Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

International Rare Histiocytic Disorders Registry (IRHDR) (IRHDR)

18 juni 2025 uppdaterad av: Oussama Abla, The Hospital for Sick Children
De sällsynta histiocytiska störningarna (RHD) kännetecknas av infiltration av ett eller flera organ av icke-LCH-histiocyter. De kan sträcka sig från lokaliserad sjukdom som försvinner spontant, till progressiva spridda former som ibland kan vara livshotande. Eftersom de är extremt sällsynta finns det begränsad förståelse för deras orsaker och bästa behandlingsalternativ. Läkare, patienter och föräldrar till barn med RHD konsulterar ofta medlemmar av Histiocyte Society angående den bästa hanteringen av dessa sjukdomar. Mycket ofta kan ingen specifik rekommendation göras på grund av bristen på prospektiva resultatdata, eller till och med stora retrospektiva fallserier. Skapandet av ett internationellt register över sällsynta histiocytiska störningar (IRHDR) skulle kunna underlätta en enhetlig diagnos av RHD, såväl som insamling och analys av kliniska, epidemiologiska, behandlings- och överlevnadsdata för patienter med RHD. Registret kan också leda till framtida terapeutiska rekommendationer, ge ett ramverk för framtida kliniska prövningar och skapa utmärkta forskningsmöjligheter.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Histiocytoser är sällsynta sjukdomar som orsakas av ett överskott av celler som kallas Histiocyter, som kan infiltrera hud, ben, lungor, lever, mjälte och centrala nervsystemet. Dessa störningar kan sträcka sig från lokaliserad involvering som försvinner spontant, till progressiva spridda former som kan vara försvagande och ibland livshotande. De sällsynta histiocytiska störningarna (RHD), eller icke-Langerhans cellstörningar, är en mångfaldig grupp av störningar som definieras av ackumulering av histiocyter som inte uppfyller kriterierna för Langerhans cell histiocytosis (LCH) eller hemofagocytic lymfohistiocytosis (HLH). De inkluderar: Juvenil xanthogranuloma-familjen, Erdheim-Chesters sjukdom, multifokal retikulohistiocytos, Rosai-Dorfmans sjukdom och maligna histiocytoser. Eftersom de är så sällsynta finns det begränsad förståelse för deras orsaker och behandlingar. Läkare, patienter och föräldrar till barn med sällsynta histiocytoser konsulterar ofta medlemmar av Histiocyte Society om hanteringen av dessa sjukdomar. Mycket ofta kan ingen specifik rekommendation om behandling göras på grund av bristen på prospektiva resultatdata för dessa sällsynta enheter. Skapandet av ett International Rare Histiocytic Disorders Registry (IRHDR) kommer att underlätta en enhetlig diagnos av RHD, såväl som insamling och analys av kliniska, epidemiologiska, behandlings- och överlevnadsdata för patienter med RHD. Registret kommer också att tillhandahålla expertpatologigranskningar och kan leda till framtida terapeutiska rekommendationer. Dessutom kan IRHDR tillhandahålla ett ramverk för framtida kliniska prövningar och därmed skapa utmärkta forskningsmöjligheter. Slutligen kan en avidentifierad koppling mellan kliniska data och kompletterande biologistudier potentiellt åstadkommas i framtiden genom IRHDR. Detta kan ytterligare hjälpa till att förstå etiologin för dessa sällsynta sjukdomar, såväl som att identifiera potentiella terapeutiska mål.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

400

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Rekrytering
        • Hospital Nacional de Pediatria Garrahan
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Guido Felizzia, MD
  • Förenta staterna
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Förenta staterna
        • Rekrytering
        • The University of Alabama at Birmingham
        • Huvudutredare:
          • Gaurav Goyal
        • Kontakt:
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90027
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Huvudutredare:
          • Rima Jubran, MD
        • Kontakt:
      • Madera, California, Förenta staterna, 93636
        • Rekrytering
        • Valley Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Faizal Razzaqi, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02215
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10022
        • Rekrytering
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Huvudutredare:
          • Eli Diamond, MD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15219
        • Rekrytering
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Huvudutredare:
          • Steven Allen, MD
        • Kontakt:
  • Italien
      • Florence, Italien
        • Rekrytering
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Elena Sieni, MD
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • Aktiv, inte rekryterande
        • Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
  • Nederländerna
    • CS
      • Utrecht, CS, Nederländerna, 3584
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • Rekrytering
        • Children's Memorial Health Institute
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Olga Gryniewicz-Kwiatkowska, MD
  • Spanien
      • Barakaldo, Spanien
        • Rekrytering
        • Hospital Universitario Cruces
        • Kontakt:
          • Itziar Astigarraga, MD
          • Telefonnummer: 34 946006000
        • Huvudutredare:
          • Itziar Astigarraga, MD
  • Tjeckien
      • Brno, Tjeckien
        • Rekrytering
        • University Hospital Brno
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Zdenka Křenová, MD
  • Tyskland

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patient med sällsynt histiocytisk sjukdom.

Sällsynta histiocytiska störningar inkluderar:

  1. Kutan icke-LCH: såsom familjen Juvenile Xanthogranuloma (JXG) och retikulohistiocytom (epiteloid histiocytom); kutan Rosai-Dorfmans sjukdom

  2. Kutan med en viktig systemisk komponent

    • Xanthoma disseminatum (XD)
    • Multicentrisk retikulohistiocytos (MRH)

  3. Systemisk icke-LCH

    • Systemiskt juvenilt xanthogranulom
    • Erdheim-Chesters sjukdom (ECD)
    • Multisystem Rosai-Dorfmans sjukdom (RDD).

  4. Maligna histiocytoser

    • Histiocytiskt sarkom
    • Langerhans cell sarkom
    • Interdigiterande dendritisk cell sarkom
    • Obestämd dendritisk celltumör
  5. ALK+ Histiocytos

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla åldrar vid diagnos.
  • Diagnos av en sällsynt histiocytisk störning, fastställd före eller efter öppnandet av registret.
  • Fall diagnostiserade från januari - 01 - 1995 fram till nu och i framtiden.
  • Lämpligt patologiprov tillgängligt för central granskning.
  • Undertecknat informerat samtycke av en patient eller förälder/vårdnadshavare.
  • Kognitivt nedsatta patienter kan inkluderas efter medgivande av vårdnadshavare/förälder.
  • Avlidna patienter kan inkluderas under förutsättning att de kontaktas minst 6 månader efter deras barns död och inte på deras barns födelsedag eller dödsdag.

Exklusions kriterier:

  • Informerat samtycke har inte undertecknats.
  • Annan diagnos än RHD.
  • Patienter utan patologiprov tillgängligt för central granskning.
  • Fall diagnostiserade före år 1995

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Övrig

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Samla in data om sjukdomspresentation, använda behandlingar och behandlingsresultat över tid för patienter som diagnostiserats med RHD för att bättre förstå sjukdomarna och optimera behandlingarna.
Tidsram: Data kommer att analyseras i genomsnitt årligen, registret kommer att pågå i 10 år.
Samla in data om sjukdomspresentation, använda behandlingar och behandlingsresultat över tid för patienter som diagnostiserats med RHD för att bättre förstå sjukdomarna och optimera behandlingarna. Data kommer att analyseras i genomsnitt årligen, registret kommer att pågå i 10 år.
Data kommer att analyseras i genomsnitt årligen, registret kommer att pågå i 10 år.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Utveckla behandlingsriktlinjer för RHD baserat på solida data från kliniska prövningar.
Tidsram: Data kommer att analyseras i genomsnitt årligen, registret kommer att pågå i 10 år.
Utveckla behandlingsriktlinjer för RHD baserat på solida data från kliniska prövningar. Data kommer att analyseras i genomsnitt årligen, registret kommer att pågå i 10 år.
Data kommer att analyseras i genomsnitt årligen, registret kommer att pågå i 10 år.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

The Hospital for Sick Children

Utredare

  • Huvudutredare: Oussama Abla, MD, The Hospital for Sick Children

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 oktober 2014

Primärt slutförande (Beräknad)

1 september 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 september 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 november 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 november 2014

Första postat (Beräknad)

7 november 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

24 juni 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 juni 2025

Senast verifierad

1 juni 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 1000045224

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera