Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Observační studie ke zkoumání cirkadiánních rytmů melatoninu a kortizolu u jedinců se Smith-Magenis syndromem (SMS)

24. března 2016 aktualizováno: Vanda Pharmaceuticals
Účelem této studie je charakterizovat narušení cirkadiánního rytmu u pacientů, jak je určeno plazmatickým melatoninem, kortizolem a dalšími cirkadiánními analyty.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

8

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 46 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti Smith-Magenis

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Potvrzená klinická diagnóza SMS s předchozím pozitivním výsledkem genetického testu podle indikace rodiče/opatrovníka
  • Informovaný souhlas pacienta nebo zákonného zástupce/souhlas poskytnutý jednotlivcem prostřednictvím SMS, pokud je to možné
  • Muž nebo žena ve věku 6-50 let
  • Historie poruch spánku
  • Ochotný a schopný dodržovat studijní požadavky a omezení

Kritéria vyloučení:

  • Nepotvrzení diagnózy SMS molekulárními cytogenetickými metodami a/nebo DNA mutační analýzou genu RAI1
  • Úplně slepý bez vnímání světla
  • Institucionalizované nebo žijící v zařízení pro asistované bydlení
  • Neochota nebo neschopnost dodržovat léková omezení (léky ovlivňující spánek nebo sekreci melatoninu) nebo neochota či neschopnost dostatečně se zbavit užívání omezeného léku
  • Jakýkoli zdravotní stav stanovený klinickým výzkumným pracovníkem, který by způsobil, že by nebyl bezpečný pro odběry krve (např. anémie, poruchy srážlivosti krve, úzkost atd.)
  • Jakýkoli jiný zdravý zdravotní důvod, který určí klinický zkoušející

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Cirkadiánní melatoninový rytmus měřený plazmatickým melatoninem
Časové okno: 36hodinový odběr krve v týdnu 1
36hodinový odběr krve v týdnu 1
Cirkadiánní melatoninový rytmus měřený plazmatickým melatoninem
Časové okno: 36hodinový odběr krve v týdnu 2
36hodinový odběr krve v týdnu 2
Cirkadiánní melatoninový rytmus měřený plazmatickým melatoninem
Časové okno: 36hodinový odběr krve v týdnu 4
36hodinový odběr krve v týdnu 4
Cirkadiánní kortizolové rytmy měřené plazmatickým kortizolem
Časové okno: 36hodinový odběr krve v týdnu 1
36hodinový odběr krve v týdnu 1
Cirkadiánní kortizolové rytmy měřené plazmatickým kortizolem
Časové okno: 36hodinový odběr krve v týdnu 2
36hodinový odběr krve v týdnu 2
Cirkadiánní kortizolové rytmy měřené plazmatickým kortizolem
Časové okno: 36hodinový odběr krve ve 4. týdnu
36hodinový odběr krve ve 4. týdnu
Cirkadiánní rytmy analytů měřené v plazmě
Časové okno: 36hodinový odběr krve v týdnu 1
36hodinový odběr krve v týdnu 1
Cirkadiánní rytmy analytů měřené v plazmě
Časové okno: 36hodinový odběr krve v týdnu 2
36hodinový odběr krve v týdnu 2
Cirkadiánní rytmy analytů měřené v plazmě
Časové okno: 36hodinový odběr krve ve 4. týdnu
36hodinový odběr krve ve 4. týdnu

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Genetické testování k potvrzení diagnózy SMS
Časové okno: odběr krve při screeningové návštěvě
odběr krve při screeningové návštěvě
Noční a denní spánek měřený aktigrafií
Časové okno: Čtyřtýdenní období hodnocení
Čtyřtýdenní období hodnocení
Stupnice QOL
Časové okno: Čtyřtýdenní období hodnocení
Čtyřtýdenní období hodnocení
Test melatoninového světla (MLRT)
Časové okno: Po čtyřtýdenním období hodnocení
Po čtyřtýdenním období hodnocení
Behaviorální škála
Časové okno: Čtyřtýdenní období hodnocení
Čtyřtýdenní období hodnocení
Slinný melatonin a kortizol
Časové okno: Čtyřtýdenní období hodnocení
Čtyřtýdenní období hodnocení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Vanda Pharmaceuticals

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2014

Primární dokončení (Očekávaný)

1. ledna 2017

Dokončení studie (Očekávaný)

1. ledna 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. června 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. června 2014

První zveřejněno (Odhad)

2. července 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

25. března 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. března 2016

Naposledy ověřeno

1. března 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • VP-1401

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Smith Magenisův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Colombia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit