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포도당 1형 수송체 결핍 GLUT1-DS 환자에서 트리헵타노인을 사용한 제2상 공개 라벨 연구 (GLUT-HEP)

2025년 9월 29일 업데이트: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
이 프로젝트의 목적은 GLUT1 결핍 증후군 환자에서 트리헵타노인 오일의 효능을 연구하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

연구의 주요 목적은 다음과 같습니다.

- GLUT1-DS 환자의 상태를 개선하기 위한 트리헵타노인의 능력을 평가하기 위해

이 연구의 2차 목표는 다음과 같습니다.

  • GLUT1-DS 환자에서 트리헵타노인 요법의 단기 안전성을 확인하기 위해
  • GLUT1-DS 환자의 운동 기능, 자율성, 삶의 질 및 임상 징후에 대한 트리헵타노인 치료의 단기 효과를 평가하기 위해
  • 고에너지 인산염(예: ATP 및 인산크레아틴)의 수준을 측정하기 위해 후두 피질의 활성화 후 비침습적 31P-MRS 분광법을 사용하여 뇌 에너지 대사에 대한 트리헵타노인의 효과를 평가합니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

20

단계

  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Paris, 프랑스, 75013
        • Brain and Spine Institute

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

3년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • SLC2A1 유전자의 돌연변이
  • 나이 > 3년
  • 연구 시작 최소 3개월 전에 기록된 발작 또는 운동 장애의 병력/빈도가 있는 환자
  • 프랑스 사회보장제도 적용
  • 이 연구에 참여하는 데 자유롭게 동의하고 이 연구의 특성, 위험 및 이점을 이해하고 서면 동의서를 제공하는 환자. (부모 또는 법정대리인의 동의가 필요한 사항 외에 청소년의 경우 임상시험 참여에 대한 추가 동의서 제공 가능)

제외 기준:

  • 정신 장애의 증거
  • 수행 신경 장애
  • 연구에 부적합하게 만드는 동반이환 의학적 상태, 예를 들어 HIV, 당뇨병
  • 임신 또는 분만 또는 수유 중인 여성
  • 비정상적인 MRI의 경우 정보를 제공하지 않으려 함
  • 서면 동의서 제공 실패
  • 프로토콜을 이해할 수 없습니다.
  • 전체 연구에 참여할 수 없음
  • 서명된 동의서 부재
  • 사법적 또는 행정적 결정에 의하여 자유를 박탈당한 자
  • 다른 연구를 위한 제외기간 대상자
  • 프랑스 법에서 요구하는 제외 기준이 있는 과목

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: Glut1 ds
의약품: 글루트1 DS

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
발작 사건의 수
기간: 6 개월
발작 사건, 특히 비정상적인 움직임의 수는 트리헤파트노인 치료 중에 수집됩니다.
6 개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
안전
기간: 6 개월
프로피오닐카르니틴의 전혈 수치가 8 μmol/l 이상으로 증가하면 전혈 프로피오닐카르니틴의 감소가 8 μmol/l 미만이 될 때까지 트리헵타노인의 용량을 줄일 것입니다. 3-하이드록시프로피온, 2-메틸시트르산, 프로피오닐글리신, 티글글리신 및/또는 메틸말론산과 같은 프로피온산 대사물의 과도한 소변 배설과 같은 유기산 이상이 발생하는 경우, 트리헵타노인의 용량은 유기산 및 아실카르니틴 프로필이 정상화될 때까지 감소됩니다. . 여전히 비정상인 경우 환자는 연구에서 제외됩니다. GI 고통의 경우, 연구 영양사는 환자에게 장기간(30분)에 걸쳐 복용량을 복용하도록 지시할 것입니다. GI 고통이 지속되면 트리헵타노인 용량은 50% 감소하고 전체 용량의 내약성이 달성될 때까지 연구 영양사와 긴밀히 협력하는 환자와 문제가 해결됨에 따라 점진적으로 다시 증가합니다.
6 개월
6분 걷기 테스트
기간: 6 개월
6 개월
9홀 페그보드
기간: 6 개월
6 개월
임상적 글로벌 인상 척도
기간: 6 개월
6 개월
Schwab-England 척도
기간: 6 개월
6 개월
바인랜드 비늘
기간: 6 개월
6 개월
피로 심각도 척도
기간: 6 개월
6 개월
피로 시각 척도
기간: 6 개월
6 개월
뇌 31인 자기 공명 분광법
기간: 6 개월
시각적 자극 동안 인산크레아틴에 대한 무기 인산염(Pi)의 비율
6 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

협력자

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

수사관

  • 수석 연구원: Fanny Mochel, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2013년 12월 4일

기본 완료 (실제)

2019년 7월 4일

연구 완료 (실제)

2019년 7월 4일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 12월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 12월 12일

처음 게시됨 (추정된)

2013년 12월 18일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 10월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 9월 29일

마지막으로 확인됨

2021년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • C13-37
  • 2013-A01300-45 (레지스트리 식별자: IDRCB)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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