Identificação de cardiomiopatia responsiva à carnitina (C001)
17 de julho de 2013 atualizado por: Hanna Faghfoury, University Health Network, Toronto
Identificação de cardiomiopatia responsiva à carnitina e miopatia em pacientes adultos com cardiomiopatia dilatada e/ou hipertrófica e fraqueza nas cinturas dos membros.
Existem alguns adultos com fraqueza muscular esquelética (chamada "miopatia") e fraqueza muscular cardíaca (chamada "cardiomiopatia") que apresentam baixos níveis sanguíneos de um composto chamado carnitina como causa de seus problemas.
A carnitina é muito importante para a produção de energia nos músculos.
De fato, há relatos de algumas pessoas com deficiência de carnitina que desenvolveram miopatia e cardiomiopatia que foram completamente revertidas com o tratamento com carnitina.
O principal objetivo do nosso projeto é determinar o número de pacientes que têm deficiência de carnitina como causa de sua miopatia e cardiomiopatia.
Os investigadores medirão os níveis de carnitina em 1.000 pacientes com cardiomiopatia e descreverão as características específicas de todos os pacientes do estudo para ver se há alguma tendência que possa nos ajudar a prever quais pacientes com fraqueza muscular correm o risco de desenvolver níveis baixos de carnitina.
Os investigadores irão tratar pacientes com baixos níveis de carnitina com carnitina e observá-los para ver se a cardiomiopatia e a fraqueza muscular melhoram.
Conhecer a porcentagem exata de pacientes com miopatia e cardiomiopatia com deficiência de carnitina pode permitir a triagem de pacientes de maneira barata e direcionada para tratar as complicações graves dessa condição, incluindo insuficiência cardíaca e morte súbita.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O objetivo principal desta pesquisa é determinar a prevalência de deficiência de carnitina primária e secundária (genética e adquirida) em pacientes com fraqueza nas cinturas e cardiomiopatia dilatada hipertrófica ou idiopática, onde uma causa subjacente é desconhecida. A identificação e o tratamento com carnitina podem potencialmente reverter ou interromper a insuficiência cardíaca e a fraqueza muscular esquelética nesses pacientes.
Objetivos específicos:
- Verificar a prevalência de deficiência primária e secundária de carnitina em uma população de adultos com miopatia e cardiomiopatia hipertrófica e dilatada de etiologia desconhecida
- Descrever as características demográficas e fenotípicas de pacientes com miopatia e cardiomiopatia dilatada ou hipertrófica com deficiência primária e secundária de carnitina
- Medir a resposta motora e cardiovascular à suplementação de carnitina em pacientes com miopatia, cardiomiopatia e deficiência de carnitina
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Antecipado)
30
Estágio
- Fase 4
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá
- University Health Network
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Um paciente adulto (>18 anos) com diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica ou dilatada, para o qual a etiologia subjacente da cardiomiopatia é desconhecida.
Critério de exclusão:
- Uma história de isquemia
- Uma infecção documentada ou suspeita, incluindo HIV
- Uma história de hipertensão grave de longa data
- Uma história de doença cardíaca valvular
- Uma história de exposição à quimioterapia
- Uma história de abuso de álcool
- Suplementação de carnitina no momento do recrutamento
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: CarnitinaDeficiente
Os pacientes identificados com deficiência primária e secundária de carnitina na população de cardiomiopatia serão prescritos com suplementos de carnitina para avaliar a função e o estado do músculo cardíaco.
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Os pacientes com deficiência de carnitina iniciarão a reposição de carnitina e sua função cardíaca será monitorada com carnitina.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Concentração Sérica de Carnitina
Prazo: Linha de base
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A medição das concentrações séricas de carnitina livre e total será realizada por espectrometria de massa por diluição de isótopos.
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Linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Medidas Ecocardiográficas
Prazo: Linha de base, a cada 6m por até 2 anos
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As medidas incluem: Diâmetro septal Massa do ventrículo esquerdo (VE) Fração de ejeção do VE Volume ventricular sistólico final Medida diastólica final do VE |
Linha de base, a cada 6m por até 2 anos
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B-Peptídeo Natriurético (BNP)
Prazo: Linha de base, a cada 6m por até 2 anos
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Um nível elevado de BNP é um marcador de aumento das pressões de enchimento do VE e disfunção do VE e está altamente correlacionado com a gravidade e o prognóstico da insuficiência cardíaca.
O teste de BNP é realizado rotineiramente na clínica cardíaca da University Health Network para determinar a resposta ao tratamento e para auxiliar no prognóstico da estratificação de risco em pacientes com insuficiência cardíaca.
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Linha de base, a cada 6m por até 2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Faghfoury Hannaneh, MD, University Health Network, Toronto, Ontario
- Investigador principal: Ingrid Tein, MD, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de agosto de 2013
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de agosto de 2016
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de dezembro de 2016
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
15 de julho de 2013
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de julho de 2013
Primeira postagem (Estimativa)
22 de julho de 2013
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
22 de julho de 2013
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de julho de 2013
Última verificação
1 de julho de 2013
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- Carnitine001
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