Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fase II åpen undersøkelse med triheptanoin hos pasienter med glukose type 1 transportørmangel GLUT1-DS (GLUT-HEP)

24. august 2021 oppdatert av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Formålet med dette prosjektet er å studere effekten av triheptanoinolje hos pasienter med GLUT1-mangelsyndrom.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hovedmålet med studien er:

- å evaluere kapasiteten til triheptanoïn for å forbedre tilstanden til pasienter med GLUT1-DS

De sekundære målene for studien er:

  • for å bekrefte kortsiktig sikkerhet for triheptanoïn-terapi hos pasienter med GLUT1-DS
  • å evaluere de kortsiktige effektene av triheptanoïnbehandling på motorisk funksjon, autonomi, livskvalitet og kliniske tegn hos pasienter med GLUT1-DS
  • å evaluere effekten av triheptanoïn på hjernens energimetabolisme ved bruk av ikke-invasiv 31P-MRS spektroskopi etter aktivering av occipital cortex for å måle nivåene av høyenergifosfater (som ATP og fosfokreatin)

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

20

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Brain and Spine Institute

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mutasjon i SLC2A1-genet
  • Alder > 3 år
  • Pasient med historie/hyppighet av anfall eller bevegelsesforstyrrelser dokumentert minst 3 måneder før starten av studien
  • Dekket av fransk trygd
  • Pasienter som fritt samtykker i å delta i denne studien og forstår arten, risikoene og fordelene ved denne studien og gir sitt skriftlige informerte samtykke. (I tillegg til kravet om samtykke fra foreldre eller den juridiske representanten, kan ungdom gi ytterligere informert samtykke til å delta i kliniske studier)

Ekskluderingskriterier:

  • Bevis på psykiatrisk lidelse
  • Medfølgende nevrologisk lidelse
  • Komorbid medisinsk tilstand som ville gjøre dem uegnet for studien, f.eks. HIV, diabetes
  • Gravide eller fødende eller ammende kvinner
  • Uvilje til å bli informert ved unormal MR
  • Unnlatelse av å gi skriftlig informert samtykke
  • Kan ikke forstå protokollen
  • Kan ikke delta i hele studien
  • Fravær av signert informert samtykke
  • Personer som er berøvet friheten ved rettslig eller administrativ avgjørelse
  • Person som er underlagt en eksklusjonsperiode for annen forskning
  • Emner med eksklusjonskriterier som kreves av fransk lov

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: BEHANDLING
  • Tildeling: NA
  • Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
  • Masking: INGEN

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
EKSPERIMENTELL: GLUT1 DS
Legemiddel: GLUT1 DS

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall paroksystiske hendelser
Tidsramme: 6 måneder
Antallet paroksystiske hendelser, spesielt unormale bevegelser, vil bli samlet under trihepatnoinbehandling.
6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sikkerhet
Tidsramme: 6 måneder
Skulle fullblodnivået av propionylkarnitin øke over 8 μmol/l, vil dosen av triheptanoin reduseres inntil reduksjonen av propionylkarnitin i fullblod er under 8 μmol/l. Skulle det oppstå en unormal organisk syre som overdreven urinutskillelse av propionatmetabolitter som 3-hydroksypropionsyre, 2-metylsitronsyre, propionylglycin, tigylglycin og/eller metylmalonsyre, vil dosen av triheptanoin reduseres inntil normalisering av profilen for organisk syre og acylkarnitin. . Hvis fortsatt unormalt, vil pasienten bli ekskludert fra studien. Ved GI-besvær vil forskningsdietten instruere pasienten om å ta dosen over lengre tid (30 minutter). Hvis GI-besvær vedvarer, vil triheptanoin-dosen reduseres med 50 % og økes gradvis etter hvert som problemene løser seg med pasientene som arbeider tett med forskningsdiettisten inntil toleranse for full dose er oppnådd.
6 måneder
6 minutters gangprøve
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder
9 hulls pinnebrett
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder
Clinical Global Impression Scales
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder
Schwab-England skala
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder
Vineland Scale
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder
Fatigue Alvorlighetsskala
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder
Fatigue Visual Scale
Tidsramme: 6 måneder
6 måneder
Hjerne 31 fosfor magnetisk resonansspektroskopi
Tidsramme: 6 måneder
Forholdet mellom uorganisk fosfat (Pi) over fosfokreatin under visuell stimulering
6 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Samarbeidspartnere

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Fanny Mochel, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

4. desember 2013

Primær fullføring (FAKTISKE)

4. juli 2019

Studiet fullført (FAKTISKE)

4. juli 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. desember 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. desember 2013

Først lagt ut (ANSLAG)

18. desember 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

25. august 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. august 2021

Sist bekreftet

1. august 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Andre studie-ID-numre

  • C13-37
  • 2013-A01300-45 (REGISTER: IDRCB)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Glut1 mangelsyndrom

Kliniske studier på GLUT1 DS

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Paraguay

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere