Karnitiiniin reagoivan kardiomyopatian tunnistaminen (C001)
keskiviikko 17. heinäkuuta 2013 päivittänyt: Hanna Faghfoury, University Health Network, Toronto
Karnitiiniin reagoivan kardiomyopatian ja myopatian tunnistaminen aikuispotilailla, joilla on laajentunut ja/tai hypertrofinen kardiomyopatia ja raajavyön heikkous.
Joillakin aikuisilla, joilla on luustolihasten heikkoutta (kutsutaan "myopatiaksi") ja sydänlihasten heikkoutta (kutsutaan "kardiomyopatiaksi"), on alhainen karnitiini-nimisen yhdisteen pitoisuus veressä ongelmiensa aiheuttajana.
Karnitiini on erittäin tärkeä lihasten energiantuotannon kannalta.
Itse asiassa on raportoitu joistakin karnitiinin puutteesta kärsivistä ihmisistä, joille on kehittynyt myopatia ja kardiomyopatia, joka kääntyi täysin päinvastaiseksi karnitiinihoidolla.
Projektimme päätavoitteena on selvittää niiden potilaiden lukumäärä, joilla on karnitiinin puutos myopatiaan ja kardiomyopatiaan.
Tutkijat mittaavat karnitiinitasoja 1000 kardiomyopatiapotilaalla ja kuvailevat kaikkien tutkimuspotilaiden erityispiirteitä nähdäkseen, onko olemassa suuntauksia, jotka voivat auttaa meitä ennustamaan, millä lihasheikkoutta kärsivillä potilailla on riski saada alhainen karnitiinipitoisuus.
Tutkijat hoitavat potilaita, joilla on alhainen karnitiinitaso, karnitiinilla ja tarkkailevat heitä nähdäkseen, paranevatko heidän kardiomyopatiansa ja lihasheikkoutensa.
Karnitiinin puutteesta kärsivien myopatiaa ja kardiomyopatiaa sairastavien potilaiden tarkan prosenttiosuuden tunteminen voi mahdollistaa potilaiden seulonnan halvalla ja kohdistetulla tavalla tämän tilan vakavan komplikaation, kuten sydämen vajaatoiminnan ja äkillisen kuoleman, hoitamiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on määrittää primaarisen ja sekundaarisen (geneettisen ja hankitun) karnitiinin puutoksen esiintyvyys potilailla, joilla on raajavyön heikkous ja hypertrofinen tai idiopaattinen laajentunut kardiomyopatia, jonka taustalla olevaa syytä ei tunneta. Karnitiinin tunnistaminen ja hoito voi mahdollisesti kääntää tai pysäyttää sydämen vajaatoiminnan ja luustolihasten heikkouden näillä potilailla.
Erityiset tavoitteet:
- Primaarisen ja sekundaarisen karnitiinin puutteen yleisyyden selvittämiseksi aikuisten populaatiossa, jolla on myopatia sekä hypertrofinen ja laajentunut kardiomyopatia, jonka etiologia on tuntematon
- Kuvailla niiden potilaiden demografisia ja fenotyyppisiä ominaisuuksia, joilla on myopatia ja laajentunut tai hypertrofinen kardiomyopatia ja joilla on primaarinen ja sekundaarinen karnitiinin puutos
- Karnitiinilisän motorisen ja kardiovaskulaarisen vasteen mittaaminen potilailla, joilla on myopatia, kardiomyopatia ja karnitiinin puutos
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Odotettu)
30
Vaihe
- Vaihe 4
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada
- University Health Network
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
16 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Aikuinen potilas (> 18 vuotta), jolla on diagnosoitu joko hypertrofinen tai laajentunut kardiomyopatia, jonka taustalla olevaa kardiomyopatian etiologiaa ei tunneta.
Poissulkemiskriteerit:
- Iskemian historia
- Dokumentoitu tai epäilty infektio mukaan lukien HIV
- Pitkään jatkunut vaikea verenpainetauti
- Aiempi sydänläppäsairaus
- Kemoterapialle altistumisen historia
- Alkoholin väärinkäytön historia
- Karnitiinin lisäys rekrytoinnin yhteydessä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Karnitiinin puute
Potilaille, joilla on primaarinen ja sekundaarinen karnitiinin puutos kardiomyopatiapotilailla, määrätään karnitiinilisäaineita sydänlihaksen toiminnan ja tilan arvioimiseksi.
|
Potilaille, joilla todetaan karnitiinin puutos, aloitetaan karnitiinikorvaushoito ja heidän sydämensä toimintaa seurataan karnitiinilla.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Seerumin karnitiinipitoisuus
Aikaikkuna: Perustaso
|
Seerumin vapaan ja kokonaiskarnitiinin pitoisuudet mitataan käyttämällä isotooppilaimennusmassaspektrometriaa.
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ekokardiografiset mittaukset
Aikaikkuna: Perustaso, 6 metrin välein jopa 2 vuoden ajan
|
Mittaukset sisältävät: Väliseinän halkaisija Vasemman kammion (LV) massa LV:n ejektiofraktio LV:n loppusystolinen tilavuus LV:n loppudiastolinen mitta |
Perustaso, 6 metrin välein jopa 2 vuoden ajan
|
|
B-natriureettinen peptidi (BNP)
Aikaikkuna: Perustaso, 6 metrin välein jopa 2 vuoden ajan
|
Kohonnut BNP-taso on kohonneiden LV-täyttöpaineiden ja LV-häiriön merkki, ja se korreloi voimakkaasti sydämen vajaatoiminnan vaikeusasteen ja ennusteen kanssa.
BNP-testaus suoritetaan rutiininomaisesti University Health Networkin sydänklinikalla hoitovasteen määrittämiseksi ja riskin kerrostumisen ennustamiseksi sydämen vajaatoimintaa sairastavilla potilailla.
|
Perustaso, 6 metrin välein jopa 2 vuoden ajan
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Faghfoury Hannaneh, MD, University Health Network, Toronto, Ontario
- Päätutkija: Ingrid Tein, MD, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Torstai 1. elokuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Maanantai 1. elokuuta 2016
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 1. joulukuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 15. heinäkuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 17. heinäkuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 22. heinäkuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Maanantai 22. heinäkuuta 2013
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 17. heinäkuuta 2013
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. heinäkuuta 2013
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- Carnitine001
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Karnitiinin puute
-
The Hospital for Sick ChildrenBristol-Myers SquibbLopetettuTulenkestävät tai toistuvat hypermutoidut pahanlaatuiset kasvaimet | Biallelic Mismatch Repair Deficiency (bMMRD) -positiiviset potilaatYhdysvallat, Ranska, Kanada, Australia, Israel
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RekrytointiKrooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) | X-Linked Severe Combined Immune Deficiency (XSCID) | Leukosyyttiadheesiopuutos 1 (LAD) | Graft versus Host -tauti (cGvHD)Yhdysvallat