Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Fase II open-label studie met gebruik van triheptanoïne bij patiënten met glucose type 1 transporter-deficiëntie GLUT1-DS (GLUT-HEP)

29 september 2025 bijgewerkt door: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Het doel van dit project is het bestuderen van de werkzaamheid van triheptanoïne-olie bij patiënten met het GLUT1-deficiëntiesyndroom.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het primaire doel van de studie is:

- evalueren van het vermogen van triheptanoïne om de toestand van patiënten met GLUT1-DS te verbeteren

De secundaire doelstellingen van de studie zijn:

  • om de veiligheid op korte termijn van triheptanoïnetherapie bij patiënten met GLUT1-DS te bevestigen
  • om de kortetermijneffecten van behandeling met triheptanoïne op de motorische functie, autonomie, kwaliteit van leven en klinische symptomen van patiënten met GLUT1-DS te evalueren
  • om het effect van triheptanoïne op het energiemetabolisme van de hersenen te evalueren met behulp van niet-invasieve 31P-MRS-spectroscopie na activering van de occipitale cortex om de niveaus van hoogenergetische fosfaten (zoals ATP en fosfocreatine) te meten

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

20

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75013
        • Brain and Spine Institute

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Mutatie in het SLC2A1-gen
  • Leeftijd > 3 jaar
  • Patiënt met voorgeschiedenis/frequentie van epileptische aanvallen of bewegingsstoornissen, gedocumenteerd ten minste 3 maanden voorafgaand aan het begin van het onderzoek
  • Gedekt door de Franse sociale zekerheid
  • Patiënten die vrijwillig instemmen met deelname aan deze studie en de aard, risico's en voordelen van deze studie begrijpen en hun schriftelijke geïnformeerde toestemming geven. (Naast de vereiste toestemming van de ouders of de wettelijke vertegenwoordiger kunnen adolescenten aanvullende geïnformeerde toestemming geven om deel te nemen aan klinische onderzoeken)

Uitsluitingscriteria:

  • Bewijs van psychiatrische stoornis
  • Bijbehorende neurologische aandoening
  • Comorbide medische aandoening die hen ongeschikt zou maken voor het onderzoek, b.v. Hiv, suikerziekte
  • Zwangere of barende of zogende vrouwen
  • Onwil om geïnformeerd te worden bij afwijkende MRI
  • Het niet geven van schriftelijke geïnformeerde toestemming
  • Kan het protocol niet begrijpen
  • Kan niet deelnemen aan het hele onderzoek
  • Afwezigheid van ondertekende geïnformeerde toestemming
  • Personen die bij rechterlijke of administratieve beslissing van hun vrijheid zijn beroofd
  • Persoon voor wie een uitsluitingsperiode geldt voor een ander onderzoek
  • Onderwerpen met uitsluitingscriteria vereist door de Franse wet

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: GLUT1 DS
Geneesmiddel: GLUT1 DS

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal paroxystische gebeurtenissen
Tijdsspanne: 6 maanden
Tijdens de behandeling met trihepatnoïne zal het aantal paroxystische voorvallen, in het bijzonder abnormale bewegingen, worden verzameld.
6 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veiligheid
Tijdsspanne: 6 maanden
Als de volbloedspiegels van propionylcarnitine stijgen tot boven 8 μmol/l, wordt de dosis triheptanoïne verlaagd totdat de daling van de volbloedpropionylcarnitine lager is dan 8 μmol/l. Als er een organische zuurafwijking optreedt, zoals een overmatige urinaire uitscheiding van propionaatmetabolieten zoals 3-hydroxypropionzuur, 2-methylcitroenzuur, propionylglycine, tiglylglycine en/of methylmalonzuur, zal de dosis triheptanoïne worden verlaagd totdat het profiel van organische zuren en acylcarnitine is genormaliseerd. . Als de patiënt nog steeds abnormaal is, wordt hij uitgesloten van het onderzoek. Voor GI-problemen zal de onderzoeksdiëtist de patiënt instrueren om de dosis over een langere periode (30 minuten) in te nemen. Als de gastro-intestinale problemen aanhouden, wordt de dosis triheptanoïne met 50% verlaagd en geleidelijk weer verhoogd naarmate de problemen worden opgelost terwijl de patiënten nauw samenwerken met de onderzoeksdiëtist totdat de volledige dosis wordt verdragen.
6 maanden
6 minuten looptest
Tijdsspanne: 6 maanden
6 maanden
Prikbord met 9 gaten
Tijdsspanne: 6 maanden
6 maanden
Klinische globale indrukschalen
Tijdsspanne: 6 maanden
6 maanden
Schaal Schwab-Engeland
Tijdsspanne: 6 maanden
6 maanden
Vineland-schaal
Tijdsspanne: 6 maanden
6 maanden
Vermoeidheid Ernst Schaal
Tijdsspanne: 6 maanden
6 maanden
Vermoeidheid visuele schaal
Tijdsspanne: 6 maanden
6 maanden
Hersenen 31fosfor magnetische resonantie spectroscopie
Tijdsspanne: 6 maanden
Verhouding van anorganisch fosfaat (Pi) ten opzichte van fosfocreatine tijdens visuele stimulatie
6 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Medewerkers

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Fanny Mochel, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

4 december 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

4 juli 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

4 juli 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 december 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 december 2013

Eerst geplaatst (Geschat)

18 december 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

3 oktober 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 september 2025

Laatst geverifieerd

1 augustus 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • C13-37
  • 2013-A01300-45 (Register-ID: IDRCB)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren