Identification de la cardiomyopathie sensible à la carnitine (C001)
17 juillet 2013 mis à jour par: Hanna Faghfoury, University Health Network, Toronto
Identification de la cardiomyopathie et de la myopathie sensibles à la carnitine chez les patients adultes atteints de cardiomyopathie dilatée et/ou hypertrophique et de faiblesse des ceintures des membres.
Certains adultes atteints de faiblesse des muscles squelettiques (appelée « myopathie ») et de faiblesse du muscle cardiaque (appelée « cardiomyopathie ») ont de faibles taux sanguins d'un composé appelé carnitine comme cause de leurs problèmes.
La carnitine est très importante pour la production d'énergie dans les muscles.
En fait, certaines personnes présentant une carence en carnitine ont développé une myopathie et une cardiomyopathie qui ont été complètement inversées avec un traitement à la carnitine.
L'objectif principal de notre projet est de déterminer le nombre de patients qui ont une carence en carnitine comme cause de leur myopathie et cardiomyopathie.
Les chercheurs mesureront les niveaux de carnitine chez 1000 patients atteints de cardiomyopathie et décriront les caractéristiques spécifiques de tous les patients de l'étude pour voir s'il existe des tendances qui pourraient nous aider à prédire quels patients présentant une faiblesse musculaire risquent de développer de faibles niveaux de carnitine.
Les chercheurs traiteront des patients présentant de faibles niveaux de carnitine avec de la carnitine et les observeront pour voir si leur cardiomyopathie et leur faiblesse musculaire s'améliorent.
Connaître le pourcentage exact de patients atteints de myopathie et de cardiomyopathie présentant une carence en carnitine peut permettre un dépistage des patients de manière peu coûteuse et ciblée pour traiter la complication grave de cette affection, notamment l'insuffisance cardiaque et la mort subite.
Aperçu de l'étude
Description détaillée
L'objectif principal de cette recherche est de déterminer la prévalence de la carence en carnitine primaire et secondaire (génétique et acquise) chez les patients présentant une faiblesse des ceintures des membres et une cardiomyopathie dilatée hypertrophique ou idiopathique dont la cause sous-jacente est inconnue. L'identification et le traitement par la carnitine peuvent potentiellement inverser ou stopper l'insuffisance cardiaque et la faiblesse des muscles squelettiques chez ces patients.
Objectifs spécifiques :
- Déterminer la prévalence de la carence primaire et secondaire en carnitine dans une population d'adultes atteints de myopathie et de cardiomyopathie hypertrophique et dilatée d'étiologie inconnue
- Décrire les caractéristiques démographiques et phénotypiques des patients atteints de myopathie et de cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique qui présentent un déficit primaire et secondaire en carnitine
- Pour mesurer la réponse motrice et cardiovasculaire à la supplémentation en carnitine chez les patients atteints de myopathie, de cardiomyopathie et de carence en carnitine
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Anticipé)
30
Phase
- Phase 4
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Hanna Faghfoury
- E-mail: hanna.faghfoury@uhn.ca
Lieux d'étude
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Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada
- University Health Network
-
Chercheur principal:
- Hanna Faghfoury, MD
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
16 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
- Un patient adulte (> 18 ans) avec un diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique ou dilatée, pour lequel l'étiologie sous-jacente de la cardiomyopathie est inconnue.
Critère d'exclusion:
- Une histoire d'ischémie
- Une infection documentée ou suspectée, y compris le VIH
- Antécédents d'hypertension artérielle sévère et ancienne
- Antécédents de cardiopathie valvulaire
- Antécédents d'exposition à la chimiothérapie
- Une histoire d'abus d'alcool
- Supplémentation en carnitine au moment du recrutement
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: CarnitineDéficient
Les patients identifiés avec une carence primaire et secondaire en carnitine dans la population de cardiomyopathies se verront prescrire des suppléments de carnitine pour évaluer la fonction et l'état du muscle cardiaque.
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Les patients qui présentent une carence en carnitine commenceront le remplacement de la carnitine et leur fonction cardiaque sera surveillée avec de la carnitine.
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Concentration sérique de carnitine
Délai: Ligne de base
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La mesure des concentrations de carnitine sérique libre et totale sera effectuée à l'aide de la spectrométrie de masse à dilution isotopique.
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Ligne de base
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Mesures échocardiographiques
Délai: Ligne de base, tous les 6 m pendant 2 ans maximum
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Les mesures comprennent : Diamètre septal Masse ventriculaire gauche (VG) Fraction d'éjection VG Volume télésystolique VG Mesure télédiastolique VG |
Ligne de base, tous les 6 m pendant 2 ans maximum
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Peptide B-natriurétique (BNP)
Délai: Ligne de base, tous les 6 m pendant 2 ans maximum
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Un niveau élevé de BNP est un marqueur d'augmentation des pressions de remplissage du VG et d'un dysfonctionnement du VG et est fortement corrélé à la sévérité et au pronostic de l'insuffisance cardiaque.
Le test du BNP est régulièrement effectué à la clinique cardiaque du Réseau universitaire de santé afin de déterminer la réponse au traitement et d'aider au pronostic de stratification du risque chez les patients souffrant d'insuffisance cardiaque.
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Ligne de base, tous les 6 m pendant 2 ans maximum
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Faghfoury Hannaneh, MD, University Health Network, Toronto, Ontario
- Chercheur principal: Ingrid Tein, MD, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 août 2013
Achèvement primaire (Anticipé)
1 août 2016
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 décembre 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
15 juillet 2013
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
17 juillet 2013
Première publication (Estimation)
22 juillet 2013
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
22 juillet 2013
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
17 juillet 2013
Dernière vérification
1 juillet 2013
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- Carnitine001
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