Identifikasjon av karnitin-responsiv kardiomyopati (C001)

Det er noen voksne med skjelettmuskelsvakhet (kalt "myopati") og hjertemuskelsvakhet (kalt "kardiomyopati") som har lave blodnivåer av en forbindelse kalt karnitin som årsak til problemene. Karnitin er svært viktig for energiproduksjonen i muskler. Faktisk er det rapporter om noen personer med karnitinmangel som har utviklet myopati og kardiomyopati som ble fullstendig reversert med karnitinbehandling. Hovedmålet med prosjektet vårt er å bestemme antall pasienter som har karnitinmangel som årsak til deres myopati og kardiomyopati. Etterforskerne skal måle karnitinnivåer hos 1000 pasienter med kardiomyopati og vil beskrive de spesifikke egenskapene hos alle studiepasientene for å se om det er noen trender som kan hjelpe oss å forutsi hvilke pasienter med muskelsvakhet som er i fare for å utvikle lave karnitinnivåer. Etterforskerne vil behandle pasienter med lave karnitinnivåer med karnitin og observere dem for å se om deres kardiomyopati og muskelsvakhet forbedres. Å kjenne den nøyaktige prosentandelen av myopati- og kardiomyopatipasienter med karnitinmangel kan tillate screening av pasienter på en billig og målrettet måte for å behandle den alvorlige komplikasjonen av denne tilstanden, inkludert hjertesvikt og plutselig død.