Klinisk studie av diazoxidkolin tablett med kontrollerad frisättning (DCCR) hos patienter med Prader-Willis syndrom

• Detta är en enkelcenter, öppen enkelarmsstudie med en dubbelblind, placebokontrollerad, randomiserad abstinensförlängning. Patienterna initieras med en DCCR-dos på cirka 1,5 mg/kg (maximal startdos på 145 mg) och titreras var 14:e dag till cirka 2,4 mg/kg, 3,3 mg/kg, 4,2 mg/kg och 5,1 mg/kg ( maximal dos på 507,5 mg). Dessa DCCR-doser är ekvivalenta med diazoxiddoser på 1,03, 1,66, 2,28, 2,9 och 3,52 mg/kg. Den administrerade dosen kommer att vara så nära mg/kg-doseringen som kan uppnås med de tillgängliga dosstyrkorna av DCCR. Patienterna kommer att titreras upp vid varje besök enligt utredarens gottfinnande. Alla patienter kommer att fortsätta i den dubbelblinda, placebokontrollerade, randomiserade abstinensförlängningen. Varje patient som uppvisade en ökning i viloenergiförbrukning och/eller en minskning av hyperfagi från baslinjen till och med dag 55 eller dag 69 kommer att utses till en responder, medan alla andra kommer att betecknas som icke-svarare. Respondenterna kommer att randomiseras i förhållandet 1:1 antingen för att fortsätta med aktiv behandling med den dos de behandlades med på dag 69 eller till placeboekvivalenten för den dosen i ytterligare 4 veckor. Icke-svarare kommer att fortsätta med öppen behandling under förlängningen.