Biomarkör(er) för glukokortikoider (BIOCORT)

Utredarna har visat att patienter med binjurebarksvikt (Addisons sjukdom), en sällsynt sjukdom, har fördubblat den förväntade dödligheten i Sverige trots Standard of Care glukokortikoidersättning (GC). En % av den svenska befolkningen får dock GC för inflammatoriska sjukdomar, men hanteringen är empirisk och anpassad till underliggande sjukdomsaktivitet. De önskade antiinflammatoriska terapeutiska effekterna kan inte skiljas från de negativa metaboliska (benskörhet, fetma, diabetes mellitus) och immunsuppressiva biverkningar av GC. Detta resulterar ofta i suboptimal GC-terapi med negativa effekter på grund av överdosering eller dålig effekt på grund av underdosering. Det primära syftet är att identifiera en biomarkör för de metaboliska effekterna av GC. Patienter med Addisons sjukdom saknar helt endogena GC och kan därför betraktas som en human GC knock-out-modell. De kan därför studeras under nästan fysiologisk exponering och under GC-svält. Detta kommer unikt att möjliggöra en mycket ren biomarköridentifieringsmodell (med transkriptomik, proteomik och metabolomik). Det sekundära syftet är att validera kandidatbiomarkör(er) i en dos-responsstudie med samma patientpopulation. En biomarkör för GC-verkan kommer att göra det möjligt att individualisera terapi under farmakologisk GC-behandling. Det skulle göra det möjligt att övervaka GC-ersättning vid Addisons sjukdom och skulle kunna bli ett specifikt diagnostiskt verktyg hos patienter med GC-brist och överskott (Cushings syndrom).