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Estudo Aberto de Fase II Usando Triheptanoína em Pacientes com Deficiência de Transporte de Glicose Tipo 1 GLUT1-DS (GLUT-HEP)

29 de setembro de 2025 atualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
O objetivo deste projeto é estudar a eficácia do óleo de triheptanoína em pacientes com síndrome de deficiência de GLUT1.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O objetivo primário do estudo é:

- avaliar a capacidade da triheptanoína em melhorar a condição de pacientes com GLUT1-DS

Os objetivos secundários do estudo são:

  • para confirmar a segurança a curto prazo da terapia com triheptanoína em pacientes com GLUT1-DS
  • avaliar os efeitos de curto prazo do tratamento com triheptanoïna na função motora, autonomia, qualidade de vida e sinais clínicos de pacientes com GLUT1-DS
  • avaliar o efeito da triheptanoína no metabolismo energético cerebral usando espectroscopia 31P-MRS não invasiva após ativação do córtex occipital para medir os níveis de fosfatos de alta energia (como ATP e fosfocreatina)

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

20

Estágio

  • Fase 2

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Paris, França, 75013
        • Brain and Spine Institute

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Mutação no gene SLC2A1
  • Idade > 3 anos
  • Paciente com histórico/frequência de convulsões ou distúrbios do movimento documentados pelo menos 3 meses antes do início do estudo
  • Coberto pela segurança social francesa
  • Pacientes que concordam livremente em participar deste estudo e entendem a natureza, riscos e benefícios deste estudo e dão seu consentimento informado por escrito. (Além da exigência de consentimento dos pais ou do representante legal, os adolescentes podem fornecer consentimento informado adicional para participar de ensaios clínicos)

Critério de exclusão:

  • Evidência de transtorno psiquiátrico
  • Distúrbio neurológico assistente
  • Condição médica comórbida que os tornaria inadequados para o estudo, por ex. HIV, diabetes
  • Mulheres grávidas ou parturientes ou lactantes
  • Falta de vontade de ser informado em caso de ressonância magnética anormal
  • Falha em dar consentimento informado por escrito
  • Não consigo entender o protocolo
  • Incapaz de participar de todo o estudo
  • Ausência de consentimento informado assinado
  • Pessoas privadas de liberdade por decisão judicial ou administrativa
  • Pessoa sujeita a período de exclusão para outra pesquisa
  • Sujeitos com critérios de exclusão exigidos pela lei francesa

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: GLUT1 DS
Medicamento: GLUT1 DS

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de eventos paroxísticos
Prazo: 6 meses
O número de eventos paroxísticos, em particular movimentos anormais, será coletado durante o tratamento com trihepatnoína.
6 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Segurança
Prazo: 6 meses
Se os níveis de propionilcarnitina no sangue total aumentarem acima de 8 μmol/l, a dose de triheptanoína será reduzida até que a diminuição da propionilcarnitina no sangue total seja inferior a 8 μmol/l. Se ocorrer uma anormalidade de ácido orgânico, como excreção urinária excessiva de metabólitos de propionato, como 3-hidroxipropiônico, 2-metilcítrico, propionilglicina, tiglilglicina e/ou ácido metilmalônico, a dose de triheptanoína será reduzida até a normalização do perfil de ácido orgânico e acilcarnitina . Se ainda for anormal, o paciente será excluído do estudo. Para problemas gastrointestinais, o nutricionista da pesquisa instruirá o paciente a tomar a dose por um período de tempo mais longo (30 minutos). Se o desconforto gastrointestinal persistir, a dose de triheptanoína será reduzida em 50% e aumentada progressivamente à medida que os problemas forem resolvidos com os pacientes trabalhando em estreita colaboração com o nutricionista da pesquisa até que a tolerância da dose total seja alcançada.
6 meses
Teste de caminhada de 6 minutos
Prazo: 6 meses
6 meses
Placa Peg de 9 buracos
Prazo: 6 meses
6 meses
Escalas de impressão clínica global
Prazo: 6 meses
6 meses
Escala Schwab-Inglaterra
Prazo: 6 meses
6 meses
Escala Vineland
Prazo: 6 meses
6 meses
Escala de Gravidade da Fadiga
Prazo: 6 meses
6 meses
Escala Visual de Fadiga
Prazo: 6 meses
6 meses
Espectroscopia de ressonância magnética de fósforo cerebral 31
Prazo: 6 meses
Proporção de Fosfato Inorgânico (Pi) sobre Fosfocreatina durante a estimulação visual
6 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Colaboradores

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigadores

  • Investigador principal: Fanny Mochel, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

4 de dezembro de 2013

Conclusão Primária (Real)

4 de julho de 2019

Conclusão do estudo (Real)

4 de julho de 2019

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de dezembro de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

12 de dezembro de 2013

Primeira postagem (Estimado)

18 de dezembro de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

3 de outubro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

29 de setembro de 2025

Última verificação

1 de agosto de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • C13-37
  • 2013-A01300-45 (Identificador de registro: IDRCB)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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