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Open-Label-Studie der Phase II mit Triheptanoin bei Patienten mit Glucose-Typ-1-Transporter-Mangel GLUT1-DS (GLUT-HEP)

29. September 2025 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Ziel dieses Projekts ist es, die Wirksamkeit von Triheptanoinöl bei Patienten mit GLUT1-Mangelsyndrom zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das primäre Ziel der Studie ist:

- Bewertung der Fähigkeit von Triheptanoin zur Verbesserung des Zustands von Patienten mit GLUT1-DS

Die sekundären Ziele der Studie sind:

  • zur Bestätigung der kurzfristigen Sicherheit einer Triheptanoin-Therapie bei Patienten mit GLUT1-DS
  • um die kurzfristigen Wirkungen einer Behandlung mit Triheptanoin auf die motorische Funktion, Autonomie, Lebensqualität und klinische Anzeichen von Patienten mit GLUT1-DS zu bewerten
  • zur Bewertung der Wirkung von Triheptanoïn auf den Energiestoffwechsel des Gehirns mittels nicht-invasiver 31P-MRS-Spektroskopie nach Aktivierung des okzipitalen Kortex, um die Spiegel von hochenergetischen Phosphaten (wie ATP und Phosphokreatin) zu messen

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

20

Phase

  • Phase 2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75013
        • Brain and Spine Institute

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Mutation im SLC2A1-Gen
  • Alter > 3 Jahre
  • Patient mit Vorgeschichte/Häufigkeit von Anfällen oder Bewegungsstörungen, die mindestens 3 Monate vor Beginn der Studie dokumentiert wurden
  • Gedeckt durch die französische Sozialversicherung
  • Patienten, die freiwillig der Teilnahme an dieser Studie zustimmen und die Art, Risiken und Vorteile dieser Studie verstehen und ihre schriftliche Einverständniserklärung abgeben. (Zusätzlich zum Erfordernis der Zustimmung der Eltern oder des gesetzlichen Vertreters können Jugendliche eine zusätzliche informierte Zustimmung zur Teilnahme an klinischen Studien geben.)

Ausschlusskriterien:

  • Nachweis einer psychiatrischen Störung
  • Begleitende neurologische Störung
  • Begleiterkrankungen, die sie für die Studie ungeeignet machen würden, z. Aids, Diabetes
  • Schwangere oder gebärende oder stillende Frauen
  • Unwilligkeit, im Falle eines anormalen MRT informiert zu werden
  • Versäumnis, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben
  • Kann das Protokoll nicht verstehen
  • Kann nicht an der gesamten Studie teilnehmen
  • Fehlen einer unterschriebenen Einverständniserklärung
  • Personen, denen durch Gerichts- oder Verwaltungsentscheidung die Freiheit entzogen ist
  • Person, die einer Ausschlussfrist für eine andere Forschung unterliegt
  • Fächer mit Ausschlusskriterien nach französischem Recht

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: GLUT1 DS
Arzneimittel: GLUT1-DS

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der paroxystischen Ereignisse
Zeitfenster: 6 Monate
Während der Behandlung mit Trihepatnoin wird die Anzahl der paroxystischen Ereignisse, insbesondere abnormaler Bewegungen, erhoben.
6 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sicherheit
Zeitfenster: 6 Monate
Sollte der Propionylcarnitin-Spiegel im Vollblut über 8 μmol/l ansteigen, wird die Triheptanoin-Dosis reduziert, bis der Abfall des Vollblut-Propionylcarnitins unter 8 μmol/l liegt. Sollte eine Anomalie organischer Säuren wie eine übermäßige Ausscheidung von Propionat-Metaboliten wie 3-Hydroxypropionsäure, 2-Methylzitronensäure, Propionylglycin, Tiglylglycin und/oder Methylmalonsäure im Urin auftreten, wird die Dosis von Triheptanoin reduziert, bis sich das Profil der organischen Säure und des Acylcarnitin normalisiert . Wenn immer noch anormal, wird der Patient von der Studie ausgeschlossen. Bei Magen-Darm-Beschwerden weist der Ernährungsberater den Patienten an, die Dosis über einen längeren Zeitraum (30 Minuten) einzunehmen. Wenn die GI-Belastung anhält, wird die Triheptanoin-Dosis um 50 % reduziert und schrittweise wieder erhöht, wenn die Probleme behoben werden, wobei die Patienten eng mit einem Ernährungsberater zusammenarbeiten, bis die Verträglichkeit der vollen Dosis erreicht ist.
6 Monate
6 Minuten Gehtest
Zeitfenster: 6 Monate
6 Monate
9-Loch-Peg-Board
Zeitfenster: 6 Monate
6 Monate
Klinische globale Eindrucksskalen
Zeitfenster: 6 Monate
6 Monate
Schwab-England-Skala
Zeitfenster: 6 Monate
6 Monate
Vineland-Skala
Zeitfenster: 6 Monate
6 Monate
Ermüdungsschwere-Skala
Zeitfenster: 6 Monate
6 Monate
Visuelle Skala der Ermüdung
Zeitfenster: 6 Monate
6 Monate
Gehirn-31-Phosphor-Magnetresonanzspektroskopie
Zeitfenster: 6 Monate
Verhältnis von anorganischem Phosphat (Pi) zu Phosphokreatin während der visuellen Stimulation
6 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Mitarbeiter

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Ermittler

  • Hauptermittler: Fanny Mochel, MD, PhD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

4. Dezember 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

4. Juli 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

4. Juli 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Dezember 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Dezember 2013

Zuerst gepostet (Geschätzt)

18. Dezember 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

3. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. August 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • C13-37
  • 2013-A01300-45 (Registrierungskennung: IDRCB)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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