Próba leczenia triheptanoiną u pacjentów z defektami beta-oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
Badanie oceniające skuteczność leczenia dietetycznego triheptanoiną u pacjentów z defektami beta-oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Leczenie triheptanoiną u pacjentów z defektami beta-oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych może spowodować nie tylko znaczną poprawę jakości ich życia, ale także może zapobiegać objawom zagrażającym życiu, zmniejszając objawy i poważne powikłania ich choroby, takie jak kardiomiopatia, Reye epizody zespołu podobnego do zespołu i rabdomioliza. Wynik ten wystąpiłby w wyniku działania startera propionylo-CoA na cykl Krebsa i jednocześnie wywołałby efekt glukoneogenny.
Zabieg ten otwiera drzwi do zastosowania w innych chorobach, takich jak niedobór karboksylazy pirogronianowej, choroba spichrzania glikogenu i inne choroby z problemami energetycznymi.
Wszyscy pacjenci będą obserwowani do 16 miesięcy.
Typ studiów
Faza
- Faza 3
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Santiago de Compostela, Hiszpania
- Hospital Clinico Universitario de Santiago
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- DOROSŁY
- STARSZY_DOROŚLI
- DZIECKO
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
Wszyscy pacjenci z którymkolwiek z poniższych stanów:
- Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowego 3-hydroksyacylo-koenzymu A (LCHAD).
- Niedobór dehydrogenazy acylo-koenzymu A o bardzo długim łańcuchu (VLCAD.)
- Mitochondrialne białko trójfunkcyjne (MTP).
- Niedobór palmitoilotransferazy karnityny I (CPT I).
- Palmitoilotransferaza karnityny II (CPT II).
- Niedobór translokazy karnityny-acylokarnityny (CACT).
Pozytywna biopsja skóry: pacjentów uznano za rozpoczynających leczenie dietetyczne triheptanoiną po ocenie indywidualnej odpowiedzi in vitro w hodowanych fibroblastach. Ta odpowiedź opiera się na pomiarze wytwarzania propionylo-CoA, inkubacji z nieparzystołańcuchowymi kwasami tłuszczowymi, w porównaniu z fibroblastami z grupy kontrolnej.
Świadoma zgoda musi być podpisana przez pacjenta lub jego rodzinę, w przypadku osób niepełnoletnich.
Kryteria wyłączenia:
- Brak współpracy pacjenta/rodziny lub stosowania leczenia dietetycznego.
- Brak odpowiedzi w teście in vitro.
- Nie spełniają kryteriów włączenia.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: LECZENIE
- Przydział: LOSOWO
- Model interwencyjny: KRZYŻOWANIE
- Maskowanie: NIC
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Triheptanoina
|
|
|
Aktywny komparator: MCT (średniołańcuchowe trójglicerydy)
|
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba dekompensacji metabolicznych.
Ramy czasowe: do 16 miesięcy
|
Jest to złożony punkt końcowy, obejmujący liczbę i/lub nasilenie epizodów hipoglikemii, rabdomiolizy, kardiomiopatii i niewydolności wątroby po rozpoczęciu leczenia trihepatnoiną.
|
do 16 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Różnice w profilach acylokarnityn z kontrolą.
Ramy czasowe: 6 miesięcy i 6 miesięcy w leczeniu każdego ramienia
|
6 miesięcy i 6 miesięcy w leczeniu każdego ramienia
|
|
Średnie wartości transaminaz i kinazy kreatynowej.
Ramy czasowe: 6 miesięcy i 6 miesięcy w leczeniu każdego ramienia
|
6 miesięcy i 6 miesięcy w leczeniu każdego ramienia
|
|
Różnice w składzie kwasów tłuszczowych osocza i krwinek czerwonych.
Ramy czasowe: 6 miesięcy i 6 miesięcy w leczeniu każdego ramienia
|
6 miesięcy i 6 miesięcy w leczeniu każdego ramienia
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Krzesło do nauki: Mª Luz Couce Pico, Hospital Clinico Universitario de Santiago
- Główny śledczy: Jaume Campistol Plana, Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
- Główny śledczy: Mercedes Martínez-Pardo, Hospital Universitario Ramon y Cajal
- Główny śledczy: Mónica Ruiz Pons, Hospital Clínico Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife
- Główny śledczy: Mª Teresa García Silva, Hospital 12 de Octubre. Madrid
- Główny śledczy: Pablo Sanjurjo, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Główny śledczy: Koldo Aldamiz, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Główny śledczy: Inmaculada García Jiménez, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2007/084
- 2007-005578-29 (Numer EudraCT)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Triheptanoina (SpezialölÒ 107®)
-
Gilead SciencesZakończonyZakażenie HCVStany Zjednoczone, Francja, Australia, Portoryko, Hiszpania
-
Jacobus PharmaceuticalZakończony
-
Dexa Medica GroupZakończony