Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fase II åbent studie med triheptanoin hos patienter med glukose type 1 transportør mangel GLUT1-DS (GLUT-HEP)

29. september 2025 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Formålet med dette projekt er at undersøge effekten af ​​triheptanoinolie hos patienter med GLUT1-mangelsyndrom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Det primære formål med undersøgelsen er:

- at evaluere triheptanoïns kapacitet til at forbedre tilstanden hos patienter med GLUT1-DS

Undersøgelsens sekundære mål er:

  • for at bekræfte den kortsigtede sikkerhed af triheptanoïn-terapi hos patienter med GLUT1-DS
  • at evaluere de kortsigtede virkninger af triheptanoïnbehandling på motorisk funktion, autonomi, livskvalitet og kliniske tegn hos patienter med GLUT1-DS
  • at evaluere effekten af ​​triheptanoïn på hjernens energimetabolisme ved hjælp af ikke-invasiv 31P-MRS spektroskopi efter aktivering af occipital cortex for at måle niveauerne af højenergifosfater (såsom ATP og phosphocreatin)

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

20

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Brain and Spine Institute

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mutation i SLC2A1-genet
  • Alder > 3 år
  • Patient med historie/hyppighed af anfald eller bevægelsesforstyrrelser dokumenteret mindst 3 måneder før begyndelsen af ​​undersøgelsen
  • Dækket af fransk socialsikring
  • Patienter, der frit accepterer at deltage i denne undersøgelse og forstår arten, risiciene og fordelene ved denne undersøgelse og giver deres skriftlige informerede samtykke. (Ud over kravet om samtykke fra forældre eller den juridiske repræsentant kan unge give yderligere informeret samtykke til at deltage i kliniske forsøg)

Ekskluderingskriterier:

  • Bevis på psykiatrisk lidelse
  • Medfølgende neurologisk lidelse
  • Comorbid medicinsk tilstand, der ville gøre dem uegnede til undersøgelsen, f.eks. HIV, diabetes
  • Gravide eller fødende eller ammende kvinder
  • Manglende vilje til at blive informeret i tilfælde af unormal MR
  • Manglende skriftligt informeret samtykke
  • Kan ikke forstå protokollen
  • Kan ikke deltage i hele undersøgelsen
  • Fravær af underskrevet informeret samtykke
  • Personer, der er berøvet deres frihed ved retslig eller administrativ afgørelse
  • Person omfattet af en udelukkelsesperiode for anden forskning
  • Emner med udelukkelseskriterier påkrævet i henhold til fransk lov

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Glut1 ds
Medicin: GLUT1 DS

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal paroxystiske hændelser
Tidsramme: 6 måneder
Antallet af paroxystiske hændelser, især unormale bevægelser, vil blive indsamlet under trihepatnoinbehandling.
6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sikkerhed
Tidsramme: 6 måneder
Skulle fuldblodsniveauerne af propionylcarnitin stige til over 8 μmol/l, vil dosis af triheptanoin blive reduceret, indtil faldet af fuldblods propionylcarnitin er under 8 μmol/l. Skulle der opstå en organisk syreabnormitet, såsom en overdreven urinudskillelse af propionatmetabolitter, såsom 3-hydroxypropionsyre, 2-methylcitronsyre, propionylglycin, tigylglycin og/eller methylmalonsyre, vil dosis af triheptanoin blive reduceret indtil normalisering af den organiske syre- og acylcarnitinprofil . Hvis det stadig er unormalt, vil patienten blive udelukket fra undersøgelsen. Ved GI-besvær vil forskningsdiætisten instruere patienten om at tage dosis over længere tid (30 minutter). Hvis GI-besvær fortsætter, vil triheptanoindosis blive reduceret med 50 % og øget gradvist, efterhånden som problemerne løses med patienterne i tæt samarbejde med forskningsdiætisten, indtil tolerance af den fulde dosis er opnået.
6 måneder
6 minutters gangtest
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder
9 hullers stiftbræt
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder
Clinical Global Impression Scales
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder
Schwab-England skala
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder
Vineland skala
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder
Træthedsgradskala
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder
Træthedsvisuel skala
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder
Hjerne 31-phosphor magnetisk resonansspektroskopi
Tidsramme: 6 måneder
Forholdet mellem uorganisk fosfat (Pi) over fosfokreatin under visuel stimulering
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Samarbejdspartnere

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Fanny Mochel, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

4. december 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

4. juli 2019

Studieafslutning (Faktiske)

4. juli 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. december 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. december 2013

Først opslået (Anslået)

18. december 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

3. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. september 2025

Sidst verificeret

1. august 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • C13-37
  • 2013-A01300-45 (Registry Identifier: IDRCB)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Glut1 mangelsyndrom

Kliniske forsøg med GLUT1 DS

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Portugal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner