Registre international des troubles histiocytaires rares (IRHDR) (IRHDR)

Les histiocytoses sont des maladies rares causées par un excès de cellules appelées histiocytes, qui peuvent s'infiltrer dans la peau, les os, les poumons, le foie, la rate et le système nerveux central. Ces troubles peuvent aller d'une atteinte localisée qui se résout spontanément à des formes disséminées progressives qui peuvent être invalidantes et parfois mortelles. Les troubles histiocytaires rares (RHD), ou troubles des cellules non-Langerhans, sont un groupe diversifié de troubles définis par l'accumulation d'histiocytes qui ne répondent pas aux critères de l'histiocytose à cellules de Langerhans (LCH) ou de la lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH). Ils comprennent : la famille des xanthogranulomes juvéniles, la maladie d'Erdheim-Chester, la réticulo-histiocytose multifocale, la maladie de Rosai-Dorfman et les histiocytoses malignes. Comme ils sont si rares, la compréhension de leurs causes et de leurs traitements est limitée. Les médecins, les patients et les parents d'enfants atteints d'histiocytoses rares consultent fréquemment les membres de la Société des histiocytes sur la prise en charge de ces troubles. Très souvent, aucune recommandation spécifique sur le traitement ne peut être faite en raison du manque de données prospectives sur les résultats pour ces entités rares. La création d'un registre international des troubles histiocytaires rares (IRHDR) facilitera un diagnostic uniforme des RHD, ainsi que la collecte et l'analyse des données cliniques, épidémiologiques, de traitement et de survie des patients atteints de RHD. Le registre fournira également des examens de pathologie par des experts et pourra conduire à de futures recommandations thérapeutiques. De plus, l'IRHDR peut fournir un cadre pour de futurs essais cliniques, créant ainsi d'excellentes opportunités de recherche. Enfin, un lien anonymisé entre les données cliniques et les études de biologie d'accompagnement peut potentiellement être réalisé à l'avenir grâce à l'IRHDR. Cela peut aider davantage à comprendre l'étiologie de ces maladies rares, ainsi qu'à identifier des cibles thérapeutiques potentielles.