Az emberi rákszövetek genomszekvenálása
A tanulmány célja egy új, helyi rendszer kifejlesztése, amely a betegek genetikai felépítésén alapuló speciális teszteket alkalmaz, hogy jobban személyre szabja a rákellátást az Új-Mexikói Egyetem Rákközpontjában.
Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság már több mint negyven (40) gyógyszert hagyott jóvá a rákos betegek kezelésére meghatározott genetikai összetétel alapján, és további olyan szereket fejlesztenek ki, amelyek támogatják a kezelésnek ezt az új megközelítését, amelyet gyakran "személyre szabott gyógyszernek" neveznek.
A betegek genetikai anyagán végzett specifikus vizsgálatok célja a tumorspecifikus, egynukleotidos variációk (SNV-k) és a genetikai változások egyéb formáinak (úgynevezett epigenetikai változásoknak) felfedezése, amelyek a normál szövetek és a tumorszövetek összehasonlításakor kimutathatók. Ez segíthet a rákkezeléssel kapcsolatos döntésekben, amelyek hatékonyabbak lehetnek a betegek számára. Ezeket klinikailag alkalmazható leleteknek vagy CAF-nek nevezzük.
További, egészséggel kapcsolatos megállapítások születhetnek, amelyek nem a rákkal, hanem más állapotokkal, betegségekkel vagy szindrómákkal kapcsolatosak. Ezeket másodlagos leleteknek (SF) nevezzük. Ebben a tanulmányban a vizsgálók azt is mérik, hogy milyen gyakran találnak SF-t, és megvitatják annak lehetséges hatását a betegek egészségének egyéb vonatkozásaira. Ha a betegek tudni szeretnének ezekről az eredményekről, egy szakértői testülettel, köztük genetikai tanácsadókkal is megvitatják őket.
Végül a vizsgálók összehasonlítják, hogy a CAF és az SF milyen gyakran tér el az országos mintákban azonosítottaktól.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
A rövidség kedvéért a kutatók a teljes genom szekvenálásának, a csak a fehérjét kódoló exonok teljes exome szekvenálásának, a metilált DNS és RNS dúsításának és szekvenálásának vagy a transzkriptom szekvenálásnak a tágabb kategóriája, a Whole Genome Sequencing (WGS) elnevezéssel foglalkoznak.
A gyors és alacsony költségű, következő generációs genomszekvenálási technológiák fejlesztése a precíziós terápia új korszakának ígéretét hozza a klinikai gyakorlatba, de jelentős kihívásokkal jár, beleértve a jó minőségű szekvenciaadatok reprodukálhatóságát és az átfogó adatok iránti igényt. elemzés és értelmezés, amely lefordítható klinikai cselekvésre. Ugyanilyen kritikusak a WGS-tesztek bevezetésével és klinikai alkalmazásával kapcsolatos etikai, jogi és társadalmi kérdések is a multietnikus, multikulturális populációkban, különösen azokban, akik történelmileg megtapasztalták a diszkriminációt vagy akár az etikátlan kutatási gyakorlatot. Különösen aggasztóak a WGS-adatok magánéletével, tulajdonjogával, tárolásával és felhasználásával kapcsolatos kérdések.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
New Mexico
-
Albuquerque, New Mexico, Egyesült Államok, 87131
- University of New Mexico Cancer Center
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Minden olyan beteg, akinek rosszindulatú diagnózisa van a diagnózis vagy a visszaesés idején
- Bármilyen életkor (minimum 0 napos)
- Férfi vagy nő
- A terhes nők jogosultak erre a vizsgálatra
- A betegeknek létező, nem onkológiai genetikai rendellenességei lehetnek
- A betegek bármilyen mennyiségű előzetes kezelésben részesülhettek
- A résztvevőknek (vagy kiskorúak esetén szülőjüknek/törvényes gyámjuknak) képesnek kell lenniük arra, hogy megértsék és aláírják az írásos beleegyező nyilatkozatot vagy hozzájárulási űrlapot.
Kizárási kritériumok:
- Olyan alanyok, akiknél nem áll rendelkezésre elegendő rákos szövet a vizsgálat céljainak teljesítéséhez.
- A kognitív fogyatékos felnőtteket kizárják a részvételből
- Azok a felnőttek, akik önmaguk hozzájárulására nem képesek, kizárásra kerülnek
- A foglyok nem vehetnek részt ebben a vizsgálatban
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Rákkezelési lehetőségek
A diagnózis és/vagy a visszaesés során vérmintákat és egyes betegeknél bukkális (szájsejt-) mintákat vesznek.
Szilárd tumormintákat gyűjtenek a normál kezelés során, biopsziából, vérből vagy más mintákból.
Véralapú rákos megbetegedések, például leukémia esetén vér- és csontvelőmintákat vesznek a kezelés megkezdése előtt, a 29. napon és esetleg egy későbbi időpontban, ha visszaesik.
|
A betegek a vizsgálati eredményektől függően találkozhatnak kezelőorvosukkal és genetikai tanácsadójukkal, hogy megvitassák a kezelési lehetőségeikben és/vagy életmódjukban bekövetkező változásokat.
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A klinikailag hatásos leletekkel rendelkező betegek száma
Időkeret: 3 év
|
A kutatók új genomikai technológiákat fognak alkalmazni, hogy azonosítsák a potenciálisan klinikailag hatásos leleteket (CAF) a páciens daganataiban és más mintákban.
Az egyéni betegadatok alapján alternatív kezelési lehetőségeket kínálnak a betegeknek.
|
3 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A leletek gyakorisága (CAF) lokálisan kezelt rákos betegeknél
Időkeret: 3 év
|
A kutatók meg fogják mérni, hogy milyen gyakorisággal fordulnak elő olyan klinikailag alkalmazható leletek (CAF), amelyek befolyásolhatják a jelenlegi betegellátási döntéseket a tumorban és más mintákban.
|
3 év
|
|
A helyi beteg CAF százalékos aránya és típusai összhangban vannak a nemzeti genomikai adatkészletekkel
Időkeret: 3 év
|
Határozza meg, hogy az Új-Mexikói Egyetem Rákközpontjában kezelt egyedi betegpopulációkban azonosított CAF eltér-e az olyan országos adatkészletekben azonosítottaktól, mint a The 1000 Genomes Project vagy a The Cancer Genome Atlas (TCGA) adatgyűjtések.
|
3 év
|
|
A genomikai információk felhasználását a helyi betegellátásban korlátozó akadályok száma
Időkeret: 3 év
|
Határozza meg a technológiai, társadalmi, etikai és/vagy jogi akadályok számát és típusát, amelyek korlátozhatják a genomikai információk betegellátásban való felhasználását az Új-Mexikói Egyetem Rákkutató Központjában és az Új-Mexikói Egyetem Egészségtudományi Központjában.
A vizsgálók felmérik a helyi kezelőorvosok CAF-használatának gyakoriságát.
Felmérik, hogy milyen gyakran módosul a rákkezelés megválasztása az orvosok és a betegek CAF-szolgáltatása következtében.
A nyomozók felmérik, hogy az azonosított CAF milyen gyakran kerül be a betegek orvosi nyilvántartásába.
Felmérik, hogy a betegek milyen gyakorisággal választanak információt a rákkezelésükkel nem összefüggő, potenciálisan káros SF-ről.
|
3 év
|
|
A másodlagos leletekkel (SF) szenvedő betegek százalékos aránya
Időkeret: 2 év
|
Azonosítson más genomikai alapú leleteket a betegmintákban, amelyek nem kapcsolódnak a rákkezeléshez, de hatással lehetnek a betegek egészségének egyéb vonatkozásaira.
Ezeket másodlagos megállapításoknak vagy SF-nek nevezzük.
Például, ha olyan SF-et azonosítanak, amely a cukorbetegség fokozott kockázatára utal, ez másodlagos leletnek minősül.
Ezt egy orvosi szakértőkből álló testület fogja megvitatni, és ha a betegek vissza akarják kapni ezeket az információkat, orvosuk és genetikai tanácsadójuk megvitatja az SF-et.
A betegek dönthetnek úgy, hogy nem küldik vissza nekik az SF-et.
|
2 év
|
|
A helyi betegek százalékos aránya és típusai Másodlagos leletek összhangban vannak a nemzeti genomikai adatkészletekkel
Időkeret: 3 év
|
Határozza meg, hogy az Új-Mexikói Egyetem Rákkutató Központjában kezelt egyedi betegpopulációkban azonosított SF eltér-e az országos mintákban, például az 1000 genomprojektben vagy a rák genom atlaszában (TCGA) azonosítottaktól.
|
3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Stuart S Winter, MD, University of New Mexico Cancer Center
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- INST 1306
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .