Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Otwarte badanie fazy II z użyciem triheptanoiny u pacjentów z niedoborem transportera glukozy typu 1 GLUT1-DS (GLUT-HEP)

29 września 2025 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Celem tego projektu jest zbadanie skuteczności oleju triheptanoinowego u pacjentów z zespołem niedoboru GLUT1.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Podstawowym celem badania jest:

- ocena zdolności triheptanoïny do poprawy stanu pacjentów z GLUT1-DS

Celami drugorzędnymi badania są:

  • w celu potwierdzenia krótkoterminowego bezpieczeństwa terapii triheptanoiną u pacjentów z GLUT1-DS
  • ocena krótkoterminowych efektów leczenia triheptanoiną na funkcje motoryczne, autonomię, jakość życia i objawy kliniczne pacjentów z GLUT1-DS
  • ocena wpływu triheptanoiny na metabolizm energetyczny mózgu za pomocą nieinwazyjnej spektroskopii 31P-MRS po aktywacji kory potylicznej w celu pomiaru poziomu fosforanów wysokoenergetycznych (takich jak ATP i fosfokreatyna)

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

20

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75013
        • Brain and Spine Institute

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mutacja w genie SLC2A1
  • Wiek > 3 lata
  • Pacjent z udokumentowaną historią/częstotliwością napadów padaczkowych lub zaburzeń ruchowych co najmniej 3 miesiące przed rozpoczęciem badania
  • Objęty francuskim ubezpieczeniem społecznym
  • Pacjenci, którzy dobrowolnie zgadzają się na udział w tym badaniu i rozumieją charakter, ryzyko i korzyści tego badania oraz wyrażają pisemną świadomą zgodę. (Oprócz wymogu uzyskania zgody rodziców lub przedstawiciela ustawowego, młodzież może wyrazić dodatkową świadomą zgodę na udział w badaniach klinicznych)

Kryteria wyłączenia:

  • Dowody na zaburzenia psychiczne
  • Towarzyszące zaburzenie neurologiczne
  • Współistniejąca choroba, która czyniłaby ich niezdolnymi do badania, np. HIV, cukrzyca
  • Kobiety w ciąży lub rodzące lub karmiące piersią
  • Niechęć do bycia informowanym w przypadku nieprawidłowego MRI
  • Brak pisemnej świadomej zgody
  • Nie można zrozumieć protokołu
  • Brak możliwości uczestniczenia w całym badaniu
  • Brak podpisanej świadomej zgody
  • Osoby pozbawione wolności na mocy decyzji sądowej lub administracyjnej
  • Osoba podlegająca okresowi wykluczenia do innego badania
  • Osoby z kryteriami wykluczenia wymaganymi przez prawo francuskie

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Glut1 ds
Lek: GLUT1 DS

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba zdarzeń napadowych
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Liczba zdarzeń napadowych, w szczególności nieprawidłowych ruchów, zostanie zebrana podczas leczenia trihepatnoiną.
6 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Bezpieczeństwo
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Jeśli stężenie propionylokarnityny we krwi pełnej wzrośnie powyżej 8 μmol/l, dawka triheptanoiny zostanie zmniejszona do momentu, gdy stężenie propionylokarnityny we krwi pełnej spadnie poniżej 8 μmol/l. W przypadku wystąpienia nieprawidłowości w kwasie organicznym, takich jak nadmierne wydalanie z moczem metabolitów propionianu, takich jak kwas 3-hydroksypropionowy, 2-metylocytrynowy, propionyloglicyna, tiglyloglicyna i (lub) kwas metylomalonowy, dawka triheptanoiny zostanie zmniejszona do czasu normalizacji profilu kwasów organicznych i acylokarnityny. . Jeśli nadal będzie nieprawidłowy, pacjent zostanie wykluczony z badania. W przypadku zaburzeń żołądkowo-jelitowych dietetyk prowadzący badanie poinstruuje pacjenta, jak przyjmować dawkę przez dłuższy czas (30 minut). Jeśli zaburzenia żołądkowo-jelitowe będą się utrzymywać, dawka triheptanoiny zostanie zmniejszona o 50% i ponownie stopniowo zwiększana, gdy problemy ustąpią, przy ścisłej współpracy pacjentów z dietetykiem badawczym, aż do osiągnięcia tolerancji pełnej dawki.
6 miesięcy
6-minutowy test marszu
Ramy czasowe: 6 miesięcy
6 miesięcy
Plansza z 9 otworami
Ramy czasowe: 6 miesięcy
6 miesięcy
Skale ogólnego wrażenia klinicznego
Ramy czasowe: 6 miesięcy
6 miesięcy
Skala Schwaba-Anglii
Ramy czasowe: 6 miesięcy
6 miesięcy
Skala Vinelandu
Ramy czasowe: 6 miesięcy
6 miesięcy
Skala nasilenia zmęczenia
Ramy czasowe: 6 miesięcy
6 miesięcy
Wizualna skala zmęczenia
Ramy czasowe: 6 miesięcy
6 miesięcy
Mózg 31 spektroskopia rezonansu magnetycznego fosforu
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Stosunek fosforanu nieorganicznego (Pi) do fosfokreatyny podczas stymulacji wzrokowej
6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Współpracownicy

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Śledczy

  • Główny śledczy: Fanny Mochel, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

4 grudnia 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

4 lipca 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

4 lipca 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 grudnia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 grudnia 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

18 grudnia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

3 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 września 2025

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • C13-37
  • 2013-A01300-45 (Identyfikator rejestru: IDRCB)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół niedoboru Glut1

Badania kliniczne na GLUT1 DS

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Georgia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj