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Estudio abierto de fase II que usa triheptanoína en pacientes con deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 GLUT1-DS (GLUT-HEP)

29 de septiembre de 2025 actualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
El propósito de este proyecto es estudiar la eficacia del aceite de triheptanoína en pacientes con síndrome de deficiencia de GLUT1.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El objetivo principal del estudio es:

- evaluar la capacidad de triheptanoïn para mejorar la condición de pacientes con GLUT1-DS

Los objetivos secundarios del estudio son:

  • para confirmar la seguridad a corto plazo de la terapia con triheptanoína en pacientes con GLUT1-DS
  • evaluar los efectos a corto plazo del tratamiento con triheptanoína sobre la función motora, la autonomía, la calidad de vida y los signos clínicos de pacientes con GLUT1-DS
  • evaluar el efecto de la triheptanoína en el metabolismo energético del cerebro usando espectroscopía 31P-MRS no invasiva después de la activación de la corteza occipital para medir los niveles de fosfatos de alta energía (como ATP y fosfocreatina)

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

20

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Brain and Spine Institute

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Mutación en el gen SLC2A1
  • Edad > 3 años
  • Paciente con antecedentes/frecuencia de convulsiones o trastornos del movimiento documentados al menos 3 meses antes del inicio del estudio
  • Cubierto por la seguridad social francesa
  • Pacientes que acepten libremente participar en este estudio y comprendan la naturaleza, los riesgos y los beneficios de este estudio y den su consentimiento informado por escrito. (Además del requisito del consentimiento de los padres o del representante legal, los adolescentes pueden brindar un consentimiento informado adicional para participar en ensayos clínicos)

Criterio de exclusión:

  • Evidencia de trastorno psiquiátrico.
  • Trastorno neurológico acompañante
  • Condición médica comórbida que los haría inadecuados para el estudio, p. VIH, diabetes
  • Mujeres embarazadas, parturientas o lactantes
  • Falta de voluntad para ser informado en caso de resonancia magnética anormal
  • Falta de consentimiento informado por escrito
  • Incapaz de entender el protocolo.
  • Incapaz de participar en todo el estudio
  • Ausencia de consentimiento informado firmado
  • Personas privadas de libertad por decisión judicial o administrativa
  • Persona sujeta a un período de exclusión para otra investigación
  • Sujetos con criterios de exclusión exigidos por la legislación francesa

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: GLUT1 DS
Droga: GLUT1 DS

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de eventos paroxísticos
Periodo de tiempo: 6 meses
El número de eventos paroxísticos, en particular movimientos anormales, se recopilará durante el tratamiento con trihepatnoína.
6 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Seguridad
Periodo de tiempo: 6 meses
Si los niveles de propionilcarnitina en sangre total aumentan por encima de 8 μmol/l, la dosis de triheptanoína se reducirá hasta que la disminución de propionilcarnitina en sangre total sea inferior a 8 μmol/l. Si se produjera una anomalía de los ácidos orgánicos, como una excreción urinaria excesiva de metabolitos de propionato como 3-hidroxipropiónico, 2-metilcítrico, propionilglicina, tiglilglicina y/o ácido metilmalónico, la dosis de triheptanoína se reducirá hasta la normalización del perfil de ácidos orgánicos y acilcarnitina. . Si sigue siendo anormal, el paciente será excluido del estudio. Para molestias gastrointestinales, el dietista de investigación le indicará al paciente que tome la dosis durante un período de tiempo más prolongado (30 minutos). Si el malestar GI persiste, la dosis de triheptanoína se reducirá en un 50 % y se volverá a aumentar progresivamente a medida que los problemas se resuelvan con los pacientes trabajando en estrecha colaboración con el dietista investigador hasta que se logre la tolerancia de la dosis completa.
6 meses
Prueba de caminata de 6 minutos
Periodo de tiempo: 6 meses
6 meses
Tablero de clavijas de 9 agujeros
Periodo de tiempo: 6 meses
6 meses
Escalas de Impresión Clínica Global
Periodo de tiempo: 6 meses
6 meses
Escala Schwab-Inglaterra
Periodo de tiempo: 6 meses
6 meses
Escala de Vinelandia
Periodo de tiempo: 6 meses
6 meses
Escala de gravedad de la fatiga
Periodo de tiempo: 6 meses
6 meses
Escala visual de fatiga
Periodo de tiempo: 6 meses
6 meses
Espectroscopía de resonancia magnética de fósforo 31 del cerebro
Periodo de tiempo: 6 meses
Relación de Fosfato Inorgánico (Pi) sobre Fosfocreatina durante la estimulación visual
6 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Colaboradores

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigadores

  • Investigador principal: Fanny Mochel, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

4 de diciembre de 2013

Finalización primaria (Actual)

4 de julio de 2019

Finalización del estudio (Actual)

4 de julio de 2019

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de diciembre de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

12 de diciembre de 2013

Publicado por primera vez (Estimado)

18 de diciembre de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

3 de octubre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de septiembre de 2025

Última verificación

1 de agosto de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • C13-37
  • 2013-A01300-45 (Identificador de registro: IDRCB)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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