Ensayo de tratamiento con triheptanoína para pacientes con defectos de betaoxidación de ácidos grasos de cadena larga
Estudio para evaluar la eficacia del tratamiento dietético con triheptanoína en pacientes con defectos de beta-oxidación de ácidos grasos de cadena larga
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El tratamiento con triheptanoína, en pacientes con defectos de beta-oxidación de ácidos grasos de cadena larga, podría causar no solo una gran mejoría en su calidad de vida, sino que también podría prevenir signos que amenazan la vida, reduciendo los síntomas y complicaciones graves de su enfermedad, como la miocardiopatía, Reye -como episodios de síndrome y rabdomiolisis. Este resultado se produciría por efecto del cebador propionil CoA sobre el ciclo de Krebs y, al mismo tiempo, produciría un efecto gluconeogénico.
Este tratamiento abre la puerta a ser utilizado en otras enfermedades como la deficiencia de piruvato carboxilasa, la enfermedad por almacenamiento de glucógeno y otras enfermedades con problemas energéticos.
Todos los pacientes serán seguidos hasta los 16 meses.
Tipo de estudio
Fase
- Fase 3
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Santiago de Compostela, España
- Hospital Clínico Universitario de Santiago
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Todos los pacientes con cualquiera de las siguientes condiciones:
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD).
- Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD.)
- Proteína trifuncional mitocondrial (MTP).
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT I).
- Carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II).
- Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT).
Biopsia de piel positiva: se consideró que los pacientes iniciaban tratamiento dietético con Triheptanoína tras evaluar la respuesta individual in vitro en cultivo de fibroblastos. Esta respuesta se basa en la medición de la producción de propionil-CoA, la incubación con ácidos grasos de cadena impar, en comparación con los fibroblastos del grupo control.
El consentimiento informado debe ser firmado por el paciente o familiares, en el caso de menores de edad.
Criterio de exclusión:
- No colaboración paciente/familia ni aplicación de tratamiento dietético.
- Sin respuesta a la prueba in vitro.
- No cumple con los criterios de inclusión.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: TRATAMIENTO
- Asignación: ALEATORIZADO
- Modelo Intervencionista: TRANSVERSAL
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Triheptanoína
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Comparador activo: MCT (triglicéridos de cadena media)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de descompensaciones metabólicas.
Periodo de tiempo: hasta 16 meses
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Se trata de un criterio de valoración combinado, que incluye el número y/o la gravedad de los episodios de hipoglucemia, rabdomiólisis, miocardiopatía e insuficiencia hepática tras iniciar el tratamiento con trihepatnoína.
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hasta 16 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Diferencias en los perfiles de acilcarnitinas con el control.
Periodo de tiempo: 6 meses y 6 meses en cada brazo tratamiento
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6 meses y 6 meses en cada brazo tratamiento
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Valores medios de transaminasa y creatina quinasa.
Periodo de tiempo: 6 meses y 6 meses en cada brazo tratamiento
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6 meses y 6 meses en cada brazo tratamiento
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Diferencias en la composición de ácidos grasos del plasma y los glóbulos rojos.
Periodo de tiempo: 6 meses y 6 meses en cada brazo tratamiento
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6 meses y 6 meses en cada brazo tratamiento
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Mª Luz Couce Pico, Hospital Clínico Universitario de Santiago
- Investigador principal: Jaume Campistol Plana, Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
- Investigador principal: Mercedes Martínez-Pardo, Hospital Universitario Ramon y Cajal
- Investigador principal: Mónica Ruiz Pons, Hospital Clínico Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife
- Investigador principal: Mª Teresa García Silva, Hospital 12 de Octubre. Madrid
- Investigador principal: Pablo Sanjurjo, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Investigador principal: Koldo Aldamiz, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Investigador principal: Inmaculada García Jiménez, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- 2007/084
- 2007-005578-29 (Número EudraCT)
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