Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Internationaal register voor zeldzame histiocytaire aandoeningen (IRHDR) (IRHDR)

18 juni 2025 bijgewerkt door: Oussama Abla, The Hospital for Sick Children
De zeldzame histiocytaire aandoeningen (RHD's) worden gekenmerkt door de infiltratie van een of meer organen door niet-LCH histiocyten. Ze kunnen variëren van gelokaliseerde ziekte die spontaan verdwijnt, tot progressieve uitgezaaide vormen die soms levensbedreigend kunnen zijn. Omdat ze uiterst zeldzaam zijn, is er een beperkt begrip van hun oorzaken en de beste behandelingsopties. Artsen, patiënten en ouders van kinderen met RHD's raadplegen regelmatig leden van de Histiocyte Society over het beste beheer van deze aandoeningen. Heel vaak kan er geen specifieke aanbeveling worden gedaan vanwege het ontbreken van prospectieve uitkomstgegevens of zelfs grote retrospectieve casusreeksen. De oprichting van een internationaal register van zeldzame histiocytische aandoeningen (IRHDR) zou een uniforme diagnose van de RHD's kunnen vergemakkelijken, evenals de verzameling en analyse van de klinische, epidemiologische, behandelings- en overlevingsgegevens van patiënten met RHD. Het register kan ook leiden tot toekomstige therapeutische aanbevelingen, een kader bieden voor toekomstige klinische onderzoeken en uitstekende onderzoeksmogelijkheden creëren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Histiocytoses zijn zeldzame ziekten die worden veroorzaakt door een teveel aan cellen, histiocyten genaamd, die de huid, botten, longen, lever, milt en het centrale zenuwstelsel kunnen infiltreren. Deze stoornissen kunnen variëren van lokale betrokkenheid die spontaan verdwijnt, tot progressieve uitgezaaide vormen die slopend en soms levensbedreigend kunnen zijn. De zeldzame histiocytaire aandoeningen (RHD), of niet-Langerhanscelaandoeningen, zijn een diverse groep aandoeningen die worden gedefinieerd door de accumulatie van histiocyten die niet voldoen aan de criteria voor Langerhanscelhistiocytose (LCH) of hemofagocytische lymfohistiocytose (HLH). Ze omvatten: Juveniele xanthogranuloma-familie, de ziekte van Erdheim-Chester, multifocale reticulohistiocytose, de ziekte van Rosai-Dorfman en de kwaadaardige histiocytose. Omdat ze zo zeldzaam zijn, is er een beperkt begrip van hun oorzaken en behandelingen. Artsen, patiënten en ouders van kinderen met zeldzame histiocytoses raadplegen regelmatig leden van de Histiocyte Society over de behandeling van deze aandoeningen. Heel vaak kan er geen specifieke aanbeveling over de behandeling worden gedaan vanwege het ontbreken van prospectieve uitkomstgegevens voor deze zeldzame entiteiten. De oprichting van een International Rare Histiocytic Disorders Registry (IRHDR) zal een uniforme diagnose van de RHD's vergemakkelijken, evenals de verzameling en analyse van de klinische, epidemiologische, behandelings- en overlevingsgegevens van patiënten met RHD. Het register zal ook pathologische beoordelingen door experts bieden en kan leiden tot toekomstige therapeutische aanbevelingen. Bovendien kan de IRHDR een raamwerk bieden voor toekomstige klinische proeven, en zo uitstekende onderzoeksmogelijkheden creëren. Ten slotte kan in de toekomst mogelijk via de IRHDR een geanonimiseerde koppeling tussen klinische gegevens en begeleidende biologische onderzoeken tot stand worden gebracht. Dit kan verder helpen bij het begrijpen van de etiologie van deze zeldzame ziekten, evenals bij het identificeren van potentiële therapeutische doelen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

400

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Argentinië
      • Buenos Aires, Argentinië
        • Werving
        • Hospital Nacional de Pediatria Garrahan
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Guido Felizzia, MD
  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • Actief, niet wervend
        • Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
  • Duitsland
  • Italië
      • Florence, Italië
        • Werving
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Elena Sieni, MD
  • Nederland
  • Polen
      • Warsaw, Polen
        • Werving
        • Children's Memorial Health Institute
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Olga Gryniewicz-Kwiatkowska, MD
  • Spanje
      • Barakaldo, Spanje
        • Werving
        • Hospital Universitario Cruces
        • Contact:
          • Itziar Astigarraga, MD
          • Telefoonnummer: 34 946006000
        • Hoofdonderzoeker:
          • Itziar Astigarraga, MD
  • Tsjechië
      • Brno, Tsjechië
        • Werving
        • University Hospital Brno
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Zdenka Křenová, MD
  • Verenigde Staten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Verenigde Staten
        • Werving
        • The University of Alabama at Birmingham
        • Hoofdonderzoeker:
          • Gaurav Goyal
        • Contact:
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90027
        • Werving
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Hoofdonderzoeker:
          • Rima Jubran, MD
        • Contact:
      • Madera, California, Verenigde Staten, 93636
        • Werving
        • Valley Children's Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Faizal Razzaqi, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02215
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10022
        • Werving
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Eli Diamond, MD
        • Contact:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15219
        • Werving
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Hoofdonderzoeker:
          • Steven Allen, MD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënt met zeldzame histiocytische stoornis.

Zeldzame histiocytische aandoeningen zijn onder meer:

  1. Cutane niet-LCH: zoals de Juvenile Xanthogranuloma (JXG) familie en reticulohistiocytoom (epithelioïde histiocytoom); cutane ziekte van Rosai-Dorfman

  2. Cutaan met een belangrijke systemische component

    • Xanthoma disseminatum (XD)
    • Multicentrische reticulohistiocytose (MRH)

  3. Systemische niet-LCH

    • Systemisch juveniel xanthogranuloom
    • Erdheim-Chester-ziekte (ECD)
    • Multi-systeem ziekte van Rosai-Dorfman (RDD).

  4. Kwaadaardige histiocytoses

    • Histiocytisch sarcoom
    • Langerhans cel sarcoom
    • Interdigiterend dendritisch celsarcoom
    • Onbepaalde dendritische celtumor
  5. ALK+ histiocytose

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Elke leeftijd bij diagnose.
  • Diagnose van een zeldzame histiocytaire aandoening, vastgesteld voor of na opening van het register.
  • Gevallen gediagnosticeerd vanaf januari - 01- 1995 tot heden en prospectief.
  • Geschikt pathologiemonster beschikbaar voor centrale beoordeling.
  • Ondertekende geïnformeerde toestemming door een patiënt of ouder/wettelijke voogd.
  • Cognitief gehandicapte patiënten kunnen worden opgenomen na toestemming van de wettelijke voogd/ouder.
  • Overleden patiënten kunnen worden opgenomen op voorwaarde dat er ten minste 6 maanden na het overlijden van hun kind contact met hen wordt opgenomen en niet op de verjaardag of sterfdag van hun kind.

Uitsluitingscriteria:

  • De geïnformeerde toestemming is niet ondertekend.
  • Diagnose anders dan RHD.
  • Patiënten zonder pathologiemonster beschikbaar voor centrale beoordeling.
  • Gevallen gediagnosticeerd vóór het jaar 1995

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Ander

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het verzamelen van gegevens over de ziektepresentatie, gebruikte behandelingen en behandelresultaten in de loop van de tijd voor patiënten met de diagnose RHD om de ziekten beter te begrijpen en de behandelingen te optimaliseren.
Tijdsspanne: De gegevens zullen gemiddeld jaarlijks worden geanalyseerd en het register zal tien jaar meegaan.
Het verzamelen van gegevens over de ziektepresentatie, gebruikte behandelingen en behandelresultaten in de loop van de tijd voor patiënten met de diagnose RHD om de ziekten beter te begrijpen en de behandelingen te optimaliseren. De gegevens zullen gemiddeld jaarlijks worden geanalyseerd en het register zal tien jaar meegaan.
De gegevens zullen gemiddeld jaarlijks worden geanalyseerd en het register zal tien jaar meegaan.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ontwikkel behandelrichtlijnen voor de RHD op basis van solide klinische onderzoeksgegevens.
Tijdsspanne: De gegevens zullen gemiddeld jaarlijks worden geanalyseerd en het register zal tien jaar meegaan.
Ontwikkel behandelrichtlijnen voor de RHD op basis van solide klinische onderzoeksgegevens. De gegevens zullen gemiddeld jaarlijks worden geanalyseerd en het register zal tien jaar meegaan.
De gegevens zullen gemiddeld jaarlijks worden geanalyseerd en het register zal tien jaar meegaan.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

The Hospital for Sick Children

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Oussama Abla, MD, The Hospital for Sick Children

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 2014

Primaire voltooiing (Geschat)

1 september 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 september 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 november 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 november 2014

Eerst geplaatst (Geschat)

7 november 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 juni 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

18 juni 2025

Laatst geverifieerd

1 juni 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 1000045224

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren