Triheptanoiinihoitokoe potilaille, joilla on pitkäketjuisia rasvahappojen beetahapetushäiriöitä
Tutkimus triheptanoiinin ruokavaliohoidon tehokkuuden arvioimiseksi potilailla, joilla on pitkäketjuisia rasvahappojen beetahapetushäiriöitä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Triheptanoiinihoito potilailla, joilla on pitkäketjuisia rasvahappojen beetahapetushäiriöitä, voi paitsi parantaa merkittävästi heidän elämänlaatuaan, myös ehkäistä hengenvaarallisia oireita, vähentää oireita ja vakavia komplikaatioita, kuten kardiomyopatiaa, Reye. - kaltaiset oireyhtymän jaksot ja rabdomyolyysi. Tämä tulos tapahtuisi propionyyli-CoA-alukkeen vaikutuksesta Krebsin sykliin ja tuottaisi samalla glukoneogeenisen vaikutuksen.
Tämä hoito avaa oven käytettäväksi muissa sairauksissa, kuten pyruvaattikarboksylaasipuutos, glykogeenin varastointisairaus ja muut energiaongelmia aiheuttavat sairaudet.
Kaikkia potilaita seurataan 16 kuukauden ikään asti.
Opintotyyppi
Vaihe
- Vaihe 3
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Santiago de Compostela, Espanja
- Hospital Clínico Universitario de Santiago
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Kaikki potilaat, joilla on jokin seuraavista tiloista:
- Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyylikoentsyymi A -dehydrogenaasin puutos (LCHAD).
- Erittäin pitkäketjuinen asyylikoentsyymi A -dehydrogenaasin puutos (VLCAD.)
- Mitokondrioiden trifunktionaalinen proteiini (MTP).
- Karnitiinipalmitoyylitransferaasi I -puutos (CPT I).
- Karnitiini Palmitoyylitransferaasi II (CPT II).
- Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasipuutos (CACT).
Positiivinen ihobiopsia: potilaiden katsottiin aloittavan ruokavaliohoito Triheptanoinilla arvioituaan yksilöllisen vasteen in vitro viljellyissä fibroblasteissa. Tämä vaste perustuu propionyyli-CoA:n tuotannon mittaamiseen, inkubaatioon rasvahappojen kanssa, pariton ketju verrattuna kontrolliryhmän fibroblasteihin.
Alaikäisten osalta tietoon perustuva suostumus on allekirjoitettava potilaan tai perheenjäsenen kanssa.
Poissulkemiskriteerit:
- Ei potilas/perheyhteistyötä tai ruokavaliohoitoa.
- Ei in vitro -testivastetta.
- Ei täytä sisällyttämiskriteerejä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: HOITO
- Jako: SATUNNAISTUNA
- Inventiomalli: RISTO
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Triheptanoiini
|
|
|
Active Comparator: MCT (keskipitkäketjuiset triglyseridit)
|
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Metabolisen dekompensaation lukumäärä.
Aikaikkuna: jopa 16 kuukautta
|
Tämä on yhdistetty päätetapahtuma, joka sisältää hypoglykemian, rabdomyolyysin, kardiomyopatian ja maksan vajaatoiminnan jaksojen lukumäärän ja/tai vakavuuden trihepatnoiinihoidon aloittamisen jälkeen.
|
jopa 16 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Erot asyylikarnitiinien profiileissa kontrollin kanssa.
Aikaikkuna: 6 kuukautta ja 6 kuukautta molemmissa käsissä
|
6 kuukautta ja 6 kuukautta molemmissa käsissä
|
|
Transaminaasien ja kreatiinikinaasin keskiarvot.
Aikaikkuna: 6 kuukautta ja 6 kuukautta molemmissa käsissä
|
6 kuukautta ja 6 kuukautta molemmissa käsissä
|
|
Erot plasman ja punasolujen rasvahappokoostumuksessa.
Aikaikkuna: 6 kuukautta ja 6 kuukautta molemmissa käsissä
|
6 kuukautta ja 6 kuukautta molemmissa käsissä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Mª Luz Couce Pico, Hospital Clínico Universitario de Santiago
- Päätutkija: Jaume Campistol Plana, Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
- Päätutkija: Mercedes Martínez-Pardo, Hospital Universitario Ramon y Cajal
- Päätutkija: Mónica Ruiz Pons, Hospital Clínico Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Tenerife
- Päätutkija: Mª Teresa García Silva, Hospital 12 de Octubre. Madrid
- Päätutkija: Pablo Sanjurjo, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Päätutkija: Koldo Aldamiz, Hospital de Cruces de Baracaldo - Bilbao
- Päätutkija: Inmaculada García Jiménez, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2007/084
- 2007-005578-29 (EudraCT-numero)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Triheptanoiini (SpezialölÒ 107®)
-
Jacobus PharmaceuticalLopetettu
-
Gilead SciencesValmisHCV-infektioYhdysvallat, Ranska, Australia, Puerto Rico, Espanja
-
Dexa Medica GroupValmis