Triheptanoin-behandlingsforsøg for patienter med langkædede fedtsyre-beta-oxidationsdefekter
25. juli 2014 opdateret af: Maria Luz Couce Pico
Undersøgelse for at evaluere effektiviteten af diætbehandling med triheptanoin hos patienter med langkædede fedtsyre-beta-oxidationsdefekter
Formålet med denne undersøgelse er at afgøre, om administration af Triheptanoin er en effektiv behandling for defekter af den langkædede fedtsyre beta-oxidation hos unge voksne eller voksne.
Behandlings- og opfølgningsperiode vil være 16 måneder.
Studieoversigt
Status
Trukket tilbage
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Triheptanoin-behandling hos patienter med langkædede fedtsyre-beta-oxidationsdefekter kan ikke kun forårsage en stor forbedring af deres livskvalitet, men kan også forhindre livstruende tegn, reducere symptomer og alvorlige komplikationer af deres sygdom, såsom kardiomyopati, Reye -lignende syndromepisoder og rabdomyolyse. Dette resultat ville forekomme ved virkningen af propionyl CoA-primer på Krebs-cyklussen og ville samtidig frembringe en gluconeogen virkning.
Denne behandling åbner døren til brug ved andre sygdomme som pyruvatcarboxylase-mangel, glykogenoplagringssygdom og andre sygdomme med energiproblemer.
Alle patienter vil blive fulgt op til 16 måneder.
Undersøgelsestype
Interventionel
Fase
- Fase 3
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Santiago de Compostela, Spanien
- Hospital Clinico Universitario de Santiago
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Alle patienter med en af følgende tilstande:
- Langkædet 3-hydroxyacyl-coenzym A-dehydrogenase-mangel (LCHAD).
- Meget langkædet acyl-coenzym A-dehydrogenase-mangel (VLCAD.)
- Mitokondrielt trifunktionelt protein (MTP).
- Carnitin palmitoyltransferase I mangel (CPT I).
- Carnitin Palmitoyltransferase II (CPT II).
- Carnitin-acylcarnitin translokase-mangel (CACT).
Positiv hudbiopsi: patienter blev anset for at påbegynde diætbehandlingen med Triheptanoin efter evaluering af den individuelle respons in vitro i dyrkede fibroblaster. Denne respons er baseret på måling af produktionen af propionyl-CoA, inkubation med fedtsyrer ulige kæde, sammenlignet med kontrolgruppe fibroblaster.
Det informerede samtykke skal underskrives af patienten eller familien, hvis der er tale om mindreårige.
Ekskluderingskriterier:
- Intet patient-/familiesamarbejde eller anvendelse af diætbehandling.
- Ingen in vitro testrespons.
- Opfylder ikke inklusionskriterierne.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: BEHANDLING
- Tildeling: TILFÆLDIGT
- Interventionel model: OVERKRYDS
- Maskning: INGEN
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Triheptanoin
|
|
|
Aktiv komparator: MCT (Medium-Chain Triglycerides)
|
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal metabolisk dekompensation.
Tidsramme: op til 16 måneder
|
Dette er et kombineret endepunkt, herunder antallet og/eller sværhedsgraden af episoder med hypoglykæmi, rhabdomyolyse, kardiomyopati og leversvigt efter start af behandling med trihepatnoin.
|
op til 16 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Forskelle i profilerne af acylcarnitiner med kontrol.
Tidsramme: 6 måneder og 6 måneder i hver armbehandling
|
6 måneder og 6 måneder i hver armbehandling
|
|
Gennemsnitlige værdier af transaminase og kreatinkinase.
Tidsramme: 6 måneder og 6 måneder i hver armbehandling
|
6 måneder og 6 måneder i hver armbehandling
|
|
Forskelle i fedtsyresammensætningen af plasma og røde blodlegemer.
Tidsramme: 6 måneder og 6 måneder i hver armbehandling
|
6 måneder og 6 måneder i hver armbehandling
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studiestol: Mª Luz Couce Pico, Hospital Clinico Universitario de Santiago
- Ledende efterforsker: Jaume Campistol Plana, Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
- Ledende efterforsker: Mercedes Martínez-Pardo, Hospital Universitario Ramón y Cajal
- Ledende efterforsker: Mónica Ruiz Pons, Hospital Clínico Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife
- Ledende efterforsker: Mª Teresa García Silva, Hospital 12 de Octubre. Madrid
- Ledende efterforsker: Pablo Sanjurjo, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Ledende efterforsker: Koldo Aldamiz, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Ledende efterforsker: Inmaculada García Jiménez, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. november 2009
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. marts 2010
Studieafslutning (Faktiske)
1. oktober 2011
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
22. marts 2013
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
25. juli 2014
Først opslået (Skøn)
28. juli 2014
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
28. juli 2014
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
25. juli 2014
Sidst verificeret
1. juli 2014
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- 2007/084
- 2007-005578-29 (EudraCT nummer)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Langkædet fedtsyretransportmangel
-
Baxter Healthcare CorporationAfsluttetEssential Fatty Acid Deficiency (EFAD)Forenede Stater
-
Baxter Healthcare CorporationAfsluttetEssential Fatty Acid Deficiency (EFAD)Forenede Stater
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereTilmelding efter invitationPrimær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forholdForenede Stater
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMedfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forholdBelgien
Kliniske forsøg med Triheptanoin (SpezialölÒ 107®)
-
Jacobus PharmaceuticalAfsluttetCrohns sygdomForenede Stater
-
Gilead SciencesAfsluttetHCV-infektionForenede Stater, Frankrig, Australien, Puerto Rico, Spanien
-
Dexa Medica GroupAfsluttetSund og raskIndonesien