Observationsstudie för att undersöka melatonin och kortisol cirkadiska rytmer hos individer med Smith-Magenis syndrom (SMS)
24 mars 2016 uppdaterad av: Vanda Pharmaceuticals
Syftet med den här studien är att karakterisera den dygnsrytmstörning som patienter upplever som bestäms av plasmamelatonin, kortisol och andra dygnsanalyter
Studieöversikt
Status
Okänd
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
8
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Förenta staterna
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
2 år till 46 år (Barn, Vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Smith-Magenis patienter
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- En bekräftad klinisk diagnos av SMS med ett tidigare positivt genetiskt testresultat som indikerat av en förälder/vårdnadshavare
- Informerat samtycke från patienten eller vårdnadshavare/samtycke lämnat av den enskilde med SMS, när det är möjligt
- Man eller kvinna i åldrarna 6-50 år
- Historia om sömnstörningar
- Vill och kan följa studiekrav och restriktioner
Exklusions kriterier:
- Underlåtenhet att bekräfta diagnos av SMS med molekylära cytogenetiska metoder och/eller DNA-baserad mutationsanalys av RAI1-genen
- Helt blind utan ljusuppfattning
- Institutionaliserad eller bor i ett stödboende
- Ovillig eller oförmögen att följa medicinrestriktioner (läkemedel som påverkar sömn eller melatoninsekretion) eller ovillig eller oförmögen att tillräckligt tvätta bort från användning av en begränsad medicin
- Alla medicinska tillstånd, som fastställts av den kliniska utredaren som skulle göra det osäkert för blodprover (t.ex. anemi, blodproppsproblem, ångest etc.)
- Alla andra sunda medicinska skäl som fastställts av den kliniska prövaren
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Cirkadisk melatoninrytm mätt med plasmamelatonin
Tidsram: 36-timmars blodprovstagning vecka 1
|
36-timmars blodprovstagning vecka 1
|
|
Cirkadisk melatoninrytm mätt med plasmamelatonin
Tidsram: 36-timmars blodprovstagning vecka 2
|
36-timmars blodprovstagning vecka 2
|
|
Cirkadisk melatoninrytm mätt med plasmamelatonin
Tidsram: 36-timmars blodprovstagning vecka 4
|
36-timmars blodprovstagning vecka 4
|
|
Cirkadiska kortisolrytmer mätt med plasmakortisol
Tidsram: 36-timmars blodprovstagning vecka 1
|
36-timmars blodprovstagning vecka 1
|
|
Cirkadiska kortisolrytmer mätt med plasmakortisol
Tidsram: 36-timmars blodprovstagning vecka 2
|
36-timmars blodprovstagning vecka 2
|
|
Cirkadiska kortisolrytmer mätt med plasmakortisol
Tidsram: 36-timmars blodprovstagning vecka 4
|
36-timmars blodprovstagning vecka 4
|
|
Dygns-analytrytmer mätt i plasma
Tidsram: 36-timmars blodprovstagning vecka 1
|
36-timmars blodprovstagning vecka 1
|
|
Dygns-analytrytmer mätt i plasma
Tidsram: 36-timmars blodprovstagning vecka 2
|
36-timmars blodprovstagning vecka 2
|
|
Dygns-analytrytmer mätt i plasma
Tidsram: 36-timmars blodprovstagning vecka 4
|
36-timmars blodprovstagning vecka 4
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Genetisk testning för att bekräfta SMS-diagnos
Tidsram: blodprov vid screeningbesök
|
blodprov vid screeningbesök
|
|
Natt- och dagsömn mätt med aktigrafi
Tidsram: Fyra veckors utvärderingsperiod
|
Fyra veckors utvärderingsperiod
|
|
QOL Skala
Tidsram: Fyra veckors utvärderingsperiod
|
Fyra veckors utvärderingsperiod
|
|
Melatonin Light Response Test (MLRT)
Tidsram: Efter fyra veckors utvärderingsperiod
|
Efter fyra veckors utvärderingsperiod
|
|
Beteendeskala
Tidsram: Fyra veckors utvärderingsperiod
|
Fyra veckors utvärderingsperiod
|
|
Saliv melatonin och kortisol
Tidsram: Fyra veckors utvärderingsperiod
|
Fyra veckors utvärderingsperiod
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 juni 2014
Primärt slutförande (Förväntat)
1 januari 2017
Avslutad studie (Förväntat)
1 januari 2017
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
9 juni 2014
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
30 juni 2014
Första postat (Uppskatta)
2 juli 2014
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
25 mars 2016
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
24 mars 2016
Senast verifierad
1 mars 2016
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- VP-1401
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .