Triheptanoin Treatment Trial för patienter med långkedjiga fettsyror beta-oxidationsdefekter
Studie för att utvärdera effektiviteten av kostbehandling med triheptanoin hos patienter med långkedjiga fettsyror beta-oxidationsdefekter
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Triheptanoinbehandling, hos patienter med långkedjiga fettsyror betaoxidationsdefekter, kan inte bara orsaka en stor förbättring av deras livskvalitet, utan också förhindra livshotande tecken, minska symtom och allvarliga komplikationer av deras sjukdom, som kardiomyopati, Reye -liknande syndromepisoder och rabdomyolys. Detta resultat skulle inträffa genom effekten av propionyl CoA-primer på Krebs-cykeln och skulle samtidigt ge en glukoneogen effekt.
Denna behandling öppnar dörren för att användas vid andra sjukdomar som pyruvatkarboxylasbrist, glykogenlagringssjukdom och andra sjukdomar med energiproblem.
Alla patienter kommer att följas upp till 16 månader.
Studietyp
Fas
- Fas 3
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Santiago de Compostela, Spanien
- Hospital Clínico Universitario de Santiago
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- VUXEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Alla patienter med något av följande tillstånd:
- Långkedjig 3-hydroxyacyl-koenzym A-dehydrogenasbrist (LCHAD).
- Mycket långkedjig acyl-koenzym A-dehydrogenasbrist (VLCAD.)
- Mitokondriellt trifunktionellt protein (MTP).
- Karnitinpalmitoyltransferas I-brist (CPT I).
- Karnitin Palmitoyltransferas II (CPT II).
- Karnitin-acylkarnitin translokasbrist (CACT).
Positiv hudbiopsi: patienterna ansågs påbörja dietbehandlingen med Triheptanoin efter att ha utvärderat det individuella svaret in vitro i odlade fibroblaster. Detta svar är baserat på mätning av produktionen av propionyl-CoA, inkubationen med fettsyror med udda kedja, jämfört med kontrollgruppens fibroblaster.
Det informerade samtycket måste undertecknas av patienten eller familjen, när det gäller minderåriga.
Exklusions kriterier:
- Inget patient-/familjesamarbete eller tillämpning av kostbehandling.
- Inget in vitro-testsvar.
- Uppfyller inte inklusionskriterierna.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: BEHANDLING
- Tilldelning: RANDOMISERAD
- Interventionsmodell: CROSSOVER
- Maskning: INGEN
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Triheptanoin
|
|
|
Aktiv komparator: MCT (Medium-Chain Triglycerides)
|
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Antal metabolisk dekompensation.
Tidsram: upp till 16 månader
|
Detta är ett kombinerat effektmått, inklusive antalet och/eller svårighetsgraden av episoder av hypoglykemi, rabdomyolys, kardiomyopati och leversvikt efter påbörjad behandling med trihepatnoin.
|
upp till 16 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Skillnader i profilerna för acylkarnitiner med kontroll.
Tidsram: 6 månader och 6 månader i varje armbehandling
|
6 månader och 6 månader i varje armbehandling
|
|
Medelvärden för transaminas och kreatinkinas.
Tidsram: 6 månader och 6 månader i varje armbehandling
|
6 månader och 6 månader i varje armbehandling
|
|
Skillnader i fettsyrasammansättningen av plasma och röda blodkroppar.
Tidsram: 6 månader och 6 månader i varje armbehandling
|
6 månader och 6 månader i varje armbehandling
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Studiestol: Mª Luz Couce Pico, Hospital Clínico Universitario de Santiago
- Huvudutredare: Jaume Campistol Plana, Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
- Huvudutredare: Mercedes Martínez-Pardo, Hospital Universitario Ramon y Cajal
- Huvudutredare: Mónica Ruiz Pons, Hospital Clínico Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife
- Huvudutredare: Mª Teresa García Silva, Hospital 12 de Octubre. Madrid
- Huvudutredare: Pablo Sanjurjo, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Huvudutredare: Koldo Aldamiz, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Huvudutredare: Inmaculada García Jiménez, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Andra studie-ID-nummer
- 2007/084
- 2007-005578-29 (EudraCT-nummer)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .