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グルコース 1 型トランスポーター欠損症 GLUT1-DS 患者におけるトリヘプタノインを使用した第 II 相非盲検試験 (GLUT-HEP)

2025年9月29日 更新者：Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
このプロジェクトの目的は、GLUT1 欠乏症候群の患者におけるトリヘプタノイン オイルの有効性を研究することです。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

この調査の主な目的は次のとおりです。

- トリヘプタノインが GLUT1-DS 患者の状態を改善する能力を評価する

この研究の二次的な目的は次のとおりです。

  • GLUT1-DS患者におけるトリヘプタノイン療法の短期的な安全性を確認する
  • GLUT1-DS患者の運動機能、自律性、生活の質、および臨床徴候に対するトリヘプタノイン治療の短期効果を評価する
  • 高エネルギーリン酸塩 (ATP やホスホクレアチンなど) のレベルを測定するために、後頭皮質の活性化後に非侵襲的 31P-MRS 分光法を使用して、脳のエネルギー代謝に対するトリヘプタノインの効果を評価する

研究の種類

介入

入学 (実際)

20

段階

  • フェーズ2

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Paris、フランス、75013
        • Brain and Spine Institute

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

3年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • SLC2A1遺伝子の変異
  • 年齢 > 3 歳
  • -発作または運動障害の病歴/頻度が記録されている患者 研究開始の少なくとも3か月前
  • フランスの社会保障でカバー
  • -この研究に参加することに自由に同意し、この研究の性質、リスク、および利点を理解し、書面によるインフォームドコンセントを提供する患者。 (両親または法定代理人の同意が必要なほか、青少年は臨床試験に参加するための追加のインフォームド コンセントを提供できます)

除外基準:

  • 精神障害の証拠
  • 随伴神経障害
  • それらを研究に不適切にする併存する病状。 HIV、糖尿病
  • 妊娠中または出産中または授乳中の女性
  • 異常な MRI の場合に通知されることを望まない
  • 書面によるインフォームド コンセントの不履行
  • プロトコルを理解できません
  • 研究全体に参加できない
  • 署名されたインフォームドコンセントの不在
  • 司法上または行政上の決定により自由を奪われた者
  • 他の研究のための除外期間の対象者
  • フランスの法律で義務付けられている除外基準のある被験者

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：Glut1 ds
薬：GLUT1 DS

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
発作性イベントの数
時間枠：6ヵ月
発作イベント、特に異常な動きの数は、トリヘパトノイン治療中に収集されます。
6ヵ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
安全性
時間枠：6ヵ月
プロピオニルカルニチンの全血レベルが 8 μmol/l を超えて上昇した場合、全血プロピオニルカルニチンの減少が 8 μmol/l を下回るまで、トリヘプタノインの投​​与量を減らします。 3-ヒドロキシプロピオン酸、2-メチルクエン酸、プロピオニルグリシン、チグリグリシンおよび/またはメチルマロン酸などのプロピオン酸代謝物の過剰な尿中排泄などの有機酸異常が発生した場合、トリヘプタノインの投​​与量は、有機酸およびアシルカルニチンのプロファイルが正常化するまで減量されます。 . それでも異常がある場合、患者は研究から除外されます。 胃腸障害の場合、研究栄養士は、より長い時間 (30 分) にわたって服用するよう患者に指示します。 胃腸障害が持続する場合、トリヘプタノインの投​​与量は 50% 減量され、患者が研究栄養士と緊密に協力して問題が解決するにつれて、全投与量の許容範囲が達成されるまで徐々に増加します。
6ヵ月
6分歩行テスト
時間枠：6ヵ月
6ヵ月
9穴ペグボード
時間枠：6ヵ月
6ヵ月
臨床全体印象尺度
時間枠：6ヵ月
6ヵ月
シュワブ・イングランド音階
時間枠：6ヵ月
6ヵ月
ヴァインランド・スケール
時間枠：6ヵ月
6ヵ月
疲労重症度尺度
時間枠：6ヵ月
6ヵ月
疲労視覚スケール
時間枠：6ヵ月
6ヵ月
脳の31リン磁気共鳴分光法
時間枠：6ヵ月
視覚刺激中のクレアチンリン酸に対する無機リン酸塩 (Pi) の比率
6ヵ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

協力者

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

捜査官

  • 主任研究者：Fanny Mochel, MD, PhD、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2013年12月4日

一次修了 (実際)

2019年7月4日

研究の完了 (実際)

2019年7月4日

試験登録日

最初に提出

2013年12月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2013年12月12日

最初の投稿 (推定)

2013年12月18日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年10月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年9月29日

最終確認日

2021年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • C13-37
  • 2013-A01300-45 (レジストリ識別子：IDRCB)

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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