diastolische meting |
Basislijn, elke 6 meter gedurende maximaal 2 jaar
|
|
B-natriuretisch peptide (BNP)
Tijdsspanne: Basislijn, elke 6 meter gedurende maximaal 2 jaar
|
Een verhoogd BNP-niveau is een marker van verhoogde LV-vuldruk en LV-disfunctie en is sterk gecorreleerd met de ernst van en de prognose bij hartfalen.
BNP-testen worden routinematig uitgevoerd in de hartkliniek van het University Health Network om de respons op de behandeling te bepalen en om te helpen bij het voorspellen van risicostratificatie bij patiënten met hartfalen.
|
Basislijn, elke 6 meter gedurende maximaal 2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Faghfoury Hannaneh, MD, University Health Network, Toronto, Ontario
- Hoofdonderzoeker: Ingrid Tein, MD, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 augustus 2013
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 augustus 2016
Studie voltooiing (Verwacht)
1 december 2016
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
15 juli 2013
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
17 juli 2013
Eerst geplaatst (Schatting)
22 juli 2013
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
22 juli 2013
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
17 juli 2013
Laatst geverifieerd
1 juli 2013
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- Carnitine001
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .