Międzynarodowy rejestr rzadkich zaburzeń histiocytarnych (IRHDR) (IRHDR)

Histiocytozy to rzadkie choroby spowodowane nadmiarem komórek zwanych histiocytami, które mogą naciekać skórę, kości, płuca, wątrobę, śledzionę i ośrodkowy układ nerwowy. Zaburzenia te mogą wahać się od zlokalizowanego zaangażowania, które ustępuje samoistnie, po postępujące formy rozsiane, które mogą osłabiać, a czasem zagrażać życiu. Rzadkie zaburzenia histiocytarne (RHD) lub zaburzenia komórek innych niż Langerhansa to zróżnicowana grupa zaburzeń definiowanych przez nagromadzenie histiocytów, które nie spełniają kryteriów histiocytozy z komórek Langerhansa (LCH) lub limfohistiocytozy hemofagocytarnej (HLH). Należą do nich: rodzina żółtakoziarniniaków młodzieńczych, choroba Erdheima-Chestera, retikulohistiocytoza wieloogniskowa, choroba Rosai-Dorfmana i złośliwe histiocytozy. Ponieważ są tak rzadkie, zrozumienie ich przyczyn i metod leczenia jest ograniczone. Lekarze, pacjenci i rodzice dzieci z rzadkimi histiocytozami często konsultują się z członkami Towarzystwa Histiocytów w sprawie leczenia tych zaburzeń. Bardzo często nie można sformułować żadnych konkretnych zaleceń dotyczących leczenia ze względu na brak prospektywnych danych dotyczących tych rzadkich jednostek. Stworzenie Międzynarodowego Rejestru Rzadkich Zaburzeń Histiocytarnych (IRHDR) ułatwi jednolitą diagnostykę RHD, a także gromadzenie i analizę danych klinicznych, epidemiologicznych, dotyczących leczenia i przeżycia pacjentów z RHD. Rejestr będzie również zawierał ekspertyzy patologiczne i może prowadzić do przyszłych zaleceń terapeutycznych. Ponadto IRHDR może zapewnić ramy dla przyszłych badań klinicznych, tworząc w ten sposób doskonałe możliwości badawcze. Wreszcie, za pomocą IRHDR można potencjalnie osiągnąć w przyszłości zdezidentyfikowane powiązanie między danymi klinicznymi a badaniami biologii towarzyszącej. Może to dodatkowo pomóc w zrozumieniu etiologii tych rzadkich chorób, a także w identyfikacji potencjalnych celów terapeutycznych.