Ihmisen syöpäkudosten genomisekvenssi
Tämän tutkimuksen tavoitteena on kehittää uusi, paikallinen järjestelmä, joka käyttää potilaiden geneettiseen rakenteeseen perustuvia erityistestejä räätälöidäkseen paremmin syövänhoitoa New Mexicon yliopiston syöpäkeskuksessa.
Food and Drug Administration on jo hyväksynyt yli neljäkymmentä (40) lääkettä syöpäpotilaiden hoitoon tietyn geneettisen koostumuksen perusteella, ja kehitteillä on lisää aineita, jotka tukevat tätä uutta lähestymistapaa hoitoon, jota usein kutsutaan "personoiduksi lääkkeeksi".
Potilaiden geneettiselle materiaalille suoritettavien spesifisten testien tavoitteena on löytää kasvainspesifisiä, yhden nukleotidin variaatioita (SNV) ja muita geneettisten muutosten muotoja (eli epigeneettisiä muutoksia), jotka voidaan havaita verrattaessa normaalia kudosta ja kasvainkudosta. Tämä voi auttaa ohjaamaan syövänhoitopäätöksiä, jotka voivat olla potilaille tehokkaampia. Näitä kutsutaan kliinisesti toimiviksi löydöksiksi tai CAF:ksi.
Voidaan tehdä muita terveyteen liittyviä löydöksiä, jotka eivät liity syöpään vaan muihin tiloihin, sairauksiin tai oireyhtymiin. Näitä kutsutaan toissijaisiksi löydöksiksi (SF). Tässä tutkimuksessa tutkijat mittaavat myös kuinka usein he löytävät SF:n ja keskustelevat niiden mahdollisista vaikutuksista muihin potilaiden terveyteen. Jos potilaat haluavat tietää näistä löydöistä, heistä keskustellaan asiantuntijapaneelin kanssa, johon kuuluu geneettisiä ohjaajia.
Lopuksi tutkijat vertaavat, kuinka usein CAF ja SF eroavat valtakunnallisissa näytteissä tunnistetuista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Lyhytyyden vuoksi tutkijat sisältävät lähestymistavat koko genomin sekvensointiin, vain proteiinia koodaavien eksonien koko eksomin sekvensointiin, metyloidun DNA:n ja RNA:n rikastamiseen ja sekvensointiin tai transkriptomisekvensointiin laajalla kategorisella termillä, Whole Genome Sequencing (WGS).
Nopeiden ja kustannustehokkaiden seuraavan sukupolven genomin sekvensointitekniikoiden kehittäminen tuo lupauksen uudesta tarkkuusterapian aikakaudesta kliiniseen käytäntöön, mutta siihen liittyy merkittäviä haasteita, kuten laadukkaan sekvenssidatan toistettava tuottaminen ja kattavien tietojen tarve. analyysi ja tulkinta, joka voidaan kääntää kliiniseksi toiminnaksi. Yhtä kriittisiä ovat eettiset, oikeudelliset ja sosiaaliset kysymykset, jotka liittyvät WGS-testauksen käyttöönottoon ja sen kliiniseen soveltamiseen monietnisissä ja monikulttuurisissa populaatioissa, erityisesti sellaisissa, jotka ovat historiallisesti kokeneet syrjintää tai jopa epäeettisiä tutkimuskäytäntöjä. Erityisen huolestuttavia ovat WGS-tietojen yksityisyyteen, omistukseen, säilytykseen ja käyttöön liittyvät kysymykset.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
New Mexico
-
Albuquerque, New Mexico, Yhdysvallat, 87131
- University of New Mexico Cancer Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Jokainen potilas, jolla on pahanlaatuinen diagnoosi diagnoosin tai uusiutumisen aikana
- Minkä ikäinen tahansa (vähintään 0 päivää vanha)
- Mies vai nainen
- Raskaana olevat naiset voivat osallistua tähän tutkimukseen
- Potilailla voi olla olemassa olevia, ei-onkologisia geneettisiä häiriöitä
- Potilaat ovat saattaneet saada mitä tahansa aikaisempaa hoitoa
- Osallistujilla (tai heidän vanhemmillaan / alaikäisten huoltajallaan) on oltava kyky ymmärtää ja halukkuus allekirjoittaa kirjallinen tietoinen suostumus tai suostumuslomake
Poissulkemiskriteerit:
- Koehenkilöt, joille ei ole saatavilla riittävästi syöpäkudoksia tutkimuksen tavoitteiden saavuttamiseksi.
- Kognitiivisesti vammaiset aikuiset suljetaan pois osallistumisesta
- Aikuiset, jotka eivät pysty antamaan suostumusta itselleen, suljetaan pois osallistumisesta
- Vangit eivät saa osallistua tähän tutkimukseen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Syövän hoitovaihtoehdot
Verinäytteitä ja joiltakin potilailta poskisolunäytteitä (suun solunäytteitä) kerätään diagnoosin ja/tai uusiutumisen yhteydessä.
Kiinteät kasvainnäytteet otetaan normaalin hoidon aikana biopsiasta, verestä tai muista näytteistä.
Veripohjaisista syövistä, kuten leukemiasta, veri- ja luuydinnäytteet otetaan ennen hoidon aloittamista, päivänä 29 ja mahdollisesti myöhempänä ajankohtana, jos uusiutuminen tapahtuu.
|
Potilaat voivat tavata, testituloksista riippuen, lääkärinsä ja geneettisen neuvonantajan kanssa keskustellakseen mahdollisista muutoksista hoitovaihtoehdoissaan ja/tai elämäntapamuutoksista.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Niiden potilaiden lukumäärä, joilla on kliinisesti toteutettavissa olevia löydöksiä
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Tutkijat käyttävät uusia genomiikkateknologioita tunnistaakseen mahdollisesti kliinisesti toimivia löydöksiä (CAF) potilaiden kasvaimista ja muista näytteistä.
Yksittäisten potilastietojen perusteella potilaille tarjotaan vaihtoehtoisia hoitovaihtoehtoja.
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Löydösten esiintymistiheys (CAF) paikallisesti hoidetuilla syöpäpotilailla
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Tutkijat mittaavat, kuinka usein kasvain- ja muissa näytteissä esiintyy kliinisesti toimivia löydöksiä (CAF), jotka voivat vaikuttaa nykyisiin potilaan hoitopäätöksiin.
|
3 vuotta
|
|
Paikallisten potilaiden CAF-arvojen prosenttiosuudet ja tyypit on kohdistettu kansallisiin genomiikkatietosarjoihin
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Selvitä, eroavatko New Mexicon yliopiston syöpäkeskuksessa hoidetuissa yksittäisissä potilaspopulaatioissa tunnistettu CAF niistä, jotka on tunnistettu valtakunnallisissa tietokokonaisuuksissa, kuten The 1000 Genomes Project tai The Cancer Genome Atlas (TCGA) -tietokokoelmissa.
|
3 vuotta
|
|
Genomitiedon käyttöä paikallisessa potilashoidossa rajoittavien esteiden määrä
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Tunnista teknisten, sosiaalisten, eettisten ja/tai oikeudellisten esteiden lukumäärä ja tyypit, jotka saattavat rajoittaa genomiikkatietojen käyttöä potilaiden hoidossa New Mexicon yliopiston syöpäkeskuksessa ja University of New Mexicon terveystieteiden keskuksessa.
Tutkijat arvioivat paikallisten hoitavien lääkäreiden CAF:n käyttötiheyden.
He arvioivat, kuinka usein syövän hoitovaihtoehtoja muutetaan lääkäreille ja potilaille tarjotun CAF:n seurauksena.
Tutkijat arvioivat, kuinka usein tunnistettu CAF kirjataan potilaiden potilastietoihin.
He arvioivat, kuinka usein potilaat haluavat saada tietoa mahdollisesti haitallisesta SF:stä, joka ei liity heidän syövänhoitoon.
|
3 vuotta
|
|
Niiden potilaiden prosenttiosuus, joilla on toissijaisia löydöksiä (SF)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Tunnista muita genomiikkaan perustuvia löydöksiä potilasnäytteistä, jotka eivät liity syövän hoitoon, mutta jotka voivat vaikuttaa potilaiden terveyden muihin näkökohtiin.
Näihin viitataan nimellä Secondary Findings tai SF.
Jos esimerkiksi havaitaan SF, joka viittaa lisääntyneeseen diabeteksen riskiin, tätä pidettäisiin toissijaisena löydöksenä.
Asiasta keskustellaan lääketieteen asiantuntijoiden paneelissa, ja jos potilaat haluavat saada nämä tiedot takaisin, heidän lääkärinsä ja geneettinen neuvonantajansa keskustelevat SF:stä.
Potilaat voivat halutessaan olla palauttamatta SF:ää.
|
2 vuotta
|
|
Paikallisten potilaiden prosenttiosuudet ja tyypit Toissijaiset löydökset kohdistettu kansallisiin genomiikkatietosarjoihin
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Selvitä, eroavatko New Mexicon yliopiston syöpäkeskuksessa hoidetuissa yksittäisissä potilaspopulaatioissa tunnistetut SF niistä, jotka on tunnistettu valtakunnallisissa näytteissä, kuten The 1000 Genomes Project tai The Cancer Genome Atlas (TCGA).
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Stuart S Winter, MD, University of New Mexico Cancer Center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- INST 1306
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .