Fase II åpen undersøkelse med triheptanoin hos pasienter med glukose type 1 transportørmangel GLUT1-DS (GLUT-HEP)
29. september 2025 oppdatert av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Formålet med dette prosjektet er å studere effekten av triheptanoinolje hos pasienter med GLUT1-mangelsyndrom.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Hovedmålet med studien er:
- å evaluere kapasiteten til triheptanoïn for å forbedre tilstanden til pasienter med GLUT1-DS
De sekundære målene for studien er:
- for å bekrefte kortsiktig sikkerhet for triheptanoïn-terapi hos pasienter med GLUT1-DS
- å evaluere de kortsiktige effektene av triheptanoïnbehandling på motorisk funksjon, autonomi, livskvalitet og kliniske tegn hos pasienter med GLUT1-DS
- å evaluere effekten av triheptanoïn på hjernens energimetabolisme ved bruk av ikke-invasiv 31P-MRS spektroskopi etter aktivering av occipital cortex for å måle nivåene av høyenergifosfater (som ATP og fosfokreatin)
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
20
Fase
- Fase 2
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75013
- Brain and Spine Institute
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
3 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mutasjon i SLC2A1-genet
- Alder > 3 år
- Pasient med historie/hyppighet av anfall eller bevegelsesforstyrrelser dokumentert minst 3 måneder før starten av studien
- Dekket av fransk trygd
- Pasienter som fritt samtykker i å delta i denne studien og forstår arten, risikoene og fordelene ved denne studien og gir sitt skriftlige informerte samtykke. (I tillegg til kravet om samtykke fra foreldre eller den juridiske representanten, kan ungdom gi ytterligere informert samtykke til å delta i kliniske studier)
Ekskluderingskriterier:
- Bevis på psykiatrisk lidelse
- Medfølgende nevrologisk lidelse
- Komorbid medisinsk tilstand som ville gjøre dem uegnet for studien, f.eks. HIV, diabetes
- Gravide eller fødende eller ammende kvinner
- Uvilje til å bli informert ved unormal MR
- Unnlatelse av å gi skriftlig informert samtykke
- Kan ikke forstå protokollen
- Kan ikke delta i hele studien
- Fravær av signert informert samtykke
- Personer som er berøvet friheten ved rettslig eller administrativ avgjørelse
- Person som er underlagt en eksklusjonsperiode for annen forskning
- Emner med eksklusjonskriterier som kreves av fransk lov
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Glut1 ds
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall paroksystiske hendelser
Tidsramme: 6 måneder
|
Antallet paroksystiske hendelser, spesielt unormale bevegelser, vil bli samlet under trihepatnoinbehandling.
|
6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sikkerhet
Tidsramme: 6 måneder
|
Skulle fullblodnivået av propionylkarnitin øke over 8 μmol/l, vil dosen av triheptanoin reduseres inntil reduksjonen av propionylkarnitin i fullblod er under 8 μmol/l.
Skulle det oppstå en unormal organisk syre som overdreven urinutskillelse av propionatmetabolitter som 3-hydroksypropionsyre, 2-metylsitronsyre, propionylglycin, tigylglycin og/eller metylmalonsyre, vil dosen av triheptanoin reduseres inntil normalisering av profilen for organisk syre og acylkarnitin. .
Hvis fortsatt unormalt, vil pasienten bli ekskludert fra studien.
Ved GI-besvær vil forskningsdietten instruere pasienten om å ta dosen over lengre tid (30 minutter).
Hvis GI-besvær vedvarer, vil triheptanoin-dosen reduseres med 50 % og økes gradvis etter hvert som problemene løser seg med pasientene som arbeider tett med forskningsdiettisten inntil toleranse for full dose er oppnådd.
|
6 måneder
|
|
6 minutters gangprøve
Tidsramme: 6 måneder
|
6 måneder
|
|
|
9 hulls pinnebrett
Tidsramme: 6 måneder
|
6 måneder
|
|
|
Clinical Global Impression Scales
Tidsramme: 6 måneder
|
6 måneder
|
|
|
Schwab-England skala
Tidsramme: 6 måneder
|
6 måneder
|
|
|
Vineland Scale
Tidsramme: 6 måneder
|
6 måneder
|
|
|
Fatigue Alvorlighetsskala
Tidsramme: 6 måneder
|
6 måneder
|
|
|
Fatigue Visual Scale
Tidsramme: 6 måneder
|
6 måneder
|
|
|
Hjerne 31 fosfor magnetisk resonansspektroskopi
Tidsramme: 6 måneder
|
Forholdet mellom uorganisk fosfat (Pi) over fosfokreatin under visuell stimulering
|
6 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Fanny Mochel, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Mochel F, Hainque E, Gras D, Adanyeguh IM, Caillet S, Heron B, Roubertie A, Kaphan E, Valabregue R, Rinaldi D, Vuillaumier S, Schiffmann R, Ottolenghi C, Hogrel JY, Servais L, Roze E. Triheptanoin dramatically reduces paroxysmal motor disorder in patients with GLUT1 deficiency. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 May;87(5):550-3. doi: 10.1136/jnnp-2015-311475. Epub 2015 Nov 3.
- Hainque E, Meneret A, Gras D, Atencio M, Luton MP, Barbier M, De Saint Martin A, Billette de Villemeur T, Ottolenghi C, Roze E, Mochel F. Transition from ketogenic diet to triheptanoin in patients with GLUT1 deficiency syndrome. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020 Apr;91(4):444-445. doi: 10.1136/jnnp-2019-321694. Epub 2019 Nov 6. No abstract available.
- Hainque E, Gras D, Meneret A, Atencio M, Luton MP, Barbier M, Doulazmi M, Habarou F, Ottolenghi C, Roze E, Mochel F. Long-term follow-up in an open-label trial of triheptanoin in GLUT1 deficiency syndrome: a sustained dramatic effect. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2019 Nov;90(11):1291-1293. doi: 10.1136/jnnp-2018-320283. Epub 2019 Apr 4. No abstract available.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
4. desember 2013
Primær fullføring (Faktiske)
4. juli 2019
Studiet fullført (Faktiske)
4. juli 2019
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
3. desember 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
12. desember 2013
Først lagt ut (Antatt)
18. desember 2013
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
3. oktober 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
29. september 2025
Sist bekreftet
1. august 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- C13-37
- 2013-A01300-45 (Registeridentifikator: IDRCB)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .