Fas II öppen studie med triheptanoin hos patienter med glukos typ 1 transportörbrist GLUT1-DS (GLUT-HEP)
29 september 2025 uppdaterad av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Syftet med detta projekt är att studera effekten av triheptanoinolja hos patienter med GLUT1-bristsyndrom.
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Det primära syftet med studien är:
- att utvärdera kapaciteten hos triheptanoïn att förbättra tillståndet hos patienter med GLUT1-DS
De sekundära målen för studien är:
- för att bekräfta den kortsiktiga säkerheten av triheptanoïnterapi hos patienter med GLUT1-DS
- att utvärdera de kortsiktiga effekterna av triheptanoïnbehandling på motorisk funktion, autonomi, livskvalitet och kliniska tecken hos patienter med GLUT1-DS
- att utvärdera effekten av triheptanoïn på hjärnans energimetabolism med hjälp av icke-invasiv 31P-MRS spektroskopi efter aktivering av occipital cortex för att mäta nivåerna av högenergifosfater (såsom ATP och fosfokreatin)
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
20
Fas
- Fas 2
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike, 75013
- Brain and Spine Institute
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
3 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Mutation i SLC2A1-genen
- Ålder > 3 år
- Patient med anamnes/frekvens av anfall eller rörelsestörningar dokumenterade minst 3 månader innan studiens början
- Täcks av fransk socialförsäkring
- Patienter som fritt samtycker till att delta i denna studie och förstår arten, riskerna och fördelarna med denna studie och ger sitt skriftliga informerade samtycke. (Utöver kravet på samtycke från föräldrar eller det juridiska ombudet, kan ungdomar ge ytterligare informerat samtycke för att delta i kliniska prövningar)
Exklusions kriterier:
- Bevis på psykiatrisk störning
- Medföljande neurologisk störning
- Komorbida medicinska tillstånd som skulle göra dem olämpliga för studien, t.ex. HIV, diabetes
- Gravida eller förlossande eller ammande kvinnor
- Ovilja att bli informerad vid onormal MR
- Underlåtenhet att ge skriftligt informerat samtycke
- Kan inte förstå protokollet
- Kan inte delta i hela studien
- Frånvaro av undertecknat informerat samtycke
- Personer som berövats sin frihet genom rättsliga eller administrativa beslut
- Person som omfattas av en exkluderingstid för annan forskning
- Ämnen med uteslutningskriterier som krävs enligt fransk lag
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: GLUT1 DS
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal paroxystiska händelser
Tidsram: 6 månader
|
Antalet paroxystiska händelser, särskilt onormala rörelser, kommer att samlas in under trihepatnoinbehandling.
|
6 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Säkerhet
Tidsram: 6 månader
|
Skulle helblodsnivåerna av propionylkarnitin öka över 8 μmol/l, kommer dosen triheptanoin att minskas tills minskningen av helblodspropionylkarnitin är under 8 μmol/l.
Om en organisk syraabnormitet såsom en överdriven urinutsöndring av propionatmetaboliter såsom 3-hydroxipropionsyra, 2-metylcitronsyra, propionylglycin, tigylglycin och/eller metylmalonsyra inträffar, kommer dosen av triheptanoin att minskas tills den organiska syran och acylkarnitinprofilen normaliserats. .
Om det fortfarande är onormalt kommer patienten att uteslutas från studien.
Vid GI-besvär kommer forskningsdietisten att instruera patienten om att ta dosen under en längre tid (30 minuter).
Om GI-besvär kvarstår, kommer triheptanoindosen att minskas med 50 % och åter ökas progressivt allt eftersom problemen löser sig med patienterna som arbetar nära med forskningsdietist tills tolerans för hela dosen uppnås.
|
6 månader
|
|
6 minuters gångtest
Tidsram: 6 månader
|
6 månader
|
|
|
9 håls pinnbräda
Tidsram: 6 månader
|
6 månader
|
|
|
Clinical Global Impression Scales
Tidsram: 6 månader
|
6 månader
|
|
|
Schwab-England skala
Tidsram: 6 månader
|
6 månader
|
|
|
Vineland Scale
Tidsram: 6 månader
|
6 månader
|
|
|
Skala för trötthet
Tidsram: 6 månader
|
6 månader
|
|
|
Trötthetsvisuell skala
Tidsram: 6 månader
|
6 månader
|
|
|
Hjärna 31 fosfor magnetisk resonansspektroskopi
Tidsram: 6 månader
|
Förhållandet mellan oorganiskt fosfat (Pi) över fosfokreatin under visuell stimulering
|
6 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Fanny Mochel, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Mochel F, Hainque E, Gras D, Adanyeguh IM, Caillet S, Heron B, Roubertie A, Kaphan E, Valabregue R, Rinaldi D, Vuillaumier S, Schiffmann R, Ottolenghi C, Hogrel JY, Servais L, Roze E. Triheptanoin dramatically reduces paroxysmal motor disorder in patients with GLUT1 deficiency. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 May;87(5):550-3. doi: 10.1136/jnnp-2015-311475. Epub 2015 Nov 3.
- Hainque E, Meneret A, Gras D, Atencio M, Luton MP, Barbier M, De Saint Martin A, Billette de Villemeur T, Ottolenghi C, Roze E, Mochel F. Transition from ketogenic diet to triheptanoin in patients with GLUT1 deficiency syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020 Apr;91(4):444-445. doi: 10.1136/jnnp-2019-321694. Epub 2019 Nov 6. No abstract available.
- Hainque E, Gras D, Meneret A, Atencio M, Luton MP, Barbier M, Doulazmi M, Habarou F, Ottolenghi C, Roze E, Mochel F. Long-term follow-up in an open-label trial of triheptanoin in GLUT1 deficiency syndrome: a sustained dramatic effect. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019 Nov;90(11):1291-1293. doi: 10.1136/jnnp-2018-320283. Epub 2019 Apr 4. No abstract available.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
4 december 2013
Primärt slutförande (Faktisk)
4 juli 2019
Avslutad studie (Faktisk)
4 juli 2019
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
3 december 2013
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
12 december 2013
Första postat (Beräknad)
18 december 2013
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
3 oktober 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
29 september 2025
Senast verifierad
1 augusti 2021
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- C13-37
- 2013-A01300-45 (Registeridentifierare: IDRCB)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .