Internationaal register voor zeldzame histiocytaire aandoeningen (IRHDR) (IRHDR)

Histiocytoses zijn zeldzame ziekten die worden veroorzaakt door een teveel aan cellen, histiocyten genaamd, die de huid, botten, longen, lever, milt en het centrale zenuwstelsel kunnen infiltreren. Deze stoornissen kunnen variëren van lokale betrokkenheid die spontaan verdwijnt, tot progressieve uitgezaaide vormen die slopend en soms levensbedreigend kunnen zijn. De zeldzame histiocytaire aandoeningen (RHD), of niet-Langerhanscelaandoeningen, zijn een diverse groep aandoeningen die worden gedefinieerd door de accumulatie van histiocyten die niet voldoen aan de criteria voor Langerhanscelhistiocytose (LCH) of hemofagocytische lymfohistiocytose (HLH). Ze omvatten: Juveniele xanthogranuloma-familie, de ziekte van Erdheim-Chester, multifocale reticulohistiocytose, de ziekte van Rosai-Dorfman en de kwaadaardige histiocytose. Omdat ze zo zeldzaam zijn, is er een beperkt begrip van hun oorzaken en behandelingen. Artsen, patiënten en ouders van kinderen met zeldzame histiocytoses raadplegen regelmatig leden van de Histiocyte Society over de behandeling van deze aandoeningen. Heel vaak kan er geen specifieke aanbeveling over de behandeling worden gedaan vanwege het ontbreken van prospectieve uitkomstgegevens voor deze zeldzame entiteiten. De oprichting van een International Rare Histiocytic Disorders Registry (IRHDR) zal een uniforme diagnose van de RHD's vergemakkelijken, evenals de verzameling en analyse van de klinische, epidemiologische, behandelings- en overlevingsgegevens van patiënten met RHD. Het register zal ook pathologische beoordelingen door experts bieden en kan leiden tot toekomstige therapeutische aanbevelingen. Bovendien kan de IRHDR een raamwerk bieden voor toekomstige klinische proeven, en zo uitstekende onderzoeksmogelijkheden creëren. Ten slotte kan in de toekomst mogelijk via de IRHDR een geanonimiseerde koppeling tussen klinische gegevens en begeleidende biologische onderzoeken tot stand worden gebracht. Dit kan verder helpen bij het begrijpen van de etiologie van deze zeldzame ziekten, evenals bij het identificeren van potentiële therapeutische doelen.