Prova di trattamento con trieptanoina per pazienti con difetti di beta-ossidazione degli acidi grassi a catena lunga
Studio per valutare l'efficacia del trattamento dietetico con trieptanoina in pazienti con difetti di beta-ossidazione degli acidi grassi a catena lunga
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Il trattamento con trieptanoina, in pazienti con difetti di beta-ossidazione degli acidi grassi a catena lunga, potrebbe causare non solo un notevole miglioramento della loro qualità di vita, ma potrebbe anche prevenire i segni potenzialmente letali, riducendo i sintomi e le gravi complicanze della loro malattia, come la cardiomiopatia, Reye episodi simil-sindrome e rabdomiolisi. Questo risultato si verificherebbe per effetto del primer di propionil CoA sul ciclo di Krebs e, allo stesso tempo, produrrebbe un effetto gluconeogenico.
Questo trattamento apre le porte all'uso in altre malattie come la carenza di piruvato carbossilasi, la malattia da accumulo di glicogeno e altre malattie con problemi energetici.
Tutti i pazienti saranno seguiti fino a 16 mesi.
Tipo di studio
Fase
- Fase 3
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Santiago de Compostela, Spagna
- Hospital Clinico Universitario de Santiago
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- ADULTO
- ANZIANO_ADULTO
- BAMBINO
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Tutti i pazienti con una delle seguenti condizioni:
- Deficit di 3-idrossiacil-coenzima A deidrogenasi a catena lunga (LCHAD).
- Deficit di acil-coenzima A deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD.)
- Proteina trifunzionale mitocondriale (MTP).
- Deficit di carnitina palmitoiltransferasi I (CPT I).
- Carnitina Palmitoiltransferasi II (CPT II).
- Deficit di carnitina-acilcarnitina translocasi (CACT).
Biopsia cutanea positiva: si è ritenuto che i pazienti iniziassero il trattamento dietetico con trieptanoina dopo aver valutato la risposta individuale in vitro nei fibroblasti in coltura. Questa risposta si basa sulla misurazione della produzione di propionil-CoA, l'incubazione con acidi grassi a catena dispari, rispetto ai fibroblasti del gruppo di controllo.
Il consenso informato deve essere firmato dal paziente o dai familiari, nel caso di minori.
Criteri di esclusione:
- Nessuna collaborazione paziente/famiglia o applicazione di trattamento dietetico.
- Nessuna risposta al test in vitro.
- Non soddisfano i criteri di inclusione.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: TRATTAMENTO
- Assegnazione: RANDOMIZZATO
- Modello interventistico: INCROCIO
- Mascheramento: NESSUNO
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Trieptanoina
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Comparatore attivo: MCT (trigliceridi a catena media)
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di scompenso metabolico.
Lasso di tempo: fino a 16 mesi
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Questo è un endpoint combinato, che include il numero e/o la gravità degli episodi di ipoglicemia, rabdomiolisi, cardiomiopatia e insufficienza epatica dopo l'inizio del trattamento con trihepatnoina.
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fino a 16 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Differenze nei profili delle acilcarnitine con controllo.
Lasso di tempo: 6 mesi e 6 mesi in ciascun braccio di trattamento
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6 mesi e 6 mesi in ciascun braccio di trattamento
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Valori medi di transaminasi e creatin chinasi.
Lasso di tempo: 6 mesi e 6 mesi in ciascun braccio di trattamento
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6 mesi e 6 mesi in ciascun braccio di trattamento
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Differenze nella composizione degli acidi grassi del plasma e dei globuli rossi.
Lasso di tempo: 6 mesi e 6 mesi in ciascun braccio di trattamento
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6 mesi e 6 mesi in ciascun braccio di trattamento
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Mª Luz Couce Pico, Hospital Clinico Universitario de Santiago
- Investigatore principale: Jaume Campistol Plana, Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
- Investigatore principale: Mercedes Martínez-Pardo, Hospital Universitario Ramon y Cajal
- Investigatore principale: Mónica Ruiz Pons, Hospital Clínico Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife
- Investigatore principale: Mª Teresa García Silva, Hospital 12 de Octubre. Madrid
- Investigatore principale: Pablo Sanjurjo, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Investigatore principale: Koldo Aldamiz, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Investigatore principale: Inmaculada García Jiménez, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza
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Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2007/084
- 2007-005578-29 (Numero EudraCT)
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