Triheptanoin kezelési próba hosszú láncú zsírsav béta-oxidációs hibával küzdő betegek számára
Tanulmány a triheptanoinnal végzett diétás kezelés hatékonyságának értékelésére hosszú szénláncú zsírsav-béta-oxidációs hibákban szenvedő betegeknél
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A hosszú szénláncú zsírsavak béta-oxidációs hibáiban szenvedő betegek triheptanoin-kezelése nemcsak életminőségük jelentős javulását okozhatja, hanem megelőzheti az életveszélyes jeleket, csökkenti a tüneteket és a betegség súlyos szövődményeit, mint például a kardiomiopátia, Reye -szerű szindróma epizódok és rhabdomyolysis. Ez az eredmény a propionil-CoA primernek a Krebs-ciklusra gyakorolt hatására következne be, és egyidejűleg glükoneogén hatást váltana ki.
Ez a kezelés megnyitja a lehetőséget más betegségek, például piruvát-karboxiláz hiány, glikogénraktározási betegség és más energiaproblémákkal járó betegségek kezelésére.
Minden beteget 16 hónapig követnek.
Tanulmány típusa
Fázis
- 3. fázis
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Santiago de Compostela, Spanyolország
- Hospital Clínico Universitario de Santiago
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- FELNŐTT
- OLDER_ADULT
- GYERMEK
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
Minden beteg, aki az alábbi állapotok bármelyikében szenved:
- Hosszú láncú 3-hidroxiacil-koenzim-A dehidrogenáz hiány (LCHAD).
- Nagyon hosszú láncú acil-koenzim A dehidrogenáz hiány (VLCAD.)
- Mitokondriális háromfunkciós fehérje (MTP).
- Karnitin palmitoiltranszferáz I hiány (CPT I).
- Karnitin-palmitoil-transzferáz II (CPT II).
- Karnitin-acilkarnitin transzlokáz hiány (CACT).
Pozitív bőrbiopszia: a betegek a triheptanoin diétás kezelést az egyéni válasz in vitro értékelése után tenyésztett fibroblasztokban kezdték meg. Ez a válasz a propionil-CoA termelésének mérésén, a páratlan láncú zsírsavakkal való inkubáción alapul, összehasonlítva a kontrollcsoport fibroblasztjaival.
A tájékoztatáson alapuló beleegyezést kiskorúak esetében a betegnek vagy családtagjának alá kell írnia.
Kizárási kritériumok:
- Nincs beteg/család együttműködés vagy diétás kezelés alkalmazása.
- Nincs in vitro tesztreakció.
- Nem felel meg a felvételi kritériumoknak.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: KEZELÉS
- Kiosztás: VÉLETLENSZERŰSÍTETT
- Beavatkozó modell: CROSSOVER
- Maszkolás: EGYIK SEM
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Triheptanoin
|
|
|
Aktív összehasonlító: MCT (közepes láncú trigliceridek)
|
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A metabolikus dekompenzáció száma.
Időkeret: 16 hónapig
|
Ez egy kombinált végpont, beleértve a hipoglikémiás epizódok számát és/vagy súlyosságát, a rabdomiolízist, a kardiomiopátiát és a májelégtelenséget a trihepatnoin-kezelés megkezdése után.
|
16 hónapig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Különbségek az acilkarnitinek profiljában kontrollal.
Időkeret: 6 hónap és 6 hónap mindkét karon
|
6 hónap és 6 hónap mindkét karon
|
|
A transzamináz és a kreatin kináz átlagos értékei.
Időkeret: 6 hónap és 6 hónap mindkét karon
|
6 hónap és 6 hónap mindkét karon
|
|
A plazma és a vörösvérsejtek zsírsavösszetételének különbségei.
Időkeret: 6 hónap és 6 hónap mindkét karon
|
6 hónap és 6 hónap mindkét karon
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Mª Luz Couce Pico, Hospital Clínico Universitario de Santiago
- Kutatásvezető: Jaume Campistol Plana, Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
- Kutatásvezető: Mercedes Martínez-Pardo, Hospital Universitario Ramon y Cajal
- Kutatásvezető: Mónica Ruiz Pons, Hospital Clínico Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife
- Kutatásvezető: Mª Teresa García Silva, Hospital 12 de Octubre. Madrid
- Kutatásvezető: Pablo Sanjurjo, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Kutatásvezető: Koldo Aldamiz, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Kutatásvezető: Inmaculada García Jiménez, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2007/084
- 2007-005578-29 (EudraCT szám)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .