国际罕见组织细胞疾病登记处 (IRHDR) (IRHDR)
2022年12月13日 更新者：Oussama Abla、The Hospital for Sick Children
罕见的组织细胞疾病 (RHD) 的特征是一个或多个器官被非 LCH 组织细胞浸润。
它们的范围从自发消退的局部疾病到有时可能危及生命的进行性传播形式。
由于它们极为罕见，因此对其病因和最佳治疗方案的了解有限。
RHD 患儿的医生、患者和父母经常就这些疾病的最佳管理咨询组织细胞协会的成员。
很多时候，由于缺乏前瞻性结果数据，甚至大型回顾性病例系列，无法提出具体建议。
创建国际罕见组织细胞疾病登记处 (IRHDR) 可以促进 RHD 的统一诊断，以及收集和分析 RHD 患者的临床、流行病学、治疗和生存数据。
注册还可能导致未来的治疗建议，为未来的临床试验提供框架并创造极好的研究机会。
研究概览
地位
主动，不招人
条件
干预/治疗
详细说明
组织细胞增生症是由称为组织细胞的细胞过多引起的罕见疾病，这些细胞可以浸润皮肤、骨骼、肺、肝、脾和中枢神经系统。
这些疾病的范围从自发消退的局部受累到可能使人衰弱甚至有时危及生命的进行性播散形式。
罕见的组织细胞疾病 (RHD) 或非朗格汉斯细胞疾病是一组不同的疾病，其定义为不符合朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (LCH) 或噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (HLH) 标准的组织细胞积聚。
它们包括：幼年黄色肉芽肿家族、Erdheim-Chester 病、多灶性网状组织细胞增生症、Rosai-Dorfman 病和恶性组织细胞增生症。
由于它们非常罕见，因此对其病因和治疗的了解有限。
患有罕见组织细胞增生症的儿童的医生、患者和父母经常就这些疾病的管理咨询组织细胞协会的成员。
通常，由于缺乏这些罕见实体的前瞻性结果数据，无法就治疗提出具体建议。
国际罕见组织细胞疾病登记处 (IRHDR) 的创建将有助于 RHD 的统一诊断，以及 RHD 患者的临床、流行病学、治疗和生存数据的收集和分析。
该登记处还将提供专家病理学评论，并可能导致未来的治疗建议。
此外，IRHDR 可以为未来的临床试验提供框架，从而创造极好的研究机会。
最后，未来有可能通过 IRHDR 实现临床数据和伴随生物学研究之间去识别化的联系。
这可能进一步有助于了解这些罕见疾病的病因，以及确定潜在的治疗靶点。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
169
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Moscow、俄罗斯联邦
- Morozov Children's Hospital
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Ontario
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Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montréal、Quebec、加拿大、H3T 1C5
- Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
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Linz、奥地利
- Elisabethinen hospital Linz GmbH
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Rostock、德国
- University Children's Hospital Rostock
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Florence、意大利
- Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
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Brno、捷克语
- University Hospital Brno
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Warsaw、波兰
- Children's Memorial Health Institute
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California
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Los Angeles、California、美国、90027
- Children's Hospital of Los Angeles
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Madera、California、美国、93636
- Valley Children's Hospital
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New York
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New York、New York、美国、10022
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
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Staten Island、New York、美国、10305
- Staten Island University Hospital
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Barakaldo、西班牙
- Hospital Universitario Cruces
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Buenos Aires、阿根廷
- Hospital Nacional de Pediatria Garrahan
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患有罕见组织细胞疾病的患者。
罕见的组织细胞疾病包括：
- 皮肤非LCH：如幼年黄色肉芽肿（JXG）家族和网状组织细胞瘤（epithelioid histiocytoma）；皮肤 Rosai-Dorfman 病
具有主要全身成分的皮肤
- 播散性黄瘤 (XD)
- 多中心性网状组织细胞增生症 (MRH)
系统性非 LCH
- 全身性幼年黄色肉芽肿
- 厄德海姆-切斯特病 (ECD)
- 多系统 Rosai-Dorfman 病 (RDD)。
恶性组织细胞增生症
- 组织细胞肉瘤
- 朗格汉斯细胞肉瘤
- 指状树突状细胞肉瘤
- 不确定的树突状细胞瘤
- ALK+ 组织细胞增生症
描述
纳入标准：
- 诊断时的任何年龄。
- 一种罕见的组织细胞疾病的诊断，在注册开始之前或之后建立。
- 从 1995 年 1 月 1 日至今诊断的病例。
- 合适的病理样本可供集中审查。
- 由患者或父母/法定监护人签署知情同意书。
- 经法定监护人/父母同意后，可以包括认知障碍患者。
- 可以包括已故患者，前提是他们在孩子死后至少 6 个月而不是在孩子的生日或死亡周年纪念日与他们联系。
排除标准：
- 未签署知情同意书。
- RHD 以外的诊断。
- 没有可用于集中审查的病理样本的患者。
- 1995年前诊断病例
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：其他
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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为诊断为 RHD 的患者收集有关疾病表现、使用的治疗方法和治疗结果的数据，以更好地了解疾病并优化治疗
大体时间：数据将平均每年分析一次，注册将持续 10 年
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数据将平均每年分析一次，注册将持续 10 年
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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根据可靠的临床试验数据制定 RHD 治疗指南
大体时间：数据将平均每年分析一次，注册将持续 10 年
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数据将平均每年分析一次，注册将持续 10 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Oussama Abla, MD、The Hospital for Sick Children
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2014年10月1日
初级完成 (预期的)
2024年9月1日
研究完成 (预期的)
2024年9月1日
研究注册日期
首次提交
2014年11月3日
首先提交符合 QC 标准的
2014年11月4日
首次发布 (估计)
2014年11月7日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年12月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年12月13日
最后验证
2022年12月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.