Triheptanoin behandlingsforsøk for pasienter med langkjedede fettsyrer beta-oksidasjonsdefekter
25. juli 2014 oppdatert av: Maria Luz Couce Pico
Studie for å evaluere effektiviteten av kostholdsbehandling med triheptanoin hos pasienter med langkjedede fettsyrebetaoksidasjonsdefekter
Hensikten med denne studien er å finne ut om administrering av Triheptanoin er en effektiv behandling for defekter av langkjedet fettsyre beta-oksidasjon hos unge voksne eller voksne.
Behandlings- og oppfølgingsperiode vil være 16 måneder.
Studieoversikt
Status
Tilbaketrukket
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Triheptanoinbehandling, hos pasienter med langkjedede fettsyrebetaoksidasjonsdefekter, kan ikke bare forårsake en stor forbedring av livskvaliteten deres, men kan også forhindre livstruende tegn, redusere symptomer og alvorlige komplikasjoner av sykdommen, som kardiomyopati, Reye -lignende syndromepisoder og rabdomyolyse. Dette resultatet vil oppstå ved effekten av propionyl CoA-primer på Krebs-syklusen og vil samtidig gi en glukoneogen effekt.
Denne behandlingen åpner for bruk ved andre sykdommer som pyruvatkarboksylase-mangel, glykogenlagringssykdom og andre sykdommer med energiproblemer.
Alle pasienter vil bli fulgt opp til 16 måneder.
Studietype
Intervensjonell
Fase
- Fase 3
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Santiago de Compostela, Spania
- Hospital Clínico Universitario de Santiago
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Alle pasienter med noen av følgende tilstander:
- Langkjedet 3-hydroksyacyl-koenzym A-dehydrogenase-mangel (LCHAD).
- Svært langkjedet acyl-koenzym A-dehydrogenase-mangel (VLCAD.)
- Mitokondrielt trifunksjonelt protein (MTP).
- Karnitinpalmitoyltransferase I-mangel (CPT I).
- Carnitine Palmitoyltransferase II (CPT II).
- Karnitin-acylkarnitin translokasemangel (CACT).
Positiv hudbiopsi: pasienter ble ansett for å starte diettbehandlingen med Triheptanoin etter å ha evaluert den individuelle responsen in vitro i dyrkede fibroblaster. Denne responsen er basert på måling av produksjonen av propionyl-CoA, inkubasjonen med fettsyrer med ulik kjede, sammenlignet med kontrollgruppefibroblaster.
Det informerte samtykket må underskrives av pasienten eller familien, når det gjelder mindreårige.
Ekskluderingskriterier:
- Ingen pasient/familiesamarbeid eller anvendelse av kostholdsbehandling.
- Ingen in vitro testrespons.
- Oppfyller ikke inkluderingskriteriene.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: BEHANDLING
- Tildeling: TILFELDIG
- Intervensjonsmodell: CROSSOVER
- Masking: INGEN
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Triheptanoin
|
|
|
Aktiv komparator: MCT (Medium-Chain Triglycerides)
|
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall metabolske dekompensasjoner.
Tidsramme: opptil 16 måneder
|
Dette er et kombinert endepunkt, inkludert antall og/eller alvorlighetsgrad av episoder med hypoglykemi, rabdomyolyse, kardiomyopati og leversvikt etter oppstart av behandling med trihepatnoin.
|
opptil 16 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Forskjeller i profilene til acylkarnitiner med kontroll.
Tidsramme: 6 måneder og 6 måneder i hver armbehandling
|
6 måneder og 6 måneder i hver armbehandling
|
|
Gjennomsnittsverdier av transaminase og kreatinkinase.
Tidsramme: 6 måneder og 6 måneder i hver armbehandling
|
6 måneder og 6 måneder i hver armbehandling
|
|
Forskjeller i fettsyresammensetningen til plasma og røde blodceller.
Tidsramme: 6 måneder og 6 måneder i hver armbehandling
|
6 måneder og 6 måneder i hver armbehandling
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studiestol: Mª Luz Couce Pico, Hospital Clínico Universitario de Santiago
- Hovedetterforsker: Jaume Campistol Plana, Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
- Hovedetterforsker: Mercedes Martínez-Pardo, Hospital Universitario Ramon y Cajal
- Hovedetterforsker: Mónica Ruiz Pons, Hospital Clínico Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife
- Hovedetterforsker: Mª Teresa García Silva, Hospital 12 de Octubre. Madrid
- Hovedetterforsker: Pablo Sanjurjo, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Hovedetterforsker: Koldo Aldamiz, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Hovedetterforsker: Inmaculada García Jiménez, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. november 2009
Primær fullføring (Faktiske)
1. mars 2010
Studiet fullført (Faktiske)
1. oktober 2011
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
22. mars 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
25. juli 2014
Først lagt ut (Anslag)
28. juli 2014
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
28. juli 2014
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
25. juli 2014
Sist bekreftet
1. juli 2014
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- 2007/084
- 2007-005578-29 (EudraCT-nummer)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Langkjedet fettsyretransportmangel
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnereFullførtMedfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forholdBelgia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
Kliniske studier på Triheptanoin (SpezialölÒ 107®)
-
Jacobus PharmaceuticalAvsluttetCrohns sykdomForente stater
-
Gilead SciencesFullførtHCV-infeksjonForente stater, Frankrike, Australia, Puerto Rico, Spania
-
Dexa Medica GroupFullført