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使用三庚酸甘油酯治疗 1 型葡萄糖转运蛋白缺陷型 GLUT1-DS 患者的 II 期开放标签研究 (GLUT-HEP)

2021年8月24日 更新者：Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
本项目的目的是研究三庚酸甘油酯油对 GLUT1 缺乏症患者的疗效。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

该研究的主要目标是：

- 评估三庚酸甘油酯改善 GLUT1-DS 患者状况的能力

该研究的次要目标是：

  • 确认 GLUT1-DS 患者使用三庚酸治疗的短期安全性
  • 评估三庚酸治疗对 GLUT1-DS 患者运动功能、自主性、生活质量和临床体征的短期影响
  • 在枕叶皮层激活后使用非侵入性 31P-MRS 波谱评估三庚酸对脑能量代谢的影响，以测量高能磷酸盐（如 ATP 和磷酸肌酸）的水平

研究类型

介入性

注册 (实际的)

20

阶段

  • 阶段2

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 法国
      • Paris、法国、75013
        • Brain and Spine Institute

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

3年 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

  • SLC2A1基因突变
  • 年龄 > 3 岁
  • 在研究开始前至少 3 个月记录有癫痫发作或运动障碍病史/频率的患者
  • 享受法国社会保障
  • 自愿同意参加本研究并了解本研究的性质、风险和益处并提供书面知情同意书的患者。 （除需征得父母或法定代理人同意外，青少年可额外提供知情同意书参与临床试验）

排除标准：

  • 精神障碍的证据
  • 伴随神经系统疾病
  • 使他们不适合研究的合并症，例如 艾滋病、糖尿病
  • 孕妇或产妇或哺乳期妇女
  • 不愿意被告知 MRI 异常
  • 未能给予书面知情同意
  • 无法理解协议
  • 无法参与整个研究
  • 没有签署知情同意书
  • 因司法或行政决定被剥夺自由的人
  • 受另一项研究排除期限制的人
  • 具有法国法律要求的排除标准的受试者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：北美
  • 介入模型：单组
  • 屏蔽：没有任何

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：过剩1 DS
药品：过剩1 DS

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
突发事件的数量
大体时间：6个月
在三肝素治疗期间将收集阵发性事件的数量，特别是异常运动。
6个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
安全
大体时间：6个月
如果丙酰肉碱的全血水平升高超过 8 μmol/l，将减少三庚酸的剂量，直到全血丙酰肉碱的降低低于 8 μmol/l。 如果出现有机酸异常，例如 3-羟基丙酸、2-甲基柠檬酸、丙酰甘氨酸、二甘氨酰甘氨酸和/或甲基丙二酸等丙酸盐代谢物的尿液过多排泄，将减少三庚酸甘油酯的剂量，直至有机酸和酰基肉碱谱正常化. 如果仍然异常，患者将被排除在研究之外。 对于胃肠道不适，研究营养师将指导患者在较长时间（30 分钟）内服用该剂量。 如果胃肠道不适持续存在，三庚酸甘油酯的剂量将减少 50%，并在患者与研究营养师密切合作解决问题后逐渐增加，直到达到全剂量的耐受性。
6个月
6分钟步行测试
大体时间：6个月
6个月
9孔钉板
大体时间：6个月
6个月
临床整体印象量表
大体时间：6个月
6个月
施瓦布-英格兰量表
大体时间：6个月
6个月
葡萄园规模
大体时间：6个月
6个月
疲劳严重程度量表
大体时间：6个月
6个月
疲劳视觉量表
大体时间：6个月
6个月
脑31磷磁共振波谱
大体时间：6个月
视觉刺激过程中无机磷酸盐 (Pi) 与磷酸肌酸的比率
6个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

合作者

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

调查人员

  • 首席研究员：Fanny Mochel, MD, PhD、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2013年12月4日

初级完成 (实际的)

2019年7月4日

研究完成 (实际的)

2019年7月4日

研究注册日期

首次提交

2013年12月3日

首先提交符合 QC 标准的

2013年12月12日

首次发布 (估计)

2013年12月18日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年8月25日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年8月24日

最后验证

2021年8月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他研究编号

  • C13-37
  • 2013-A01300-45 (注册表：IDRCB)

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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