Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Fázisú nyílt vizsgálat triheptanoin alkalmazásával 1-es típusú glükóz transzporterhiányban szenvedő betegeknél GLUT1-DS (GLUT-HEP)

2025. szeptember 29. frissítette: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
A projekt célja a triheptanoin olaj hatékonyságának vizsgálata GLUT1-hiányos szindrómában szenvedő betegeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A tanulmány elsődleges célja:

- a triheptanoin GLUT1-DS-ben szenvedő betegek állapotjavító képességének értékelése

A tanulmány másodlagos céljai a következők:

  • a triheptanoin-terápia rövid távú biztonságosságának megerősítése GLUT1-DS-ben szenvedő betegeknél
  • a triheptanoin-kezelés rövid távú hatásainak értékelése a GLUT1-DS-ben szenvedő betegek motoros funkcióira, autonómiájára, életminőségére és klinikai tüneteire
  • a triheptanoin agyi energiaanyagcserére gyakorolt ​​hatásának értékelése non-invazív 31P-MRS spektroszkópiával az occipitalis kéreg aktiválása után a nagy energiájú foszfátok (például ATP és foszfokreatin) szintjének mérése érdekében

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

20

Fázis

  • 2. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Paris, Franciaország, 75013
        • Brain and Spine Institute

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Mutáció az SLC2A1 génben
  • Életkor > 3 év
  • Olyan beteg, akinek a kórtörténetében/gyakoriságában görcsrohamok vagy mozgászavarok dokumentáltak legalább 3 hónappal a vizsgálat megkezdése előtt
  • A francia társadalombiztosítás fedezi
  • Azok a betegek, akik önként vállalják, hogy részt vesznek ebben a vizsgálatban, megértik ennek a vizsgálatnak a természetét, kockázatait és előnyeit, és írásos beleegyezésüket adják. (A szülők vagy a törvényes képviselő hozzájárulásának követelménye mellett a serdülők további tájékozott hozzájárulást adhatnak a klinikai vizsgálatokban való részvételhez)

Kizárási kritériumok:

  • Pszichiátriai rendellenesség bizonyítéka
  • Kísérő neurológiai rendellenesség
  • Komorbid egészségügyi állapot, amely alkalmatlanná teszi őket a vizsgálatra, pl. HIV, cukorbetegség
  • Terhes, szülõ vagy szoptató nõk
  • Nem hajlandó tájékoztatást kapni kóros MRI esetén
  • Az írásos beleegyezés megadásának elmulasztása
  • Nem érthető a protokoll
  • Nem tud részt venni a teljes vizsgálatban
  • Az aláírt, tájékozott beleegyezés hiánya
  • A szabadságuktól bírósági vagy közigazgatási határozattal megfosztott személyek
  • Egy másik kutatásból kizárási időszak alá eső személy
  • A francia törvények által előírt kizárási feltételekkel rendelkező alanyok

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Glut1 DS
Drog: GLUT1 DS

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A paroxisztikus események száma
Időkeret: 6 hónap
A trihepatnoin-kezelés során össze kell gyűjteni a paroxisztikus események, különösen a kóros mozgások számát.
6 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Biztonság
Időkeret: 6 hónap
Ha a propionilkarnitin teljes vérszintje 8 μmol/l fölé emelkedik, a triheptanoin adagját addig csökkentik, amíg a teljes vér propionilkarnitinszintje 8 μmol/l alá nem csökken. Ha szerves sav rendellenesség lép fel, például propionát metabolitok, például 3-hidroxi-propionsav, 2-metil-citromsav, propionil-glicin, tiglilglicin és/vagy metil-malonsav túlzott vizeletürülése fordul elő, a triheptanoin adagját csökkenteni kell, amíg a szerves sav és az acilkarnitin profil normalizálódik. . Ha továbbra is kóros, a beteget kizárják a vizsgálatból. GI-zavar esetén a kutató dietetikus utasítja a pácienst az adag hosszabb ideig (30 perc) történő bevételére vonatkozóan. Ha a GI-zavar továbbra is fennáll, a triheptanoin adagját 50%-kal csökkentik, majd fokozatosan újra növelik, ahogy a problémák megoldódnak, miközben a betegek szorosan együttműködnek a kutató dietetikussal, amíg el nem érik a teljes dózis toleranciáját.
6 hónap
6 perces séta teszt
Időkeret: 6 hónap
6 hónap
9 lyukú Peg tábla
Időkeret: 6 hónap
6 hónap
Klinikai globális benyomási skálák
Időkeret: 6 hónap
6 hónap
Schwab-Anglia skála
Időkeret: 6 hónap
6 hónap
Vineland Scale
Időkeret: 6 hónap
6 hónap
Fáradtság súlyossági skála
Időkeret: 6 hónap
6 hónap
Fáradtság vizuális skála
Időkeret: 6 hónap
6 hónap
Agy 31 foszfor mágneses rezonancia spektroszkópiája
Időkeret: 6 hónap
A szervetlen foszfát (Pi) és a foszfokreatin aránya vizuális stimuláció során
6 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Együttműködők

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Fanny Mochel, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2013. december 4.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2019. július 4.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2019. július 4.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2013. december 3.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. december 12.

Első közzététel (Becsült)

2013. december 18.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. október 3.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. szeptember 29.

Utolsó ellenőrzés

2021. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • C13-37
  • 2013-A01300-45 (Registry Identifier: IDRCB)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel