Étude observationnelle pour étudier les rythmes circadiens de la mélatonine et du cortisol chez les personnes atteintes du syndrome de Smith-Magenis (SMS)

Critère d'intégration:

• Un diagnostic clinique confirmé de SMS avec un résultat de test génétique positif antérieur tel qu'indiqué par un parent / tuteur
• Consentement éclairé du patient ou du tuteur légal/assentiment fourni par la personne par SMS, si possible
• Homme ou femme entre 6 et 50 ans
• Antécédents de troubles du sommeil
• Volonté et capable de se conformer aux exigences et aux restrictions de l'étude

Critère d'exclusion:

• Échec de confirmation du diagnostic de SMS par des méthodes de cytogénétique moléculaire et/ou une analyse de mutation basée sur l'ADN du gène RAI1
• Totalement aveugle sans perception de la lumière
• Institutionnalisé ou vivant dans une résidence-services
• Refus ou incapacité de suivre les restrictions médicamenteuses (médicaments qui affectent le sommeil ou la sécrétion de mélatonine) ou refus ou incapacité de se laver suffisamment de l'utilisation d'un médicament restreint
• Toute condition médicale, telle que déterminée par l'investigateur clinique, qui rendrait dangereux les prélèvements sanguins (par exemple, anémie, troubles de la coagulation sanguine, anxiété, etc.)
• Toute autre raison médicale valable déterminée par l'investigateur clinique