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Studio in aperto di fase II con trieptanoina in pazienti con deficit di trasportatore di glucosio di tipo 1 GLUT1-DS (GLUT-HEP)

29 settembre 2025 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Lo scopo di questo progetto è studiare l'efficacia dell'olio di trieptanoina in pazienti con sindrome da deficit di GLUT1.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'obiettivo primario dello studio è:

- valutare la capacità del triheptanoïn di migliorare la condizione dei pazienti con GLUT1-DS

Gli obiettivi secondari dello studio sono:

  • per confermare la sicurezza a breve termine della terapia con triheptanoïn nei pazienti con GLUT1-DS
  • valutare gli effetti a breve termine del trattamento con triheptanoïn sulla funzione motoria, l'autonomia, la qualità della vita e i segni clinici dei pazienti con GLUT1-DS
  • valutare l'effetto del triheptanoïn sul metabolismo energetico cerebrale mediante spettroscopia 31P-MRS non invasiva dopo l'attivazione della corteccia occipitale al fine di misurare i livelli di fosfati ad alta energia (come ATP e fosfocreatina)

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

20

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Brain and Spine Institute

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

3 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Mutazione nel gene SLC2A1
  • Età > 3 anni
  • Paziente con anamnesi/frequenza di convulsioni o disturbi del movimento documentati almeno 3 mesi prima dell'inizio dello studio
  • Coperto dalla previdenza sociale francese
  • Pazienti che accettano liberamente di partecipare a questo studio e comprendono la natura, i rischi e i benefici di questo studio e danno il loro consenso informato scritto. (Oltre al requisito del consenso dei genitori o del rappresentante legale, gli adolescenti possono fornire un ulteriore consenso informato per partecipare a studi clinici)

Criteri di esclusione:

  • Evidenza di disturbo psichiatrico
  • Disturbo neurologico accompagnatore
  • Condizione medica comorbile che li renderebbe inadatti allo studio, ad es. HIV, diabete
  • Donne incinte o partorienti o che allattano
  • Riluttanza a essere informati in caso di risonanza magnetica anomala
  • Mancato rilascio del consenso informato scritto
  • Impossibile comprendere il protocollo
  • Impossibile partecipare all'intero studio
  • Assenza di consenso informato firmato
  • Persone private della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa
  • Persona soggetta a periodo di esclusione per altra ricerca
  • Soggetti con criteri di esclusione previsti dalla legge francese

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Glut1 ds
Droga: GLUT1 DS

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di eventi parossistici
Lasso di tempo: 6 mesi
Il numero di eventi parossistici, in particolare movimenti anomali, sarà raccolto durante il trattamento con trihepatnoin.
6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sicurezza
Lasso di tempo: 6 mesi
Se i livelli di propionilcarnitina nel sangue intero dovessero aumentare oltre 8 μmol/l, la dose di trieptanoina sarà ridotta fino a quando la diminuzione della propionilcarnitina nel sangue intero sarà inferiore a 8 μmol/l. Se si verifica un'anomalia dell'acido organico come un'eccessiva escrezione urinaria di metaboliti del propionato come 3-idrossipropionico, 2-metilcitrico, propionilglicina, tiglilglicina e/o acido metilmalonico, la dose di trieptanoina sarà ridotta fino alla normalizzazione del profilo dell'acido organico e dell'acilcarnitina . Se ancora anormale, il paziente sarà escluso dallo studio. Per il disturbo gastrointestinale, il dietista della ricerca istruirà il paziente sull'assunzione della dose per un periodo di tempo più lungo (30 minuti). Se il disagio gastrointestinale persiste, la dose di trieptanoina sarà ridotta del 50% e nuovamente aumentata progressivamente man mano che i problemi si risolvono con i pazienti che lavorano a stretto contatto con il dietologo ricercatore fino al raggiungimento della tolleranza della dose completa.
6 mesi
Test del cammino di 6 minuti
Lasso di tempo: 6 mesi
6 mesi
Tavola forata a 9 fori
Lasso di tempo: 6 mesi
6 mesi
Scale di impressioni globali cliniche
Lasso di tempo: 6 mesi
6 mesi
Scala Schwab-Inghilterra
Lasso di tempo: 6 mesi
6 mesi
Scala di Vineland
Lasso di tempo: 6 mesi
6 mesi
Scala di gravità della fatica
Lasso di tempo: 6 mesi
6 mesi
Scala visiva della fatica
Lasso di tempo: 6 mesi
6 mesi
Spettroscopia di risonanza magnetica del cervello 31fosforo
Lasso di tempo: 6 mesi
Rapporto tra fosfato inorganico (Pi) e fosfocreatina durante la stimolazione visiva
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Collaboratori

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigatori

  • Investigatore principale: Fanny Mochel, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 dicembre 2013

Completamento primario (Effettivo)

4 luglio 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

4 luglio 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 dicembre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 dicembre 2013

Primo Inserito (Stimato)

18 dicembre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

3 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 settembre 2025

Ultimo verificato

1 agosto 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • C13-37
  • 2013-A01300-45 (Identificatore di registro: IDRCB)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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