Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Открытое исследование фазы II с использованием тригептаноина у пациентов с дефицитом транспортера глюкозы типа 1 GLUT1-DS (GLUT-HEP)

29 сентября 2025 г. обновлено: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Целью этого проекта является изучение эффективности тригептаноинового масла у пациентов с синдромом дефицита GLUT1.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Основная цель исследования:

- оценить способность тригептаноина улучшать состояние пациентов с GLUT1-DS

Второстепенными задачами исследования являются:

  • для подтверждения краткосрочной безопасности терапии тригептаноином у пациентов с GLUT1-DS
  • оценить краткосрочные эффекты лечения тригептаноином на двигательную функцию, автономию, качество жизни и клинические признаки пациентов с GLUT1-DS
  • оценить влияние тригептаноина на энергетический метаболизм головного мозга с помощью неинвазивной 31P-MRS-спектроскопии после активации затылочной коры для измерения уровня высокоэнергетических фосфатов (таких как АТФ и фосфокреатин)

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

20

Фаза

  • Фаза 2

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75013
        • Brain and Spine Institute

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

3 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Мутация в гене SLC2A1
  • Возраст > 3 лет
  • Пациент с анамнезом/частотой припадков или двигательных расстройств, зарегистрированных не менее чем за 3 месяца до начала исследования.
  • Охвачено французским социальным обеспечением
  • Пациенты, которые добровольно соглашаются участвовать в этом исследовании и понимают характер, риски и преимущества этого исследования и дают свое письменное информированное согласие. (Помимо требования согласия родителей или законного представителя, подростки могут дать дополнительное информированное согласие на участие в клинических исследованиях)

Критерий исключения:

  • Доказательства психического расстройства
  • Сопутствующее неврологическое расстройство
  • Сопутствующее заболевание, которое сделало бы их непригодными для исследования, например. ВИЧ, диабет
  • Беременные или роженицы или кормящие женщины
  • Нежелание быть проинформированным в случае отклонений от МРТ
  • Непредоставление письменного информированного согласия
  • Не могу понять протокол
  • Невозможно участвовать во всем исследовании
  • Отсутствие подписанного информированного согласия
  • Лица, лишенные свободы по судебному или административному решению
  • Лицо, на которое распространяется период исключения для другого исследования
  • Субъекты с критериями исключения, требуемыми французским законодательством

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Glut1 ds
Лекарство: ГЛЮТ1 ДС

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество пароксизмальных событий
Временное ограничение: 6 месяцев
Во время лечения тригепатноином будет собираться количество пароксизмальных явлений, в частности патологических движений.
6 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Безопасность
Временное ограничение: 6 месяцев
Если уровень пропионилкарнитина в цельной крови превысит 8 мкмоль/л, доза тригептаноина будет снижена до тех пор, пока снижение уровня пропионилкарнитина в цельной крови не станет ниже 8 мкмоль/л. В случае возникновения нарушений со стороны органических кислот, таких как чрезмерное выведение с мочой метаболитов пропионата, таких как 3-гидроксипропионовая, 2-метилцитратная, пропионилглицин, тиглилглицин и/или метилмалоновая кислота, доза тригептаноина будет снижена до нормализации профиля органических кислот и ацилкарнитина. . Если все еще ненормально, пациент будет исключен из исследования. При желудочно-кишечном расстройстве диетолог-исследователь проинструктирует пациента о приеме дозы в течение более длительного периода времени (30 минут). Если расстройство желудочно-кишечного тракта сохраняется, доза тригептаноина будет снижена на 50% и снова постепенно увеличена по мере решения проблем с пациентами, работающими в тесном сотрудничестве с диетологом-исследователем, до тех пор, пока не будет достигнута переносимость полной дозы.
6 месяцев
Тест 6-минутной ходьбы
Временное ограничение: 6 месяцев
6 месяцев
Доска с 9 отверстиями
Временное ограничение: 6 месяцев
6 месяцев
Клинические шкалы общих впечатлений
Временное ограничение: 6 месяцев
6 месяцев
Шкала Schwab-Англия
Временное ограничение: 6 месяцев
6 месяцев
Шкала Вайнленда
Временное ограничение: 6 месяцев
6 месяцев
Шкала тяжести усталости
Временное ограничение: 6 месяцев
6 месяцев
Визуальная шкала усталости
Временное ограничение: 6 месяцев
6 месяцев
Мозговая магнитно-резонансная спектроскопия с 31 фосфором
Временное ограничение: 6 месяцев
Соотношение неорганического фосфата (Pi) и фосфокреатина при зрительной стимуляции
6 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Соавторы

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Следователи

  • Главный следователь: Fanny Mochel, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

4 декабря 2013 г.

Первичное завершение (Действительный)

4 июля 2019 г.

Завершение исследования (Действительный)

4 июля 2019 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 декабря 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

12 декабря 2013 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

18 декабря 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

3 октября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

29 сентября 2025 г.

Последняя проверка

1 августа 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • C13-37
  • 2013-A01300-45 (Идентификатор реестра: IDRCB)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться