Spädbarn med Agenesis av Corpus Callosum (DACCI)

Agenesis av corpus callosum är den vanligaste missbildningen i hjärnan. Denna anomali kan diagnostiseras genom ultraljudsscreening. I hälften av dessa prenatala fall verkar anomin vara isolerad. I den här inställningen finns det inga framtida uppgifter om dessa barns utveckling, vilket förhindrar att all tydlig information kan levereras till föräldrar. Prenatala diagnostiska centra står därför inför extremt varierande frekvenser av avbrytande av graviditeter (TOP), som kan nå upp till 80 %.

Detta är en multicentrisk prospektiv interventionsstudie vars primära mål är att bedöma den neurologiska utvecklingen vid tre års ålder hos barn födda efter prenatal diagnos av "isolerad" agenesis av corpus callosum.

Utvärdering efter tre år kommer att inkludera kvantifiering av intellektuell kvot (IQ) med hjälp av WPPSI-III, 3:e upplagan av Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence och utvärdering av intra-hemisfärisk koordination med hjälp av Vineland adaptiva beteendeskalan.

Sekundära mål kommer att omfatta:

• Omständigheter som leder till prenatal diagnos av agenesis av corpus callosum
• Orsaker som leder till avbrytande av graviditeter
• Bestämning av kriterier som tillåter att bekräfta att agenesis av corpus callosum är isolerad (familjehistoria, bilder, genetik)

Dessa resultat kan göra det möjligt att bestämma den optimala prenatala hanteringen av sådana fall.