Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Vaiheen II avoin tutkimus, jossa käytettiin triheptanoiinia potilailla, joilla on tyypin 1 glukoosin kuljettajan puutos GLUT1-DS (GLUT-HEP)

tiistai 24. elokuuta 2021 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Tämän projektin tarkoituksena on tutkia triheptanoiiniöljyn tehoa potilailla, joilla on GLUT1-puutosoireyhtymä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen ensisijainen tavoite on:

- arvioida triheptanoiinin kykyä parantaa GLUT1-DS-potilaiden tilaa

Tutkimuksen toissijaiset tavoitteet ovat:

  • vahvistaa triheptanoiinihoidon lyhytaikaisen turvallisuuden potilailla, joilla on GLUT1-DS
  • arvioida triheptanoiinihoidon lyhytaikaisia ​​vaikutuksia motorisiin toimintoihin, autonomiaan, elämänlaatuun ja kliinisiin oireisiin potilailla, joilla on GLUT1-DS
  • arvioida triheptanoiinin vaikutusta aivojen energia-aineenvaihduntaan käyttämällä non-invasiivista 31P-MRS-spektroskopiaa takaraivokuoren aktivoinnin jälkeen korkeaenergisten fosfaattien (kuten ATP ja fosfokreatiini) tasojen mittaamiseksi

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

20

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75013
        • Brain and Spine Institute

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Mutaatio SLC2A1-geenissä
  • Ikä > 3 vuotta
  • Potilas, jolla on anamneesi / esiintymistiheys kohtauksia tai liikehäiriöitä, jotka on dokumentoitu vähintään 3 kuukautta ennen tutkimuksen alkua
  • Ranskan sosiaaliturvan piirissä
  • Potilaat, jotka vapaaehtoisesti suostuvat osallistumaan tähän tutkimukseen ja ymmärtävät tämän tutkimuksen luonteen, riskit ja hyödyt sekä antavat kirjallisen tietoisen suostumuksensa. (Vanhempien tai laillisen edustajan suostumuksen lisäksi nuoret voivat antaa tietoon perustuvan suostumuksen kliinisiin tutkimuksiin osallistumiseen)

Poissulkemiskriteerit:

  • Todisteet psykiatrisesta häiriöstä
  • Hoitava neurologinen häiriö
  • Komorbidi sairaus, joka tekisi niistä sopimattomia tutkimukseen, esim. HIV, diabetes
  • Raskaana oleville tai synnyttäville tai imettäville naisille
  • Haluttomuus saada tietoa epänormaalista magneettikuvauksesta
  • Kirjallisen tietoisen suostumuksen jättäminen
  • Protokollaa ei voi ymmärtää
  • Ei voi osallistua koko tutkimukseen
  • Allekirjoitetun tietoon perustuvan suostumuksen puuttuminen
  • Henkilöt, joilta on riistetty vapaus oikeuden tai hallinnon päätöksellä
  • Henkilö, jolle on asetettu poissulkemisaika toisesta tutkimuksesta
  • Aiheet, joilla on Ranskan lain edellyttämät poissulkemiskriteerit

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: HOITO
  • Jako: NA
  • Inventiomalli: SINGLE_GROUP
  • Naamiointi: EI MITÄÄN

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
KOKEELLISTA: GLUT1 DS
Lääke: GLUT1 DS

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Paroksististen tapahtumien määrä
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Paroksististen tapahtumien, erityisesti epänormaalien liikkeiden, lukumäärä kerätään trihepatnoiinihoidon aikana.
6 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Turvallisuus
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Jos kokoveren propionyylikarnitiinin pitoisuus nousee yli 8 μmol/l, triheptanoiinin annosta pienennetään, kunnes kokoveren propionyylikarnitiinin väheneminen on alle 8 μmol/l. Jos orgaanisen hapon poikkeavuus, kuten propionaattimetaboliittien, kuten 3-hydroksipropioni-, 2-metyylisitruuna-, propionyyliglysiinin, tiglylglysiinin ja/tai metyylimalonihapon, liiallinen erittyminen virtsaan ilmenee, triheptanoiinin annosta pienennetään, kunnes orgaanisen hapon ja asyylikarnitiinin profiili normalisoituu. . Jos se on edelleen epänormaali, potilas suljetaan pois tutkimuksesta. GI-vaivoja varten tutkimusravitsemusterapeutti neuvoo potilasta ottamaan annoksen pidemmän ajanjakson aikana (30 minuuttia). Jos GI-vaikeudet jatkuvat, triheptanoiiniannosta pienennetään 50 % ja sitä lisätään asteittain, kun ongelmat ratkeavat, kun potilaat työskentelevät läheisessä yhteistyössä tutkijaravitsemusterapeutin kanssa, kunnes koko annoksen sietokyky on saavutettu.
6 kuukautta
6 minuutin kävelytesti
Aikaikkuna: 6 kuukautta
6 kuukautta
9-reikäinen Peg-lauta
Aikaikkuna: 6 kuukautta
6 kuukautta
Kliiniset globaalit impressioasteikot
Aikaikkuna: 6 kuukautta
6 kuukautta
Schwab-Englanti mittakaava
Aikaikkuna: 6 kuukautta
6 kuukautta
Vineland Scale
Aikaikkuna: 6 kuukautta
6 kuukautta
Väsymyksen vakavuusasteikko
Aikaikkuna: 6 kuukautta
6 kuukautta
Väsymys visuaalinen asteikko
Aikaikkuna: 6 kuukautta
6 kuukautta
Aivojen 31-fosforimagneettinen resonanssispektroskopia
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Epäorgaanisen fosfaatin (Pi) suhde fosfokreatiiniin visuaalisen stimulaation aikana
6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Yhteistyökumppanit

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Tutkijat

  • Päätutkija: Fanny Mochel, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Keskiviikko 4. joulukuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Torstai 4. heinäkuuta 2019

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Torstai 4. heinäkuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 3. joulukuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 12. joulukuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Keskiviikko 18. joulukuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Keskiviikko 25. elokuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 24. elokuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. elokuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muut tutkimustunnusnumerot

  • C13-37
  • 2013-A01300-45 (REKISTERÖINTI: IDRCB)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Glut1-puutosoireyhtymä

Kliiniset tutkimukset GLUT1 DS

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa