Ensaio de tratamento com triheptanoína para pacientes com defeitos de beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa
Estudo para avaliar a eficácia do tratamento dietético com triheptanoína em pacientes com defeitos de beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O tratamento com triheptanoína, em pacientes com defeitos de beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa, pode causar não apenas uma grande melhora em sua qualidade de vida, mas também pode prevenir sinais de risco de vida, reduzindo sintomas e complicações graves de sua doença, como cardiomiopatia, Reye -como episódios de síndrome e rabdomiólise. Esse resultado ocorreria pelo efeito do primer propionil CoA no ciclo de Krebs e, ao mesmo tempo, produziria um efeito gliconeogênico.
Este tratamento abre a porta para ser usado em outras doenças, como deficiência de piruvato carboxilase, doença de armazenamento de glicogênio e outras doenças com problemas de energia.
Todos os pacientes serão acompanhados até 16 meses.
Tipo de estudo
Estágio
- Fase 3
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Santiago de Compostela, Espanha
- Hospital Clínico Universitario de Santiago
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Todos os pacientes com qualquer uma das seguintes condições:
- Deficiência de 3-hidroxiacil-coenzima A desidrogenase de cadeia longa (LCHAD).
- Deficiência de acil-coenzima A desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD.)
- Proteína trifuncional mitocondrial (MTP).
- Deficiência de carnitina palmitoiltransferase I (CPT I).
- Carnitina Palmitoiltransferase II (CPT II).
- Carnitina-acilcarnitina translocase deficiência (CACT).
Biópsia de pele positiva: os pacientes foram considerados para iniciar o tratamento dietético com triheptanoína após avaliação da resposta individual in vitro em cultura de fibroblastos. Esta resposta é baseada na medição da produção de propionil-CoA, a incubação com ácidos graxos de cadeia ímpar, em comparação com fibroblastos do grupo controle.
O consentimento informado deve ser assinado pelo paciente ou família, no caso de menores.
Critério de exclusão:
- Não há colaboração do paciente/família ou aplicação de tratamento dietético.
- Nenhuma resposta ao teste in vitro.
- Não atende aos critérios de inclusão.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: TRATAMENTO
- Alocação: RANDOMIZADO
- Modelo Intervencional: CROSSOVER
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Triheptanoína
|
|
|
Comparador Ativo: MCT (triglicerídeos de cadeia média)
|
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Número de descompensação metabólica.
Prazo: até 16 meses
|
Este é um endpoint combinado, incluindo o número e/ou gravidade dos episódios de hipoglicemia, rabdomiólise, cardiomiopatia e insuficiência hepática após o início do tratamento com trihepatnoína.
|
até 16 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Diferenças nos perfis de acilcarnitinas com controle.
Prazo: 6 meses e 6 meses em cada tratamento de braço
|
6 meses e 6 meses em cada tratamento de braço
|
|
Valores médios de transaminase e creatina quinase.
Prazo: 6 meses e 6 meses em cada tratamento de braço
|
6 meses e 6 meses em cada tratamento de braço
|
|
Diferenças na composição de ácidos graxos do plasma e dos glóbulos vermelhos.
Prazo: 6 meses e 6 meses em cada tratamento de braço
|
6 meses e 6 meses em cada tratamento de braço
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Mª Luz Couce Pico, Hospital Clínico Universitario de Santiago
- Investigador principal: Jaume Campistol Plana, Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
- Investigador principal: Mercedes Martínez-Pardo, Hospital Universitario Ramon y Cajal
- Investigador principal: Mónica Ruiz Pons, Hospital Clínico Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife
- Investigador principal: Mª Teresa García Silva, Hospital 12 de Octubre. Madrid
- Investigador principal: Pablo Sanjurjo, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Investigador principal: Koldo Aldamiz, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Investigador principal: Inmaculada García Jiménez, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- 2007/084
- 2007-005578-29 (Número EudraCT)
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Triheptanoína (SpezialölÒ 107®)
-
Gilead SciencesConcluídoInfecção por VHCEstados Unidos, França, Austrália, Porto Rico, Espanha
-
Jacobus PharmaceuticalRescindido
-
Dexa Medica GroupConcluído