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Registro Internacional de Enfermedades Histiocíticas Raras (IRHDR) (IRHDR)

18 de junio de 2025 actualizado por: Oussama Abla, The Hospital for Sick Children
Los trastornos histiocíticos raros (RHD, por sus siglas en inglés) se caracterizan por la infiltración de uno o más órganos por histiocitos que no son HCL. Pueden variar desde una enfermedad localizada que se resuelve espontáneamente hasta formas diseminadas progresivas que a veces pueden poner en peligro la vida. Dado que son extremadamente raros, existe una comprensión limitada de sus causas y las mejores opciones de tratamiento. Los médicos, pacientes y padres de niños con RHD consultan con frecuencia a los miembros de la Histiocyte Society sobre el mejor manejo de estos trastornos. Muy a menudo, no se puede hacer una recomendación específica debido a la falta de datos de resultados prospectivos, o incluso de grandes series de casos retrospectivos. La creación de un registro internacional de trastornos histiocíticos raros (IRHDR) podría facilitar un diagnóstico uniforme de las RHD, así como la recopilación y el análisis de los datos clínicos, epidemiológicos, de tratamiento y de supervivencia de los pacientes con RHD. El registro también puede dar lugar a futuras recomendaciones terapéuticas, proporcionar un marco para futuros ensayos clínicos y crear excelentes oportunidades de investigación.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Las Histiocitosis son enfermedades raras causadas por un exceso de células llamadas Histiocitos, las cuales pueden infiltrarse en la piel, huesos, pulmones, hígado, bazo y sistema nervioso central. Estos trastornos pueden variar desde una afectación localizada que se resuelve espontáneamente hasta formas diseminadas progresivas que pueden ser debilitantes y, en ocasiones, potencialmente mortales. Los trastornos histiocíticos raros (RHD), o trastornos de células no Langerhans, son un grupo diverso de trastornos definidos por la acumulación de histiocitos que no cumplen los criterios de histiocitosis de células de Langerhans (HCL) o linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). Incluyen: la familia de los xantogranulomas juveniles, la enfermedad de Erdheim-Chester, la reticulohistiocitosis multifocal, la enfermedad de Rosai-Dorfman y las histiocitosis malignas. Dado que son tan raros, existe una comprensión limitada de sus causas y tratamientos. Los médicos, pacientes y padres de niños con histiocitosis raras consultan con frecuencia a los miembros de la Histiocyte Society sobre el manejo de estos trastornos. Muy a menudo, no se puede hacer una recomendación específica sobre el tratamiento debido a la falta de datos de resultados prospectivos para estas entidades raras. La creación de un Registro Internacional de Enfermedades Histiocíticas Raras (IRHDR) facilitará un diagnóstico uniforme de las RHD, así como la recopilación y el análisis de los datos clínicos, epidemiológicos, de tratamiento y supervivencia de los pacientes con RHD. El registro también proporcionará revisiones patológicas de expertos y puede dar lugar a futuras recomendaciones terapéuticas. Además, el IRHDR puede proporcionar un marco para futuros ensayos clínicos, creando así excelentes oportunidades de investigación. Por último, un vínculo no identificado entre los datos clínicos y los estudios biológicos complementarios puede lograrse potencialmente en el futuro a través del IRHDR. Esto puede ayudar aún más a comprender la etiología de estas enfermedades raras, así como a identificar posibles objetivos terapéuticos.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

400

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Rostock, Alemania
  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Reclutamiento
        • Hospital Nacional de Pediatria Garrahan
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Guido Felizzia, MD
  • Canadá
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
        • Reclutamiento
        • The Hospital for Sick Children
        • Contacto:
        • Contacto:
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
        • Activo, no reclutando
        • Centre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
  • Chequia
      • Brno, Chequia
        • Reclutamiento
        • University Hospital Brno
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Zdenka Křenová, MD
  • España
      • Barakaldo, España
        • Reclutamiento
        • Hospital Universitario Cruces
        • Contacto:
          • Itziar Astigarraga, MD
          • Número de teléfono: 34 946006000
        • Investigador principal:
          • Itziar Astigarraga, MD
  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos
        • Reclutamiento
        • The University of Alabama at Birmingham
        • Investigador principal:
          • Gaurav Goyal
        • Contacto:
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Los Angeles
        • Investigador principal:
          • Rima Jubran, MD
        • Contacto:
      • Madera, California, Estados Unidos, 93636
        • Reclutamiento
        • Valley Children's Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Faizal Razzaqi, MD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • Reclutamiento
        • Dana-Farber Cancer Institute
        • Investigador principal:
          • Barbara Degar, MD
        • Contacto:
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10022
        • Reclutamiento
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
        • Investigador principal:
          • Eli Diamond, MD
        • Contacto:
          • Eli Diamond, MD
          • Número de teléfono: 212-610-0188
          • Correo electrónico: diamone1@mskcc.org
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15219
        • Reclutamiento
        • University of Pittsburgh Medical Center
        • Investigador principal:
          • Steven Allen, MD
        • Contacto:
  • Italia
      • Florence, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Elena Sieni, MD
  • Países Bajos
    • CS
      • Utrecht, CS, Países Bajos, 3584
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia
        • Reclutamiento
        • Children's Memorial Health Institute
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Olga Gryniewicz-Kwiatkowska, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Paciente con trastorno histiocítico raro.

Los trastornos histiocíticos raros incluyen:

  1. No HCL cutánea: como la familia del xantogranuloma juvenil (JXG) y el reticulohistiocitoma (histiocitoma epitelioide); enfermedad cutánea de Rosai-Dorfman

  2. Cutánea con un importante componente sistémico

    • Xantoma diseminado (XD)
    • Reticulohistiocitosis multicéntrica (MRH)

  3. No HCL sistémica

    • Xantogranuloma juvenil sistémico
    • Enfermedad de Erdheim-Chester (ECD)
    • Enfermedad de Rosai-Dorfman multisistémica (RDD).

  4. Histiocitosis malignas

    • Sarcoma histiocítico
    • Sarcoma de células de Langerhans
    • Sarcoma de células dendríticas interdigitadas
    • Tumor indeterminado de células dendríticas
  5. Histiocitosis ALK+

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Cualquier edad al momento del diagnóstico.
  • Diagnóstico de un trastorno histiocítico raro, establecido antes o después de la apertura del registro.
  • Casos diagnosticados desde el 01 de enero de 1995 hasta la actualidad y de forma prospectiva.
  • Muestra de patología adecuada disponible para revisión central.
  • Consentimiento informado firmado por un paciente o padre/tutor legal.
  • Los pacientes con deterioro cognitivo pueden ser incluidos después del consentimiento del tutor legal/padre.
  • Se pueden incluir pacientes fallecidos siempre que se les contacte al menos 6 meses después de la muerte de su hijo y no en el cumpleaños o aniversario de la muerte de su hijo.

Criterio de exclusión:

  • No se ha firmado el consentimiento informado.
  • Diagnóstico que no sea RHD.
  • Pacientes sin muestra de patología disponible para revisión central.
  • Casos diagnosticados antes del año 1995

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Otro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Recopilar datos sobre la presentación de la enfermedad, los tratamientos utilizados y los resultados del tratamiento a lo largo del tiempo para los pacientes diagnosticados con RHD para comprender mejor las enfermedades y optimizar los tratamientos.
Periodo de tiempo: Los datos se analizarán en promedio una vez al año y el registro durará 10 años.
Recopilar datos sobre la presentación de la enfermedad, los tratamientos utilizados y los resultados del tratamiento a lo largo del tiempo para los pacientes diagnosticados con RHD para comprender mejor las enfermedades y optimizar los tratamientos. Los datos se analizarán en promedio una vez al año y el registro durará 10 años.
Los datos se analizarán en promedio una vez al año y el registro durará 10 años.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Desarrollar pautas de tratamiento para la RHD basadas en datos sólidos de ensayos clínicos.
Periodo de tiempo: Los datos se analizarán en promedio una vez al año y el registro durará 10 años.
Desarrollar pautas de tratamiento para la RHD basadas en datos sólidos de ensayos clínicos. Los datos se analizarán en promedio una vez al año y el registro durará 10 años.
Los datos se analizarán en promedio una vez al año y el registro durará 10 años.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

The Hospital for Sick Children

Investigadores

  • Investigador principal: Oussama Abla, MD, The Hospital for Sick Children

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de octubre de 2014

Finalización primaria (Estimado)

1 de septiembre de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2028

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de noviembre de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de noviembre de 2014

Publicado por primera vez (Estimado)

7 de noviembre de 2014

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

24 de junio de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de junio de 2025

Última verificación

1 de junio de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 1000045224

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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