Genomsekvensering av mänskliga cancervävnader
Målet med denna studie är att utveckla ett nytt, lokalt system som kommer att använda speciella tester baserade på patienternas genetiska sammansättning för att bättre skräddarsy cancervården vid University of New Mexico Cancer Center.
Food and Drug Administration har redan godkänt över fyrtio (40) läkemedel för att behandla cancerpatienter baserat på specifik genetisk sammansättning, och fler medel är under utveckling som kommer att stödja denna nya metod för behandling, ofta kallad "personlig medicin."
Målet med att utföra specifika tester på patienternas genetiska material är att upptäcka tumörspecifika, singelnukleotidvariationer (SNV) och andra former av genetiska förändringar (kallade epigenetiska förändringar) som kan upptäckas när man jämför normal vävnad och tumörvävnad. Detta kan hjälpa till att styra beslut om cancervård som kan vara mer effektiva för patienter. Dessa kommer att kallas kliniskt genomförbara fynd, eller CAF.
Ytterligare hälsorelaterade fynd kan göras, inte relaterade till cancer utan till andra tillstånd, sjukdomar eller syndrom. Dessa kallas sekundära fynd (SF). I denna studie kommer utredarna också att mäta hur ofta de hittar SF och kommer att diskutera deras möjliga inverkan på andra aspekter av patienternas hälsa. Om patienter vill veta om dessa fynd kommer de att diskuteras med en expertpanel inklusive genetiska rådgivare.
Slutligen kommer utredarna att jämföra hur ofta CAF och SF skiljer sig från de som identifierats i rikstäckande prover.
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
För korthetens skull inkluderar utredarna tillvägagångssätten för helgenomsekvensering, hel exomsekvensering av bara de proteinkodande exonerna, anrikning och sekvensering av metylerat DNA och RNA eller transkriptomsekvensering under den breda kategoritermen, Whole Genome Sequencing (WGS).
Utvecklingen av snabba och billiga nästa generations genomsekvenseringsteknologier ger löftet om en ny era av precisionsterapi till klinisk praxis, men det är förknippat med betydande utmaningar, inklusive reproducerbar generering av högkvalitativa sekvensdata och behovet av omfattande data analys och tolkning som är översättbar till klinisk handling. Lika kritiska är de etiska, juridiska och sociala frågorna kring införandet av WGS-testning och dess kliniska tillämpning i multietniska, mångkulturella populationer, särskilt de som historiskt har upplevt diskriminering eller till och med oetiska forskningsmetoder. Av särskild oro är frågor kring integritet, ägande, lagring och användning av WGS-data.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
New Mexico
-
Albuquerque, New Mexico, Förenta staterna, 87131
- University of New Mexico Cancer Center
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Varje patient med en malign diagnos vid tidpunkten för diagnos eller återfall
- Alla åldrar (minst 0 dagar gammal)
- Man eller kvinna
- Gravida kvinnor är berättigade till denna studie
- Patienter kan ha befintliga, icke-onkologiska genetiska störningar
- Patienter kan ha fått hur mycket som helst av tidigare behandling
- Deltagare (eller deras förälder/vårdnadshavare när det gäller minderåriga) måste ha förmågan att förstå och vilja att underteckna ett skriftligt informerat samtycke eller samtyckesformulär
Exklusions kriterier:
- Försökspersoner för vilka det inte finns tillräckligt med cancervävnader för att uppfylla studiens mål.
- Kognitivt nedsatta vuxna är uteslutna från deltagande
- Vuxna som inte kan ge sitt samtycke är uteslutna från deltagande
- Fångar får inte delta i denna studie
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Alternativ för cancerbehandling
Blodprover och, för vissa patienter, buckala (muncellsprover) kommer att samlas in vid diagnos och/eller återfall.
Fasta tumörprover kommer att samlas in under det normala behandlingsförloppet, från biopsi, blod eller andra prover.
För blodbaserad cancer som leukemi kommer blod- och benmärgsprover att tas innan behandlingen påbörjas, dag 29 och eventuellt vid en senare tidpunkt om återfall inträffar.
|
Patienter kan, beroende på testresultat, träffa sin läkare och en genetisk rådgivare för att diskutera möjliga förändringar i sina behandlingsalternativ och/eller livsstilsförändringar.
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal patienter med kliniskt genomförbara fynd
Tidsram: 3 år
|
Utredarna kommer att använda ny genomikteknik för att identifiera potentiellt kliniskt genomförbara fynd (CAF) i patienttumörer och andra prover.
Baserat på individuella patientdata kommer alternativa behandlingsalternativ att erbjudas patienter.
|
3 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Fyndfrekvens (CAF) hos cancerpatienter som behandlas lokalt
Tidsram: 3 år
|
Utredarna kommer att mäta frekvensen med vilken kliniskt genomförbara fynd (CAF) som kan påverka aktuella patientvårdsbeslut inträffar i tumörprover och andra prover.
|
3 år
|
|
Procentandelar och typer av lokal patient-CAF i linje med nationella genomikdatauppsättningar
Tidsram: 3 år
|
Bestäm om CAF som identifieras i de unika patientpopulationer som behandlas vid University of New Mexico Cancer Center skiljer sig från de som identifierats i rikstäckande datamängder som The 1000 Genomes Project eller The Cancer Genome Atlas (TCGA) datainsamlingar.
|
3 år
|
|
Antal barriärer som begränsar användningen av genomikinformation i lokal patientvård
Tidsram: 3 år
|
Identifiera antalet och typerna av tekniska, sociala, etiska och/eller juridiska hinder som kan begränsa användningen av genomikinformation i patientvården vid University of New Mexico Cancer Center och University of New Mexico Health Sciences Center.
Utredarna kommer att bedöma frekvensen av användning av CAF av lokala behandlande läkare.
De kommer att bedöma hur ofta valet av cancerbehandling ändras som ett resultat av att tillhandahålla CAF till läkare och patienter.
Utredarna kommer att bedöma hur ofta identifierade CAF förs in i patientjournalerna.
De kommer att bedöma med vilken frekvens patienter väljer att få information om potentiellt skadlig SF utan samband med deras cancervård.
|
3 år
|
|
Andel patienter med sekundära fynd (SF)
Tidsram: 2 år
|
Identifiera andra genomikbaserade fynd i patientprover som inte är relaterade till cancervård, men som kan påverka andra aspekter av patienternas hälsa.
Dessa kommer att kallas Secondary Findings, eller SF.
Till exempel, om en SF identifieras som tyder på en ökad risk för diabetes, skulle detta betraktas som ett sekundärt fynd.
Detta kommer att diskuteras av en panel av medicinska experter, och om patienterna vill få denna information tillbaka till dem kommer deras läkare och genetiska rådgivare att diskutera SF.
Patienter kan välja att inte få SF tillbaka till sig.
|
2 år
|
|
Procentandelar och typer av lokala patienter Sekundära resultat i linje med nationella genomikdatauppsättningar
Tidsram: 3 år
|
Bestäm om SF som identifierats i de unika patientpopulationer som behandlas vid University of New Mexico Cancer Center skiljer sig från de som identifierats i rikstäckande prover som The 1000 Genomes Project eller The Cancer Genome Atlas (TCGA).
|
3 år
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Studiestol: Stuart S Winter, MD, University of New Mexico Cancer Center
Publikationer och användbara länkar
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Andra studie-ID-nummer
- INST 1306
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .