Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Otevřená studie fáze II s použitím triheptanoinu u pacientů s deficitem glukózového transportéru typu 1 GLUT1-DS (GLUT-HEP)

29. září 2025 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Účelem tohoto projektu je studovat účinnost triheptanoinového oleje u pacientů se syndromem nedostatku GLUT1.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Primárním cílem studie je:

- zhodnotit schopnost triheptanoinu zlepšit stav pacientů s GLUT1-DS

Vedlejšími cíli studia jsou:

  • potvrdit krátkodobou bezpečnost léčby triheptanoinem u pacientů s GLUT1-DS
  • zhodnotit krátkodobé účinky léčby triheptanoinem na motorické funkce, autonomii, kvalitu života a klinické příznaky pacientů s GLUT1-DS
  • vyhodnotit účinek triheptanoinu na energetický metabolismus mozku pomocí neinvazivní 31P-MRS spektroskopie po aktivaci okcipitálního kortexu za účelem měření hladin vysokoenergetických fosfátů (jako je ATP a fosfokreatin)

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

20

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75013
        • Brain and Spine Institute

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Mutace v genu SLC2A1
  • Věk > 3 roky
  • Pacient s anamnézou/četností záchvatů nebo pohybových poruch dokumentovaných alespoň 3 měsíce před začátkem studie
  • Pokryto francouzským sociálním zabezpečením
  • Pacienti, kteří svobodně souhlasí s účastí v této studii a rozumí povaze, rizikům a přínosům této studie a dávají svůj písemný informovaný souhlas. (Kromě požadavku na souhlas rodičů nebo zákonného zástupce mohou mladiství poskytnout další informovaný souhlas s účastí v klinických studiích)

Kritéria vyloučení:

  • Důkaz psychiatrické poruchy
  • Doprovodná neurologická porucha
  • Komorbidní zdravotní stav, který by je činil nevhodnými pro studii, např. HIV, cukrovka
  • Těhotné nebo rodící nebo kojící ženy
  • Neochota být informován v případě abnormální MRI
  • Neposkytnutí písemného informovaného souhlasu
  • Nelze porozumět protokolu
  • Nelze se zúčastnit celé studie
  • Absence podepsaného informovaného souhlasu
  • Osoby zbavené svobody soudním nebo správním rozhodnutím
  • Osoba, na kterou se vztahuje vyloučení z jiného výzkumu
  • Subjekty s kritérii vyloučení požadovanými francouzskými zákony

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: GLUT1 DS
Lék: GLUT1 DS

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet paroxystických příhod
Časové okno: 6 měsíců
Během léčby trihepatnoinem bude shromažďován počet záchvatovitých příhod, zejména abnormálních pohybů.
6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Bezpečnost
Časové okno: 6 měsíců
Pokud se hladina propionylkarnitinu v plné krvi zvýší nad 8 μmol/l, bude dávka triheptanoinu snižována, dokud nebude pokles propionylkarnitinu v plné krvi pod 8 μmol/l. Pokud by se objevila abnormalita organických kyselin, jako je nadměrné vylučování metabolitů propionátu močí, jako je 3-hydroxypropionová, 2-methylcitrónová, propionylglycin, tiglylglycin a/nebo kyselina methylmalonová, bude dávka triheptanoinu snižována až do normalizace profilu organické kyseliny a acylkarnitinu. . Pokud je stále abnormální, pacient bude ze studie vyloučen. U GI obtíží výzkumný dietolog poučí pacienta o užívání dávky po delší časové období (30 minut). Pokud potíže GI přetrvávají, dávka triheptanoinu se sníží o 50 % a postupně se znovu zvyšuje, jak se problémy vyřeší s pacienty v úzké spolupráci s výzkumným dietologem, dokud nebude dosaženo tolerance plné dávky.
6 měsíců
Test 6 minut chůze
Časové okno: 6 měsíců
6 měsíců
Deska s 9 otvory
Časové okno: 6 měsíců
6 měsíců
Klinické škály globálního dojmu
Časové okno: 6 měsíců
6 měsíců
Schwab-Anglická stupnice
Časové okno: 6 měsíců
6 měsíců
Vinelandova stupnice
Časové okno: 6 měsíců
6 měsíců
Stupnice závažnosti únavy
Časové okno: 6 měsíců
6 měsíců
Vizuální stupnice únavy
Časové okno: 6 měsíců
6 měsíců
Mozková 31fosforová magnetická rezonanční spektroskopie
Časové okno: 6 měsíců
Poměr anorganického fosfátu (Pi) k fosfokreatinu během vizuální stimulace
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Spolupracovníci

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Fanny Mochel, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

4. prosince 2013

Primární dokončení (Aktuální)

4. července 2019

Dokončení studie (Aktuální)

4. července 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. prosince 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. prosince 2013

První zveřejněno (Odhadovaný)

18. prosince 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

3. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. září 2025

Naposledy ověřeno

1. srpna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • C13-37
  • 2013-A01300-45 (Identifikátor registru: IDRCB)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Syndrom nedostatku Glut1

Klinické studie na GLUT1 DS

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zambia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit