Internationales Register seltener histiozytärer Erkrankungen (IRHDR) (IRHDR)

Histiozytosen sind seltene Krankheiten, die durch einen Überschuss an Histiozyten genannten Zellen verursacht werden, die Haut, Knochen, Lunge, Leber, Milz und das zentrale Nervensystem infiltrieren können. Diese Erkrankungen können von einer lokalisierten Beteiligung, die sich spontan zurückbildet, bis hin zu fortschreitenden disseminierten Formen reichen, die schwächend und manchmal lebensbedrohlich sein können. Die seltenen histiozytären Erkrankungen (RHD) oder Nicht-Langerhans-Zell-Erkrankungen sind eine vielfältige Gruppe von Erkrankungen, die durch die Ansammlung von Histiozyten definiert sind, die die Kriterien für Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) oder hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) nicht erfüllen. Dazu gehören: Juvenile Xanthogranulom-Familie, Erdheim-Chester-Krankheit, multifokale Retikulohistiozytose, Rosai-Dorfman-Krankheit und die malignen Histiozytosen. Da sie so selten sind, gibt es nur ein begrenztes Verständnis ihrer Ursachen und Behandlungen. Ärzte, Patienten und Eltern von Kindern mit seltenen Histiozytosen konsultieren häufig Mitglieder der Histiocyte Society zur Behandlung dieser Erkrankungen. Sehr oft kann aufgrund fehlender prospektiver Outcome-Daten für diese seltenen Entitäten keine spezifische Behandlungsempfehlung ausgesprochen werden. Die Schaffung eines internationalen Registers seltener histiozytärer Erkrankungen (IRHDR) wird eine einheitliche Diagnose der RHD sowie die Sammlung und Analyse der klinischen, epidemiologischen, Behandlungs- und Überlebensdaten von Patienten mit RHD erleichtern. Das Register wird auch pathologische Gutachten von Experten bereitstellen und kann zu zukünftigen therapeutischen Empfehlungen führen. Darüber hinaus kann das IRHDR einen Rahmen für zukünftige klinische Studien bieten und so hervorragende Forschungsmöglichkeiten schaffen. Schließlich kann in Zukunft durch das IRHDR möglicherweise eine de-identifizierte Verknüpfung zwischen klinischen Daten und begleitenden biologischen Studien erreicht werden. Dies kann weiter dazu beitragen, die Ätiologie dieser seltenen Krankheiten zu verstehen und potenzielle therapeutische Ziele zu identifizieren.