Identificazione della cardiomiopatia responsiva alla carnitina (C001)
17 luglio 2013 aggiornato da: Hanna Faghfoury, University Health Network, Toronto
Identificazione di cardiomiopatia e miopatia sensibili alla carnitina in pazienti adulti con cardiomiopatia dilatativa e/o ipertrofica e debolezza dei cingoli.
Ci sono alcuni adulti con debolezza muscolare scheletrica (chiamata "miopatia") e debolezza muscolare cardiaca (chiamata "cardiomiopatia") che hanno bassi livelli ematici di un composto chiamato carnitina come causa dei loro problemi.
La carnitina è molto importante per la produzione di energia nei muscoli.
In effetti, ci sono segnalazioni di alcune persone con carenza di carnitina che hanno sviluppato miopatia e cardiomiopatia che sono state completamente regredite con il trattamento con carnitina.
L'obiettivo principale del nostro progetto è determinare il numero di pazienti che hanno carenza di carnitina come causa della loro miopatia e cardiomiopatia.
I ricercatori misureranno i livelli di carnitina in 1000 pazienti con cardiomiopatia e descriveranno le caratteristiche specifiche in tutti i pazienti dello studio per vedere se ci sono tendenze che possono aiutarci a prevedere quali pazienti con debolezza muscolare sono a rischio di sviluppare bassi livelli di carnitina.
Gli investigatori tratteranno i pazienti con bassi livelli di carnitina con carnitina e li osserveranno per vedere se la loro cardiomiopatia e la loro debolezza muscolare migliorano.
Conoscere la percentuale esatta di pazienti con miopatia e cardiomiopatia con carenza di carnitina può consentire lo screening dei pazienti in modo economico e mirato per trattare le gravi complicanze di questa condizione, tra cui l'insufficienza cardiaca e la morte improvvisa.
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
L'obiettivo primario di questa ricerca è determinare la prevalenza della carenza primaria e secondaria (genetica e acquisita) di carnitina in pazienti con debolezza dei cingoli e cardiomiopatia dilatativa ipertrofica o idiopatica in cui non è nota una causa sottostante. L'identificazione e il trattamento con carnitina possono potenzialmente invertire o arrestare l'insufficienza cardiaca e la debolezza dei muscoli scheletrici in questi pazienti.
Obiettivi specifici:
- Per accertare la prevalenza del deficit primario e secondario di carnitina in una popolazione di adulti con miopatia e cardiomiopatia ipertrofica e dilatativa ad eziologia sconosciuta
- Descrivere le caratteristiche demografiche e fenotipiche dei pazienti con miopatia e cardiomiopatia dilatativa o ipertrofica con deficit primario e secondario di carnitina
- Per misurare la risposta motoria e cardiovascolare alla supplementazione di carnitina in pazienti con miopatia, cardiomiopatia e carenza di carnitina
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Anticipato)
30
Fase
- Fase 4
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canada
- University Health Network
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Paziente adulto (>18 anni) con diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica o dilatativa, per la quale l'eziologia sottostante della cardiomiopatia è sconosciuta.
Criteri di esclusione:
- Una storia di ischemia
- Un'infezione documentata o sospetta compreso l'HIV
- Una storia di grave ipertensione di lunga data
- Una storia di cardiopatia valvolare
- Una storia di esposizione alla chemioterapia
- Una storia di abuso di alcol
- Integrazione di carnitina al momento dell'assunzione
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Carnitina carente
Ai pazienti identificati con carenza primaria e secondaria di carnitina nella popolazione con cardiomiopatia verranno prescritti supplementi di carnitina per valutare la funzione e lo stato del muscolo cardiaco.
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I pazienti che risulteranno carenti di carnitina verranno avviati con la sostituzione della carnitina e la loro funzione cardiaca verrà monitorata con la carnitina.
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Concentrazione di carnitina sierica
Lasso di tempo: Linea di base
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La misurazione delle concentrazioni sieriche di carnitina libera e totale sarà effettuata mediante spettrometria di massa a diluizione isotopica.
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Linea di base
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Misure ecocardiografiche
Lasso di tempo: Linea di base, ogni 6 m per un massimo di 2 anni
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Le misure includono: Diametro settale Massa del ventricolo sinistro (VS) Frazione di eiezione VS Volume telesistolico VS Misura telediastolica VS |
Linea di base, ogni 6 m per un massimo di 2 anni
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Peptide B-natriuretico (BNP)
Lasso di tempo: Linea di base, ogni 6 m per un massimo di 2 anni
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Un livello elevato di BNP è un marker di aumento delle pressioni di riempimento del ventricolo sinistro e di disfunzione del ventricolo sinistro ed è altamente correlato con la gravità e la prognosi dell'insufficienza cardiaca.
Il test del BNP viene eseguito di routine presso la clinica cardiologica dell'University Health Network per determinare la risposta al trattamento e per assistere nella prognosi della stratificazione del rischio nei pazienti con insufficienza cardiaca.
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Linea di base, ogni 6 m per un massimo di 2 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Faghfoury Hannaneh, MD, University Health Network, Toronto, Ontario
- Investigatore principale: Ingrid Tein, MD, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 agosto 2013
Completamento primario (Anticipato)
1 agosto 2016
Completamento dello studio (Anticipato)
1 dicembre 2016
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
15 luglio 2013
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
17 luglio 2013
Primo Inserito (Stima)
22 luglio 2013
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
22 luglio 2013
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
17 luglio 2013
Ultimo verificato
1 luglio 2013
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- Carnitine001
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