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Étude ouverte de phase II utilisant la triheptanoïne chez des patients présentant un déficit en transporteur du glucose de type 1 GLUT1-DS (GLUT-HEP)

24 août 2021 mis à jour par: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Le but de ce projet est d'étudier l'efficacité de l'huile de triheptanoïne chez les patients atteints du syndrome de déficit en GLUT1.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'objectif premier de l'étude est :

- d'évaluer la capacité de la triheptanoïne à améliorer l'état des patients atteints de GLUT1-DS

Les objectifs secondaires de l'étude sont :

  • pour confirmer l'innocuité à court terme du traitement par la triheptanoïne chez les patients atteints de GLUT1-DS
  • évaluer les effets à court terme du traitement par la triheptanoïne sur la fonction motrice, l'autonomie, la qualité de vie et les signes cliniques des patients atteints de GLUT1-DS
  • évaluer l'effet de la triheptanoïne sur le métabolisme énergétique cérébral à l'aide de la spectroscopie non invasive 31P-MRS après activation du cortex occipital afin de mesurer les niveaux de phosphates à haute énergie (tels que l'ATP et la phosphocréatine)

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

20

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75013
        • Brain and Spine Institute

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Mutation du gène SLC2A1
  • Âge > 3 ans
  • Patient ayant des antécédents / fréquence de crises ou de troubles du mouvement documentés au moins 3 mois avant le début de l'étude
  • Couvert par la sécurité sociale française
  • Les patients qui acceptent librement de participer à cette étude et comprennent la nature, les risques et les avantages de cette étude et donnent leur consentement éclairé écrit. (En plus de l'exigence du consentement des parents ou du représentant légal, les adolescents peuvent fournir un consentement éclairé supplémentaire pour participer à des essais cliniques)

Critère d'exclusion:

  • Preuve de trouble psychiatrique
  • Trouble neurologique concomitant
  • Condition médicale comorbide qui les rendrait inaptes à l'étude, par ex. VIH, diabète
  • Femmes enceintes ou parturientes ou allaitantes
  • Refus d'être informé en cas d'IRM anormal
  • Défaut de donner un consentement éclairé écrit
  • Impossible de comprendre le protocole
  • Impossible de participer à l'ensemble de l'étude
  • Absence de consentement éclairé signé
  • Personnes privées de liberté par décision judiciaire ou administrative
  • Personne faisant l'objet d'un délai d'exclusion pour une autre recherche
  • Sujets avec critères d'exclusion requis par la loi française

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: TRAITEMENT
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
  • Masquage: AUCUN

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
EXPÉRIMENTAL: GLUT1 DS
Médicament: GLUT1 DS

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre d'événements paroxystiques
Délai: 6 mois
Le nombre d'événements paroxystiques, en particulier les mouvements anormaux, sera recueilli au cours du traitement par trihépatnoïne.
6 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Sécurité
Délai: 6 mois
Si les taux de propionylcarnitine dans le sang total augmentent au-dessus de 8 μmol/l, la dose de triheptanoïne sera réduite jusqu'à ce que la diminution de la propionylcarnitine dans le sang total soit inférieure à 8 μmol/l. En cas d'anomalie des acides organiques telle qu'une excrétion urinaire excessive de métabolites de propionate tels que 3-hydroxypropionique, 2-méthylcitrique, propionylglycine, tiglylglycine et/ou acide méthylmalonique, la dose de triheptanoïne sera réduite jusqu'à normalisation du profil des acides organiques et des acylcarnitines. . Si toujours anormal, le patient sera exclu de l'étude. En cas de détresse gastro-intestinale, le diététicien chercheur indiquera au patient comment prendre la dose sur une plus longue période (30 minutes). Si la détresse gastro-intestinale persiste, la dose de triheptanoïne sera réduite de 50 % et ré-augmentée progressivement au fur et à mesure que les problèmes se résolvent, les patients travaillant en étroite collaboration avec le diététicien de recherche jusqu'à ce que la tolérance de la dose complète soit atteinte.
6 mois
Test de marche de 6 minutes
Délai: 6 mois
6 mois
Panneau perforé à 9 trous
Délai: 6 mois
6 mois
Échelles d'impression globale clinique
Délai: 6 mois
6 mois
Échelle de Schwab-Angleterre
Délai: 6 mois
6 mois
Échelle de Vineland
Délai: 6 mois
6 mois
Échelle de gravité de la fatigue
Délai: 6 mois
6 mois
Échelle visuelle de la fatigue
Délai: 6 mois
6 mois
Spectroscopie par résonance magnétique du cerveau 31phosphore
Délai: 6 mois
Rapport de phosphate inorganique (Pi) sur la phosphocréatine pendant la stimulation visuelle
6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Collaborateurs

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Fanny Mochel, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

4 décembre 2013

Achèvement primaire (RÉEL)

4 juillet 2019

Achèvement de l'étude (RÉEL)

4 juillet 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 décembre 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 décembre 2013

Première publication (ESTIMATION)

18 décembre 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

25 août 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 août 2021

Dernière vérification

1 août 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Autres numéros d'identification d'étude

  • C13-37
  • 2013-A01300-45 (ENREGISTREMENT: IDRCB)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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