Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af carnitin-responsiv kardiomyopati (C001)

17. juli 2013 opdateret af: Hanna Faghfoury, University Health Network, Toronto

Identifikation af carnitin-responsiv kardiomyopati og myopati hos voksne patienter med dilateret og/eller hypertrofisk kardiomyopati og svækkelse af lemmerbælte.

Der er nogle voksne med skeletmuskelsvaghed (kaldet "myopati") og hjertemuskelsvaghed (kaldet "kardiomyopati"), som har lave blodniveauer af en forbindelse kaldet carnitin som årsag til deres problemer. Carnitin er meget vigtigt for energiproduktion i muskler. Faktisk er der rapporter om nogle mennesker med carnitin-mangel, som har udviklet myopati og kardiomyopati, der blev fuldstændig vendt med carnitinbehandling. Hovedformålet med vores projekt er at bestemme antallet af patienter, der har carnitinmangel som årsag til deres myopati og kardiomyopati. Efterforskerne vil måle carnitinniveauer hos 1000 patienter med kardiomyopati og vil beskrive de specifikke træk hos alle undersøgelsespatienter for at se, om der er nogen tendenser, der kan hjælpe os med at forudsige, hvilke patienter med muskelsvaghed, der er i risiko for at udvikle lave carnitinniveauer. Efterforskerne vil behandle patienter med lave carnitinniveauer med carnitin og observere dem for at se, om deres kardiomyopati og deres muskelsvaghed forbedres. At kende den nøjagtige procentdel af myopati- og kardiomyopatipatienter med carnitin-mangel kan give mulighed for screening af patienter på en billig og målrettet måde for at behandle den alvorlige komplikation af denne tilstand, herunder hjertesvigt og pludselig død.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Det primære formål med denne forskning er at bestemme prævalensen af ​​primær og sekundær (genetisk og erhvervet) carnitin-mangel hos patienter med lemmerbæltesvaghed og hypertrofisk eller idiopatisk dilateret kardiomyopati, hvor en underliggende årsag er ukendt. Identifikation og behandling med carnitin kan potentielt vende eller standse hjertesvigt og skeletmuskelsvaghed hos disse patienter.

Specifikke mål:

  1. For at fastslå forekomsten af ​​primær og sekundær carnitin-mangel i en population af voksne med myopati og hypertrofisk og dilateret kardiomyopati af ukendt ætiologi
  2. At beskrive de demografiske og fænotypiske karakteristika hos patienter med myopati og dilateret eller hypertrofisk kardiomyopati, som har primær og sekundær carnitin-mangel
  3. At måle den motoriske og kardiovaskulære respons på carnitintilskud hos patienter med myopati, kardiomyopati og carnitin-mangel

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

30

Fase

  • Fase 4

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • University Health Network

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

14 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • En voksen patient (>18 år) med diagnosen enten hypertrofisk eller dilateret kardiomyopati, for hvilken den underliggende ætiologi af kardiomyopatien er ukendt.

Ekskluderingskriterier:

  • En historie med iskæmi
  • En dokumenteret eller mistænkt infektion inklusive HIV
  • En historie med svær langvarig hypertension
  • En historie med hjerteklapsygdom
  • En historie med eksponering for kemoterapi
  • En historie med alkoholmisbrug
  • Carnitintilskud på rekrutteringstidspunktet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Carnitin mangelfuld
Patienter identificeret med primær og sekundær carnitin-mangel i kardiomyopati-populationen vil blive ordineret med carnitintilskud for at vurdere hjertemuskelfunktion og -status.
Medicin: Carnitin
Patienter, der viser sig at have carnitin-mangel, vil blive startet på carnitin-erstatning, og deres hjertefunktion vil blive overvåget på carnitin.
Andre navne:
  • Carnitor

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Serum Carnitin Koncentration
Tidsramme: Baseline
Måling af frie og totale serumcarnitinkoncentrationer vil blive udført ved hjælp af isotopfortyndingsmassespektrometri.
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ekkokardiografiske foranstaltninger
Tidsramme: Baseline, hver 6. m i op til 2 år

Målinger inkluderer:

Septal diameter venstre ventrikel (LV) masse LV ejektionsfraktion LV ende-systolisk volumen LV ende-diastolisk måling
Baseline, hver 6. m i op til 2 år
B-Natriuretisk Peptid (BNP)
Tidsramme: Baseline, hver 6. m i op til 2 år
Et forhøjet BNP-niveau er en markør for øget LV-fyldningstryk og LV-dysfunktion og er stærkt korreleret med sværhedsgraden af ​​og prognose ved hjertesvigt. BNP-test udføres rutinemæssigt på hjerteklinikken ved University Health Network for at bestemme behandlingsrespons og for at hjælpe med risikostratificeringsprognose hos patienter med hjertesvigt.
Baseline, hver 6. m i op til 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Health Network, Toronto

Samarbejdspartnere

The Physicians' Services Incorporated Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Faghfoury Hannaneh, MD, University Health Network, Toronto, Ontario
  • Ledende efterforsker: Ingrid Tein, MD, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2013

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. august 2016

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. juli 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. juli 2013

Først opslået (Skøn)

22. juli 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

22. juli 2013

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. juli 2013

Sidst verificeret

1. juli 2013

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Carnitine001

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Carnitin mangel

Kliniske forsøg med Carnitin

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Montenegro

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner